За да разберете дали имате наследствена мутация в един от гените, той участва в коагулацията. Тази мутация увеличава риска от образуване на съсиреци и следователно появата както на дълбока венозна тромбоза (DVT), така и/или венозна тромбоемболия (VTE).

20210

Когато е възникнал необясним тромботичен епизод (особено ако е преди 50-годишна възраст) или ако се е развил в необичайни области на тялото. Необходимо е също така, когато е имало повтарящи се епизоди на DVT или VTE или ако тези епизоди са се случили по време на бременност и/или ако има фамилна анамнеза за тромбоза.

Определянето се извършва от проба от венозна кръв.

За този тест не се нуждаете от специална подготовка.

Може да успеете да намерите резултатите от тестовете си на уебсайта на вашата лаборатория. В момента обаче е в лабораторни тестове онлайн. Възможно е да сте били насочени тук от уебсайта на вашата лаборатория, за да можете да получите полезна информация за проведените тестове.

Lab Tests Online е уебсайт за обучение на пациенти, който предлага информация за лабораторни изследвания и е награден през 2009 г. с наградата за най-добри инициативи за обслужване на пациенти, организирана от Фондация Farmaindustria в раздела, отговарящ на научните общества и професионалистите.

Съдържанието на тази страница е прегледано от лабораторни специалисти. Той предоставя общи обяснения какво биха могли да означават резултатите за всеки от тестовете, разработени тук. Например, какво може да означава получаване на висока или ниска стойност в контекста на вашето здравословно състояние.

За да получите резултатите от теста, ще трябва да отидете на уебсайта на лабораторията или да се свържете с Вашия лекар.

Референтните диапазони за вашите тестове вероятно ще бъдат намерени във вашия лабораторен отчет. Те обикновено са вдясно от резултатите.

Фактор V Leiden (FVL) и протромбин 20210 (PT 20210 или фактор II мутация) са генетични мутации, които увеличават шансовете за развитие на кръвни съсиреци по неподходящ начин. Често се правят два различни теста, за да се види дали дезоксирибонуклеиновата киселина (ДНК) при тези хора съдържа тези мутации. Целта е да се определи дали дадено лице има наследствен риск от прекомерно съсирване (хиперкоагулируеми кръвни състояния).

Фактор V и протромбин са фактори на кръвосъсирването, които са част от група протеини, произведени от черния дроб и са от съществено значение за нормалния процес на съсирване. Когато настъпи рана или нараняване в кръвоносен съд или тъкан и кърви, започва процес, известен като хемостаза, за да се образува съсирек, който действа като запушалка на мястото на увреждането, за да спре кървенето Този съсирек започва от клетъчни елементи, известни като тромбоцити, които се агрегират помежду си и се придържат към фокуса на увреждането, като инициират коагулационна каскада, чрез която последователно се активират протеини, известни като коагулационни фактори. Тази бариера на мястото на нараняването предотвратява загубата на кръв и остава в увредената област, докато не се излекува.

За да може кръвният съсирек да се образува правилно и впоследствие да се разтвори, когато вече не е необходим, е важно броят на тромбоцитите и факторите на съсирването да са адекватни, в допълнение към правилната работа. В случай на твърде ниски или високи концентрации на тези фактори или ако те не работят правилно, могат да възникнат както кръвоизливни процеси, така и тяхната противоположност, тромбоза. .

FVL и PT 20210 са причинени от генетични мутации, наследени от родители, които включват повишен риск от хиперкоагулация (прекомерно съсирване). Тези мутации се наследяват по автозомно доминиращ начин, т.е. само чрез наследяване на едно копие на мутиралия ген може да възникне заболяването. Тежестта обаче ще бъде различна, ако индивидът наследява едно копие на мутиралия ген и следователно е хетерозиготен или наследява двете мутирали генни копия, по едно от всеки родител, и е хомозиготен. (За повече информация можете да прочетете раздела за основните аспекти на генетиката в статията Вселената на генетиката.)

  • По време на хемостазата фактор V се инактивира от активиран протеин С (PCA), за да предотврати образуването на прекалено голям кръвен съсирек. Фактор V мутация, подобна на Leiden, води до синтеза на анормален фактор V, устойчив на инактивация, стимулиран от PCA. Следователно образуваният съсирек остава във фокуса по-дълго от желаното и увеличава както риска от тромбоза, особено в дълбоките вени на краката (DVT), така и риска част от тромба да се измести от кръвоносен съд и впоследствие да блокира друга вена (VTE).
  • По време на процеса на коагулация ензимът превръща протромбина в тромбин. Мутацията на гена (PT 20210), който кодира тромбина, води до увеличаване на количеството тромбин в кръвта; по този начин отделните съсиреци прекомерно и рискът от развитие на DVT или VTE се увеличава.

