1. Емери АЕ. Честота на популацията на наследствено невромускулно заболяване световно проучване. Neuromuscul Disord. 1991; 1: 19-29.

по-редки

2. Baumann P, Myllyla VV, Leisti J. Myotonia congenita в Северна Финландия: епидемиологично и генетично проучване. J Med Genet. 1998; 35: 293-6.

3. Sun C, Tranebjaerg L, Torbergsen T, Holmgren G, Van GM. Спектър на мутации на CLCN-1 при пациенти с миотония конгенита в Северна Скандинавия. Eur J Hum Genet. 2001; 9: 903-9 .

4. Walsh R, Wang Y, Statland J, Bundy B, Barohn RJ. CINCH учебна група. Недистрофичните миотонии: корелация на генотип-фенотип и надлъжно проучване. Клинична характеристика на фенотипа. Неврология. 2007; 68 (Suppl 1): A297-302.

5. Trivedi J, Statland J, Cannon S, Bundy B, Wang Y, Barohn R, et al. Недистрофични миотонични разстройства: оценка на миотонията и явлението загряване при различни подтипове. Неврология. 2008; 70 (Suppl 1): A110-8.

6. Wang Y, Statland J, Walsh RJ, Brundy B, Barohn RJ, Herbelin L, et al. Клинична характеристика на фенотипа на недистрофичните миотонии. J Clin Neuromusc Dis. 2008; 9: 367.

7. Fournier E, Arzel M, Sternberg D. Електромиографските ръководства към подгрупи на мутации в мускулните каналопатии. Ан Неврол. 2004; 56: 650-61.

8. Venance SL, Cannon SC, Fialho D, Fontaine B, Hanna MG, Ptacek LJ, et al. Първичните периодични парализи: диагностика, патогенеза и лечение. Мозък. 2006; 129: 8-17.

9. Lehmann-Horn F, R RA, Jurkat-Rott K. Недистрофични миотонии и периодична парализа. В: Engel AG, Franzini-Armb C, редактори. Миология. 3-то изд. Ню Йорк: McGraw-Hill; 2004. стр.1257-300.

10. Jurkat-Rott K, Weber MA, Fauler M. K + -зависима парадоксална деполяризация на мембраната и претоварване с Na +, основни и обратими фактори, допринасящи за слабостта при изтичане на йонни канали. Proc Natl Acad Sci САЩ. 2009; 106: 4036-41.

11. Lehmann-Horn F, Jurkat-Rott K, RA от R. Diagnostics and Therapy of Muscle Channelopathies. Насоки на Улмския мускулен център. Acta Myol. 2008 дек; 27 (3): 98-113.

12. Rayan R, Dipa L, Michael HG. Каналопатии на скелетните мускули: недистрофични миотонии и периодична парализа. Настоящо мнение в неврологията. 2010 октомври; 23 (5): 466-76.

13. Mohammadi B, Jurkat-Rott K, Alekov A. Предпочитан мексилетинов блок на човешки натриеви канали с IVS4 мутации и неговата рН-зависимост. Pharmacogenet Genomics. 2005; 15: 235-44.

14. Alfonsi E, Merlo IM, Tonini M. Ефикасност на пропафенона при paramyotonia congenita. Неврология. 2007; 68: 1080-1.

15. Heatwole CR, Moxley RT. Недистрофичните миотонии. Невротерапевтици. 2007; 4: 238-51.

16. Klingler W, Lehmann-Horn F, Jurkat-Rott K. Усложнения на анестезията при нервно-мускулни разстройства. Невромускулен разстройство. 2005; 15: 195-206.

17. Ricker K, Moxley RT, Heine R. Myotonia fluctuans, трети тип мускулни заболявания на натриевите канали. Арх Неврол. 1994; 51: 1095-102.

18. Jurkat-Rott K, Lehmann-Horn F. Корелация на генотип-фенотип и терапевтична обосновка при хиперкалиемична периодична парализа. Невротерапевтици. 2007; 4: 216-24.

19. Fontaine B, Vale-Santos J, Jurkat-Rott K. Картиране на локуса на хипокалиемичната периодична парализа (HypoPP) към хромозома 1q31-32 в три европейски семейства. Генетика на природата. 1994; 6: 267-72.

20. Jurkat-Rott K, Lehmann-Horn F, Elbaz A. Мутация на калциевите канали, причиняваща хипокалиемична периодична парализа. Hum Mol Genet. 1994; 3: 1415-9.

21. Jurkat-Rott K, Mitrovic N, Hang C. Мутациите на натриевите канали на сензора за напрежение причиняват хипокалиемична периодична парализа тип 2 чрез засилено инактивиране и намален ток. Proc Natl Acad Sci САЩ. 2000; 97 (9): 549-54.

22. Ruff RL. Инсулинът действа при хипокалиемична периодична парализа чрез намаляване на вътрешния ток К + ток. Неврология. 1999; 53: 1556-63.

23. Tawil R, McDermott MP, Brown R Jr. Рандомизирани опити на дихлорофенамид в периодичните парализи. Работна група по периодична парализа. Ан Неврол. 2000; 47: 46-53.

24. Jurkat-Rott K, Lehmann-Horn F. Периодична парализа мутация MiRP2-R83H в контролите: интерпретации и общи препоръки. Неврология. 2004; 62: 1012-5.

25. Tawil R, PtaAek LJ, Pavlakis SG. Andersen синдром: чувствителна към калий периодична парализа, камерна ектопия и дисморфични характеристики. Ан Неврол. 1994; 35: 326-30.

26. Jurkat-Rott K, McCarthy T, Lehmann-Horn F. Генетика и патогенеза на злокачествена хипертермия. Мускулен нерв. 2000; 23: 4-17.

27. Робинсън R, Carpenter D, Shaw MA. Мутации в RYR1 при злокачествена хипертермия и централно ядрено заболяване. Hum Mutat. 2006; 27: 977-89.

Получено: 28 юни 2011 г.
Одобрен: 8 март 2012 г.