болест

В
В 		В

Моят SciELO

Персонализирани услуги

Списание

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Член

  • Испански (pdf)
  • Статия в XML
  • Препратки към статии
  • Как да цитирам тази статия
  • SciELO Analytics
  • Автоматичен превод
  • Изпратете статия по имейл

Индикатори

  • Цитирано от SciELO
  • Достъп

Свързани връзки

  • Цитирано от Google
  • Подобно в SciELO
  • Подобно в Google

Дял

Clinical Journal of Family Medicine

версия В он-лайн версия ISSN 2386-8201 версия В отпечатана версия ISSN 1699-695X

Rev Clin Med Fam, том 3, номер 2, Albacete, юни 2010 г.

СПЕЦИАЛЕН ЧЛЕН

Болест на Гоше и нейното клинично управление при педиатрични пациенти

Болест на Гоше и нейното клинично управление при педиатричния пациент

отдел за медицински сестри. Университетско училище по здравни науки. Университет в Гранада. граната.
b Университетска болница в Сан Рафаел. граната.
c Департамент по статистика и оперативни изследвания. Научен факултет. Университет в Гранада.

Ключови думи. Болест на Гоше, дете.

Болестта на Гоше е наследствено лизозомно заболяване, чийто произход се крие в дефект на нивото на гена, кодиращ ензимната киселина бета-глюкозидаза, който дефицит засяга натрупването на глюкоцереброзид в лизозомите на макрофагите, причинявайки клиничните прояви на таблицата При деца, най-често срещаната форма е тип 2 или невропатичен вариант, характеризиращ се с наличие на висцеромегалии, хематологични нарушения и структурни костни промени. Често представя лоша прогноза, особено когато са налични спленектомия и трансплантация на костен мозък като единствените терапии. Представлява първото заболяване, при което ензимно-заместителната терапия се използва за демонстриране на безопасност и ефикасност през последното десетилетие, позволявайки подобряване качеството на живот на пациентите и намаляване на тяхната заболеваемост и смъртност. Целта на това проучване беше да покаже актуализиран преглед за патофизиологията, диагностиката и клиничното управление - лечение на този сложен процес.

Ключови думи. Болест на Гоше, дете.

Въведение

Епидемиология

Патофизиология

По принцип глюкосфинголипидозите могат да бъдат класифицирани в три големи групи в зависимост от популацията, която засягат. По този начин можем да говорим за инфантилна, младежка и възрастна глюкосфинголипидоза 19. Поради своята прогноза, инфантилният вариант показва най-лошата прогноза, тъй като при възрастни остатъчното количество на съществуващия ензим позволява симптомите да бъдат по-малко интензивни и продължителността на живота да бъде по-голяма 19 .

Болестта на Гоше (GA), както беше споменато, се характеризира с голяма хетерогенност по отношение на клиничните си прояви, като е асимптоматична или, напротив, толкова тежка, че причинява смърт 20. С всичко това е известно как интензивността на клиничните прояви не корелира тясно с нивото на ензимната активност или със специфичната мутация, налична при пациента. Клиничната експресия на картината ще се определя от взаимодействието на множество фактори като остатъчното количество ензим, генотип 21, фактори на околната среда и вероятно от наличието на други не добре известни мутации 22. По този начин и въпреки значителната степен на фенотипна хетерогенност, в момента се определят три клинични варианта на представяне на болестта 23:

- Вариант от тип 1: невропатичен, хроничен, вариант за възрастни.

- Вариант от тип 2: остър невропатичен вариант.

- Вариант от тип 3: с неврологично и висцерално участие.