Тези мутации в тези два фактора на коагулация са независими и се анализират с два различни теста, но те ще се извършват едновременно в случай на съмнение за хиперкоагулируеми състояния. С тези тестове се получава информация за съществуването или не на всяка от мутациите, като в същото време се определя дали засегнатото лице е хетерозиготно (едно копие на мутацията) или хомозиготно (две копия на мутацията).

FVL и PT 20210 се използват за диагностициране на причината за неподходящо образуване на кръвни съсиреци (тромби), причиняващи DVT и/или VTE.

Фактор V и протромбин са два основни фактора на съсирването (протеини), за да се образуват съсиреци правилно. Хората, които имат мутация в един от гените, кодиращи тези протеини, имат по-висок риск от образуване на кръвни съсиреци.

Изследването на мутациите FVL и PT 20210 е полезно, за да се определи дали човек е наследил разстройство, свързано с повишен риск от образуване на съсиреци (хиперкоагулируеми състояния на кръвта) и да разбере дали може да има едно или две мутирали копия на гените (хетерозиготни или съответно хомозиготни).

Тестовете се използват за намиране на обяснението за първия тромботичен епизод, особено ако е настъпил преди 50-годишна възраст, ако няма причина, която улеснява появата му или ако се появи на необичайно място, като черен дроб, бъбреци, мозък, червата и таза или вените на окото. Те също се искат, ако VTE се повтаря или ако има фамилна анамнеза за тромбоза.

Експертите по въпроса не препоръчват скрининг сред общата популация и не са съгласни дали е необходимо да се провеждат проучвания при роднини на хора с FVL или с мутация PT 20210. Ако мутацията е налице, лицето е с повишен риск от развитие кръвни съсиреци Но има променливост, която влияе върху начина, по който генът всъщност се изразява. Например, в случай на FVL, само 10% от тези с мутацията ще представят тромботичен епизод в някакъв момент от живота си.

Има и други тестове, които могат да се използват, когато искате да идентифицирате фактори, които допринасят за тромбофилия, като:

  • Лупус антикоагулант
  • Протеин С и протеин S
  • Антитромбин III
  • MTHFR (генно проучване)
  • Хомоцистеин
  • Мутация на фактор V ген R2

Тестовете PT 20210 и FVL се назначават, когато се подозира, че човек може да има тромботичен рисков фактор, като например в следните ситуации:

  • Първо VTE или DVT преди да навършите 50 години.
  • Образуване на съсиреци в необичайна област на тялото като черния дроб, бъбреците, мозъка, червата и таза или очите
  • Лична или фамилна анамнеза за повтарящи се VTE или DVT
  • Първи ВТЕ, свързани с употребата на контрацептиви, бременност или хормонозаместителна терапия (ХЗТ)
  • Когато се случват необясними аборти, особено през втория и третия триместър на бременността

И двата теста често се поръчват, когато роднина от първи ред има генни мутации FVL или PT 20210. Въпреки това, Центрове за контрол и превенция на заболяванията (CDC) препоръчват от 2011 г., че ако целта е да се вземе решение за антикоагулантно лечение при възрастни с ВТЕ, които нямат симптоми, не е необходимо да се извършват тези тестове, дори ако те имат фамилна анамнеза.

Ако асимптоматичният човек знае, че има една или повече мутации, тогава той ще има интерес да коригира други рискови фактори за контролируемо излишно съсирване, като орална контрацепция, употреба на тютюн и повишени нива на хомоцистеин, и следователно да са наясно с риска, когато изложени на събития, които могат да предизвикат тромботични събития, като обездвижване или операция. Също така, много хора с мутация никога няма да развият VTE или DVT.

Ако генетичното проучване разкрие, че има копие на гена FVL или PT 20210, тогава индивидът е хетерозиготен за една или друга мутация; ако има две мутирали копия на единия или другия от тези гени, то той е хомозиготен .

Мутацията на FVL е една от най-честите форми на предразположение към аномалии на коагулацията. Около 5% от кавказкото население има мутирало (хетерозиготно) копие на FVL; от друга страна, състоянието на хомозиготност се среща при един от всеки 5000 индивида. Хетерозиготите имат 4 до 8 пъти риск от развитие на епизод на тромбофилия от тези, които не са носители на мутацията, докато при хомозиготите рискът е между 50 и 80 пъти по-висок.

Човек с протромбинова мутация 20210 може да бъде хетерозиготен или много по-рядко хомозиготен. Хетерозиготен човек ще има леко до умерено увеличение на производството на тромбин, като по този начин ще увеличи риска от развитие на VTE с 2,5 до 3 пъти. В случай на хомозиготи рискът не може да бъде установен. Мутацията PT 20210 е по-рядко срещана от FVL (около 1 - 2% от общото население) и е по-разпространена сред кавказците, отколкото други етнически групи.

