фенилкетонурия

  • Какво е фенилкетонурия
  • Причини за фенилкетонурия
  • Симптоми на фенилкетонурия
  • Диагностика на фенилкетонурия
  • Лечение на фенилкетонурия
  • Прогноза на фенилкетонурия
  • Профилактика на фенилкетонурия

Актуализирано: 4 януари 2021 г.

За лечение на фенилкетонурия трябва да се установи диета малко след раждането, която трябва да се спазва стриктно. Тази диета трябва да осигурява само количеството фенилаланин от съществено значение за растежа и възстановяването на тъканите.

За да се знае точното ниво на протеини, от които пациентът се нуждае, се установява напълно без фенилаланин диета за 10-20 дни. Трябва да се има предвид, че при един и същ пациент необходимото количество фенилаланин може да варира в зависимост от етапа на живот, в който се намират.

Намаляването на количеството на тази аминокиселина помага да се поддържа концентрацията на фенилаланин в тялото на допустимо ниво за пациента, тъй като не може да бъде напълно елиминиран от диетата за това, че е основен компонент на храната.

Най-важното нещо в лечение на фенилкетонурия е, че диетата се спазва стриктно, така че е важно да се поддържа a постоянен надзор от лекаря, със съдействието на родителите и детето. Тестовете трябва да се правят седмично през първата година, след това веднъж или два пъти месечно през цялото детство.

Все още не е възможно да се предвиди времето, през което трябва да се поддържа диетата, въпреки че като цяло тя ще се спазва през целия живот.

Храни, съдържащи фенилаланин:
КърмаСардиниАспержи
Краве млякоСкаридиМоркови
ЯйцаСкумрияШирок боб
ПилеПростоОриз
СвинскоЗърнени храниКока Кола
ТелешкоКартофиДиетични храни с аспартат
СьомгаБрашноИзкуствени подсладители

Има и лекарство, сапроптерин дихидрохлорид, Той може да помогне за намаляване на нивата на фенилаланин в кръвта. Той е ефективен само за тези индивиди, които имат някаква ензимна активност. Дори и с това, тези хора трябва да продължат да поддържат диетата.

Също така се предлага на пазара специално бебешко мляко на прах за бебета с фенилкетонурия, който може да се използва и през останалата част от живота като източник на протеин и чието съдържание на фенилаланин е много ниско и балансирано в случай на останалите незаменими аминокиселини.

Препоръчва се пациентите да приемат добавки като рибено масло за заместване на дълговерижни мастни киселини, отсъстващи от стандартната диета без фенилаланин, тъй като това може да помогне за подобряване на вашето неврологично развитие, включително двигателна координация. Те може да се нуждаят и от други специфични добавки като желязо вълна карнитин.

Има и други експериментални терапии за лечение на фенилкетонурия в момента, като лечение с растително производно, фенилаланин амониевата лиаза, която се прилага подкожно седмично чрез спринцовка, може да понижи нивата на фенилаланин. По същия начин, някои лечения, които допълват аминокиселините при тези пациенти, могат да сведат до минимум вредните ефекти на фенилаланин на мозъчно ниво.