Усложнения при детето

Диагноза

Лечение при педиатричния пациент

Дискусия/Заключение

Библиография

1. Charrow J, Esplin JA, Gribble TJ et al. Болест на Гоше: препоръки за диагностика, оценка и наблюдение. Arch Intern Med.1998; 158: 1754-60. [Връзки]

2. Goker-Alpan O, Schiffmann R, Park JK et al. Фенотипичен континуум при невронопатична болест на Гоше: междинен фенотип между тип 2 и тип 3. J Pediatr. 2003; 143: 2753-63. [Връзки]

4. Brady RO, Kanfer J, Shapiro D. Метаболизъм на глюкоцереброзиди II. Доказателства за ензимен дефицит при болестта на Гоше. Biochem Biophys Res Commun. 1965; 18: 221-5. [Връзки]

5. Groen JF. Наследственият механизъм на болестта на Гоше. Кръв. 1948; 3: 1238-49. [Връзки]

6. Kolodny EH, Charria-Ortiz G. Болести на съхранение на ретикулоендотелната система. В: Nathan DG, Orkin SH, Ginsburg D, Look AT. Хематологията на Нейтън и Оски за кърмачеството и детството. 6-то изд. САЩ: WB Saunders; 2003. стр. 1399-54. [Връзки]

7. Hollak CE, Maas M, Aerts M. Клинично значими терапевтични крайни точки при болест на Гоше от тип I. J Inherit Metab Dis. 2001; 24 (Suppl 2): ​​97-105. [Връзки]

8. Ozkara HA. Последни постижения в биохимията и генетиката на сфинголипидозите. Brain Dev.2004; 26 (8): 497-505. [Връзки]

9. Niederau C, Haussinger D. Болест на Гоше: преглед за интерниста и хепатолога. Хепатогастроентерология. 2000; 47 (34): 984-97. [Връзки]

10. Pastors GM, Weinreb NJ, Aerts H et al. Терапевтични цели при лечението на болестта на Гоше. Семин Хематол. 2004; 41 (Suppl 5): 4-14. [Връзки]

11. Сидрански Е. Болест на Гоше: сложност при "просто" разстройство. Mol Genet Metab. 2004; 83 (1-2): 6-15. [Връзки]

12. Vellodi A, Bembi B, de Villemeur TB et al. Управление на невронопатичната болест на Гоше: европейски консенсус. J Inherit Metab Dis. 2001; 24 (Suppl 2): ​​319-27. [Връзки]

13. Болест на Бойтлер Е. Гоше: Нови молекулярни подходи за диагностика и лечение. Наука. 1992; 256: 794-9. [Връзки]

16. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE et al. Разпространение на лизозомни нарушения на съхранението. ДЖАМА. 1999; 28: 249-54. [Връзки]

17. Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, Kolodny EH, Mistry P, Pastores G, et al. Регистърът на Гоше: демографски данни и характеристики на заболяванията на 1698 пациенти с болест на Гоше. Arch Intern Med.2000; 160: 2835-43. [Връзки]

19. Грабовски Г.А. Болест на Гоше. Ензимология, генетика и лечение. Adv Hum Genet. 1993; 21: 377-441. [Връзки]

20. Mistry PK. Корелации между генотип и фенотип при болестта на Гоше. Лансет. деветнадесет и деветдесет и пет; 346: 982-3. [Връзки]

21. Hruska KS, LaMarca ME, Scott R, Sidransky E. Болест на Гоше: Спектър на мутация и полиморфизъм в гена на глюкоцереброзидазата (GBA). Човешка мутация. 2008; 29 (5): 567-83. [Връзки]

23. Espin JA, McPherson EJ. Лечение на костни усложнения при пациенти с болест на Гоше. Gaucher Clin Perspect. 1994; 2: 7-11. [Връзки]

24. Hughes D, MD Capellini, Berger M, et al. Препоръка за управление на хематологичните и онко-хематологичните аспекти на болестта на Гоше. Br J Хематол. 2007; 138: 673-5. [Връзки]

25. Mistry PK, Sadan S, et al. Последици от закъсненията в диагностиката при болест на Гоше от тип 1. Необходимостта от по-голяма осведоменост сред хематолозите-онколози и възможност за ранна диагностика и намеса. Am J Хематология. 2007; 82: 697-701. [Връзки]