Потенциалният риск от мутации е променлив и зависи от всеки индивид. Лицето може да е безсимптомно и никога да няма VTE или DVT. Ако индивидите вече са имали едно или повече тромботични събития, тогава най-вероятната причина е присъствието на мутацията и ще има по-голям риск да претърпят друго тромботично събитие. Ако в генетичното проучване не се открият мутации, трябва да се имат предвид други възможни причини, свързани с тромботични епизоди.

Рисковете, свързани с FVL, PT 20210 мутации и други наследствени или придобити факторни недостатъци, са независими. Човек може да има повече от един от тях и рисковете от всеки от тях могат да бъдат кумулативни. В допълнение към наследствените и придобити рискови фактори, има контролируеми рискови фактори, като използването на орални контрацептиви и ХЗТ, които могат да влошат горното. Например, жена, хетерозиготна за FVL, има 2 до 4 пъти повишен риск от развитие на VTE; ако използвате и орални контрацептиви или ХЗТ, комбинираният риск може да се увеличи съответно до 35 или 15 пъти, рискът, причинен само от хетерозиготна мутация.

Понякога, за да се оцени наличието на FVL, се провежда изследване на резистентността към активиран протеин С (PCA), въпреки че това не е много често срещана процедура. При около 90% от хората с резистентност към PCA, причината се крие в FVL мутация, като чувствителността на теста е по-голяма от 99% за откриване на тази мутация. Ако наистина има резистентност, тогава се изследва FVL мутацията в ДНК, както за потвърждаване на диагнозата, така и за определяне дали индивидът е хомозиготен или хетерозиготен за мутацията.

От друга страна, някои проучвания са открили значителна връзка между мутацията на FVL и повтарящите се спонтанни аборти.

Независимо от основната причина, VTE обикновено се лекува с кратък курс на антикоагуланти (често 3 до 12 месеца, комбиниращ хепарин, аценокумарол и хепарини с ниско молекулно тегло). В края на този период от време се установява нивото на риск на индивида, за да се знае дали е необходимо допълнително лечение.

Обикновено не. Антикоагулантното лечение е показано, когато се появи VTE или DVT. Дългосрочното лечение се разглежда при някои конкретни индивиди, в зависимост от клиничния контекст. Нито интензивността на антикоагулантното лечение, нито продължителността му ще варират в зависимост от това дали човек с DVT или VTE има мутации, свързани с FVL или PT 20210.

R2 (A4070G) се състои от лека мутация на фактор V, която придава допълнителна резистентност към PCA при индивиди, хетерозиготни за FVL (R506Q). Сама по себе си мутацията не допринася значително за увеличаване на риска от венозна тромбоза.

Физиологични състояния и заболявания:

На други уебсайтове:

  • Електрохимично поведение на факторите на кръвосъсирването: протромбин и тромбин
    L. Duic et al., Journal of The Electrochemical Society, 1973
  • Електрохимично активиране на протромбин върху платинен електрод
    H. Durliat et al., Journal of The Electrochemical Society, 1985
  • Немски изследователски проект показва възможността за тестване на SARS-CoV-2 с използване на хологична LDT функционалност
    Лео О'Конър, 360Dx, 2020 г.
  • Бързо тестване на BRAF мутация при пигментирани меланоми
    Актуализирано през 2020 г.
  • Afatinib за лечение на недребноклетъчен рак на белия дроб, съдържащ нечести EGFR мутации: База данни от 693 случая. James Chih-Hsin Yang et. ал., JTO, 2020 г.
  • Количествено определяне на теста за ускорена корозия на покритие AA7075-T6
    Zhicao Feng et al., Списание на Електрохимичното общество, 2013 г.
  • Анализ на транскриптома на PH мутанти на S. meliloti - mSystems® [видео съдържание]
    Maya D’Alessio, mSystems, 2017
  • Нова VHL генна мутация с хетерогенни клинични ефекти
    Актуализирано през 2020 г.
  • Електромиграция в нанометрични Al-Cu взаимосвързващи линии
    Xun Pang et al., Journal of The Electrochemical Society, 2001

Тази статия се основава на библиографските източници, цитирани по-долу, както и на собствения опит на онлайн лабораторните тестове на комисията от експерти и рецензенти. Освен това този раздел периодично се преглежда от редакционния съвет, за да се поддържа актуален.

Връзки към уеб страници може да не са достъпни по независещи от нас причини, поради което се извиняваме и благодарим, ако ни информирате за тези аномалии, за да ги коригираме.

Шрифтове, използвани в текущия преглед:

Източници, използвани в предишни рецензии: