• Семейната хиперхолестеролемия засяга един на 250 души и е най-често срещаното генетично заболяване
  • Хората с него са изложени на висок риск от сърдечно-съдови заболявания, включително инфаркт, в ранна възраст.

хиперхолестеролемия

Наличието на висок холестерол, с риск от сърдечно-съдови заболявания, които той води, зависи до голяма степен от начина на живот, диета, богата на наситени или „транс“ мазнини, и липсата на физически упражнения. Това се случва при по-голямата част от 23-те милиона испанци, които имат по-висок холестерол от препоръчания, над 200 mg/dl.

въпреки това, има тип холестерол, който не зависи от начина на живот които носим, ​​но на нашите гени. Известна е като фамилна хиперхолестеролемия, генетично заболяване, което се предава по наследство от родители на деца и което излага на страдащите от нея сериозен сърдечно-съдов риск, особено ако не знаят, че го имат.

За да се даде видимост на тази болест и да се бори за план за ранно откриване на нея, наред с други неща, беше създадена Фондация за семейна хиперхолестеролемия (HF), чийто президент д-р Педро Мата разреши някои съмнения относно това разстройство.

Какво точно е HF и как се различава от „нормалния“ холестерол?

HF е a разстройство, причинено от генетичен дефект, който се състои от мутация на ген, който кодира LDL рецептора (rLDL), отговорен за елиминирането на холестерола от кръвта на чернодробно ниво. Като има по-малко от тези рецептори, LDL холестеролът се увеличава значително в кръвта, така че СН се проявява от раждането и се характеризира с увеличаване на общия холестерол (ТК) и преждевременно сърдечно-съдови заболявания. Това се различава от „нормалния“ холестерол, тъй като е свързан с начина на живот и „диета, богата на наситени мазнини и холестерол и с наднормено тегло, и се проявява по-късно“, казва доктор Мата. В допълнение, „при сходни нива на холестерол, човекът с FH има четирикратен риск да се представи с FH. сърдечно-съдови заболявания ".

Какви симптоми прави?

Подобно на обичайния холестерол, наличието на холестерол се открива само чрез кръвен тест, "разстройството се изразява от раждането с високи нива на холестерол и обикновено няма симптоми." При недиагностицирани възрастни те могат да произведат някои физически симптоми, като тези, известни като ксантоми, малки мастни тумори или "екстраваскуларни отлагания на холестерол в сухожилията и дъгата на роговицата". Често обаче „първият симптом може да бъде появата на коронарен епизод или инфаркт на миокарда при млади възрасти, 20 до 40 години по-рано, отколкото при популацията без FH“. Ето защо ранното откриване и адекватното лечение от ранна детска възраст са толкова важни.

Лесно за диагностициране и лечение

Добрата новина е, че ВЧ е много лесно да се диагностицира, „откриването на ВЧ е просто. Трябва да се подозира при наличие на повишени нива на общия холестерол> 290 mg/dl при възрастен и фамилна анамнеза за повишен холестерол. При дете или юноша

може да се подозира с общ холестерол> 220 mg/dl. За да се потвърди това, може да се извърши генетично определяне ”. Това е още по-лесно, ако има семейна история или ако някой с FH има дете, "Когато един от родителите има FH, тъй като това разстройство се наследява при половината от потомството, трябва да се определи холестерол през първите години от живота”, Казва ни д-р Мата.

След като се потвърди, че разстройството е наследено, „трябва да започнете със здравословни навици на живот, като диета с ниско съдържание на наситени мазнини и холестерол, нещо, което може да се направи от двегодишна възраст. Освен това трябва да правите физически упражнения и да избягвате наднорменото тегло и пушенето. С течение на времето повечето пациенти ще трябва да приемат лекарства за понижаване на холестерола, обикновено статини, които могат да започнат на 8-10 годишна възраст ".

Това лечение обикновено е ефективно и повечето пациенти, диагностицирани и лекувани по-рано, имат контролирани нива на холестерол. Има обаче случаи, когато пациентът не се повлиява от медикаментозно лечение, обикновено статини и/или езетимиб. В тези случаи "могат да се добавят новите биологични лекарства, известни като анти-PCSK9, които се прилагат подкожно на всеки 2-4 седмици и могат да постигнат допълнително намаляване на LDL-холестерола (известен като лош) от 60%", уверява Мата.

Значението на ранното откриване

Човек, който страда от фамилна хиперхолестеролемия, не знае, че го има и следователно не получава подходящо лечение и има 50% вероятност да страда от сърдечно-съдови заболявания преди 55-годишна възраст и висок риск от миокарден инфаркт (ИМ) или друго атеросклеротично заболяване. Поради тази причина ранната диагностика е толкова важна, особено когато, според данни на Фондацията за фамилна хиперхолестеролемия, по-голямата част от страдащите от нея не я знаят. "Смята се, че засяга около 200 000 души в Испания, от които само около 35 000 са диагностицирани. Това е най-често срещаното генетично заболяване и засяга приблизително 1 на 250 души ", уверява д-р Мата.

Поради тази причина от Фондацията те се борят за национален план, който да открива повечето от тези случаи, „трябва да се извърши стратегия за откриване, която се състои в идентифициране на субект чрез високи нива на холестерол (индексен случай) и ако е наличен, генетичен се прави диагноза и потвърждение. След като бъде поставена диагнозата, роднините от първа степен трябва да бъдат изследвани, тъй като половината ще имат FH. За да се постигне това, е необходим Национален план за ранно откриване на ФХ, който трябва да бъде одобрен от Министерството на здравеопазването и който би спасил много животи”, Уверява той. И то е, че „на всеки 6 души с FH, които се откриват и лекуват, миокарден инфаркт се избягва за едно десетилетие“.

Съгласно критериите за повече информация