26. Cox TM. Биомаркери при лизозомни болести за съхранение: преглед. Закон от Диатрика. 2005; 94 (Suppl 447): 39-42. [Връзки]

27. Радемейкъри RP. Рентгенологична оценка на костната болест на Гоше. Семин Хематол. деветнадесет и деветдесет и пет; 32 (Доп. 1): 14-19. [Връзки]

28. Wenstrup RJ, Roca-Espiau M, Weinreb NJ, Bembi B. Скелетни аспекти на болестта на Гоше: преглед. Br J Радиол. 2002; 75 (Suppl 1): 2-12. [Връзки]

29. Маас М, Анкета LW, Terk MR. Изобразяване и количествено определяне на скелетното участие в болестта на Гоше. Br J Радиол. 2002; 75 (Suppl 1): 13-24. [Връзки]

30. Анкета LW, Koch JA, vom Dahl S, Willers R, Scherer A, Boerner D, et al. Ядрено-магнитен резонанс на промени в костния мозък при болест на Гоше по време на ензимнозаместителна терапия: първи германски дългосрочни резултати. Скелетен радиол. 2001; 30: 496-503. [Връзки]

31. Болест на Hainaux B. Gaucher: обикновена рентгенография, US, CT и MR диагностика на белодробни, костни и чернодробни лезии. Педиатър Радиол. 1992; 22:78. [Връзки]

32. Maas M, Hollak CE, Akkerman EM, Aerts JM, Stoker J, Den Heeten GJ. Количествено определяне на скелетната ангажираност при възрастни с болест на Гоше от тип 1: мастна фракция, измерена чрез количествено изобразяване на химични отмествания на Dixon като валиден параметър. Am J Roentgenol. 2002; 179: 961-5. [Връзки]

33. Minkes RK, Lagzdins M, Langer JC. Лапароскопска срещу отворена спленектомия при деца. J Ped Surg. 2000; 35: 699-701. [Връзки]

35. Rosenthal DI, Doppelt SH, Mankin HJ, Dambrosia JM, Xavier RJ, McKusick KA, et al. Ензимна заместителна терапия за болестта на Гоше: скелетни отговори на насочена към макрофаги глюкоцереброзидаза. Педиатрия. деветнадесет и деветдесет и пет; 96: 629-37. [Връзки]

36. Andersson HC, Charrow J, Kaplan P, Mistry P, Pastors GM, Prakesh-Cheng A, et al. Индивидуализиране на дългосрочна ензимна заместителна терапия за болестта на Гоше. Genet Med. 2005: 7 (2): 105-10. [Връзки]

37. Weinreb NJ, Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, Kolodny EH, Mistry P, et al. Ефективност на ензимната заместителна терапия при 1028 пациенти с болест на Гоше тип 1 след 2 до 5 години лечение: доклад от Регистъра на Гоше. Am J Med.2002; 113: 112-9. [Връзки]

38. Srivastava T, Alon US. Ролята на бисфосфонатите при детските болести. Eur J Педиатър. 2003; 162: 735-51. [Връзки]

39. Alfonso P, Aznarez S, Giralt M, Pocovà M, Giraldo P. Мутационен анализ и взаимоотношения генотип/фенотип на пациенти с болест на Гоше в Испания. J Hum Genet.2007; 52: 391-6. [Връзки]

40. Брукс Д.А. Имунен отговор на ензимно-заместителна терапия при пациенти с нарушение на лизозомното съхранение и животински модели. Molec Genet Metab. 1999; 68: 268-75. [Връзки]

Получава 2 февруари 2010 г.
Приет за публикуване на 16 март 2010 г.

В Цялото съдържание на това списание, с изключение на случаите, когато е идентифицирано, е под лиценз Creative Commons