Причини

Болестта на Гоше е рядка сред общата популация. Хората от еврейски произход от Централна и Източна Европа (Ашкеназ) са по-податливи да го представят.

medlineplus

Това е автозомно-рецесивно заболяване. Това означава, че както майката, така и бащата трябва да предадат по едно копие на гена на ненормалната болест на детето си, за да може то да развие болестта. Родител, който носи ненормално копие на гена, но няма болестта, се нарича безшумен носител.

Има три подтипа на болестта на Гоше:

  • Болестта тип 1 е най-често срещаната. Включва костно заболяване, анемия, увеличен далак и нисък брой тромбоцити (тромбоцитопения). Тип 1 засяга както деца, така и възрастни. По-често се среща при еврейското население на Ашкенази.
  • Болестта тип 2 обикновено започва по време на ранна детска възраст с тежък неврологичен компромис. Тази форма може да доведе до бърза и ранна смърт.
  • Болест тип 3 може да причини проблеми с черния дроб, далака и мозъка. Хората с този тип могат да доживеят до зряла възраст.

Симптоми

Кървенето поради нисък брой тромбоцити е най-честият симптом, наблюдаван при болестта на Гоше. Други симптоми могат да включват:

  • Болки в костите и фрактури
  • Когнитивно увреждане (нарушена способност за мислене)
  • Склонност към натъртване
  • Увеличен далак
  • Увеличен черен дроб
  • Умора
  • Проблеми със сърдечната клапа
  • Белодробна болест (рядко)
  • Конвулсии
  • Силно подуване при раждането
  • Промени в кожата

Тестове и изпити

Могат да се вземат следните тестове:

Лечение

Болестта на Гоше няма лечение. Въпреки това, лечението може да помогне за контрол и облекчаване на симптомите.

Лекарства могат да се дават на:

  • Компенсирайте липсата на GBA (ензимнозаместителна терапия), за да спомогнете за намаляване размера на далака, болки в костите и подобряване на тромбоцитопенията.
  • Ограничете производството на мастни химикали, които се натрупват в тялото.

Други лечения включват:

  • Лекарства за болка
  • Операция за възстановяване на проблеми с костите и ставите или за отстраняване на далака
  • Преливане на кръв В.

Групи за подкрепа

Тези групи могат да предоставят повече информация за болестта на Гоше:

  • Национална фондация на Гоше: www.gaucherdisease.org
  • Национална медицинска библиотека, Справка за дома в генетиката - ghr. nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
  • Национална организация за редки болести - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Очаквания (прогноза)

Възстановяването на човек зависи от подвида на заболяването. Инфантилната форма на това заболяване (тип 2) може да доведе до ранна смърт. Най-засегнатите деца умират преди 5-годишна възраст.

Възрастни с болест на Гоше от тип 1 могат да очакват нормална продължителност на живота с ензимно-заместителна терапия.

Възможни усложнения

Усложненията на болестта на Гоше могат да включват:

  • Конвулсии
  • Анемия
  • Тромбоцитопения
  • Костни проблеми

Предотвратяване

Алтернативни имена

Дефицит на глюкозилцерамидаза; Дефицит на глюкоцереброзидаза; Лизозомно отлагане - Гоше

Изображения

Препратки

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Дефекти в метаболизма на липидите. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 20-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 86.

Krasnewich DM, Sidransky E. Лизозомни болести за съхранение. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 208.

Turnpenny PD, Ellard S. Вродени грешки на метаболизма. В: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Емери на медицинската генетика. 15-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 18.

Последна редакция 15.10.2018

Превод и локализация от: DrTango, Inc.