За да получите достъп до това съдържание, трябва да сте АБОНАТ FAPap 2021
Или ако желаете можете да закупите този артикул за 10 €, като щракнете върху иконата
ЦЕНИ
Абонамент за FAP ap:
Включва
- Списание: 4 модула + 2 теста за оценка + акредитация + достъп до учебното съдържание, публикувано през предходни години.
- Монография 2021: Актуализация на съня + тест за оценка + акредитация.
| Цени | FAPap + Монография 2021 | ||
| Партньори на AEPap | Професионалисти | 80 € | |
| Жители | 60 € | ||
| Няма партньори | Професионалисти | 100 € | |
| Жители | 70 € | ||
| Институционална | 170 € | ||
| Не-абонатите изтеглят ставка за статия: 10 € | |||
ВЪВЕДЕНИЕ
HyperCKemia или повишаване на мускулния ензим креатин киназа (CK) повдига диагнозата мускулни дистрофии, възпалителни миопатии (полимиозит, дерматомиозит) и други миопатии. Най-честата причина за повишена CK при децата обаче е вирусният миозит.
HyperCKemia в детска възраст е ситуация, която, макар и нечеста, може да бъде от голямо значение, защото:
- Той може да бъде свързан с наследствени мускулни заболявания, някои от тях предавани вертикално, като дистрофинопатии (болести на Дюшен и Бекер), наследени от хромозомата X. Лека хиперCKemia при момиче може да се дължи на състояние на носител на болестта на Дюшен; неговото идентифициране включва обширно семейно консултиране, което включва проучване на всички потенциални носители, потенциални пристрастия и пренатална диагностика.
- Това може да е признак на много рядко лечимо заболяване, като болест на Помпе или вродени миастении.
ВИРУСЕН МИОЗИТ
Острият вирусен миозит е внезапно възникващо състояние, състоящо се предимно от миалгии в долните крайници, които затрудняват ходенето. Тонът, силата, чувствителността и отраженията остават запазени. Обикновено се предшества (5-7 дни) от респираторна или стомашно-чревна инфекция, главоболие и общо неразположение, обикновено придружено от треска.
Среща се често на възраст 3-7 години. В повечето случаи се свързва с инфекция от грип B (62%) и грип A (25%), въпреки че е свързан и с Coxsackie, парагрип, херпес вирус, цитомегаловирус, вирус на Epstein Barr, аденовирус, вирус на рубеола, парвовирус В19, арбовирус, ретровирус (ХИВ), паротит вирус, хепатит С и Campylobacter.
Диагнозата изисква проверка на повишената CK.
Еволюцията като цяло е благоприятна, почти винаги самоограничена и се подобрява със симптоматично противовъзпалително лечение. Пълното разрешаване на симптомите обикновено настъпва в рамките на 24-48 часа, въпреки че аналитичното нормализиране настъпва в рамките на 15-30 дни. Рискът за проследяване при наличие на висока хиперКемия, която би била придружена от миоглобинурия, е бъбречната бъбречна недостатъчност, чиято профилактика и лечение е хидратация и поддържане на диуреза.
Необходимо е да се провери нормализирането на CK след едномесечно прекратяване на клиниката (приложение 1).
Изправени пред преходна остра хиперCKemia, трябва да се обмисли диференциална диагноза с рабдомиолиза, вторична на метаболитни заболявания (нарушения на метаболизма на мускулната енергия), интоксикации или злоупотреба с лекарства като хероин или кокаин. Тези случаи могат да бъдат по-сериозни от вирусния миозит, с локални усложнения, като синдром на компартмента, вторичен за подуване на мускулите, и системни усложнения, като дисеминирана вътресъдова коагулопатия, сърдечни аритмии, хиповолемия, шок, дихателна недостатъчност и особено остра бъбречна недостатъчност; признаци на засягане на централната нервна система, включително кома, могат да бъдат свързани. Освобождаването на електролити и органични киселини може да причини хиперурикемия, хиперкалиемия, хиперфосфатемия, хипокалциемия или хиперкалциемия и метаболитна ацидоза, потенциално фатална, особено при наличие на бъбречна недостатъчност.
Трябва да се има предвид и диференциалната диагноза с появата или декомпенсацията на миопатия, особено мускулни дистрофии или възпалителни мускулни заболявания, като дерматомиозит и полимиозит.
ПОКАЗАНИЯ ЗА ОПРЕДЕЛЯНЕ НА CK
Определянето на CK е проста техника с голяма диагностична рентабилност, тъй като нейното повишаване ясно ориентира към ограничен брой мускулни заболявания. Трябва да се направи преди:
ОБСТОЯТЕЛСТВА, ПРИ КОИТО МОЖЕ ДА СЕ НАМЕРИ ХИПЕРКЕМИЯ
- Асимптоматичен пациент, сравнително честа находка при определяне на CK поради неспецифични симптоми или след откриване на повишени трансаминази. Липсата на нервно-мускулни симптоми не изключва мускулна дистрофия или миопатия. Винаги трябва да се имат предвид лечими варианти, като болестта на Помпе.
- Пациент със симптоми, предполагащи мускулна дистрофия или други миопатии, включително метаболитни миопатии. Винаги трябва да се имат предвид лечими варианти като болест на Помпе и в симптоматични случаи - пробно лечение на вродени миастении.
- Трептящи CK цифри, които могат да бъдат открити при нарушения на метаболизма на мускулната енергия с непоносимост към упражнения в по-голяма или по-малка степен. В тези случаи е препоръчително да се повтарят определенията след тренировка, ако детето си сътрудничи, и след относителна почивка: нормален живот, без да правите никакви спортове или физически упражнения в продължение на 3-4 дни.
- Дете с глобална психомоторна изостаналост или интелектуални затруднения; Необходимо е да се изключи дистрофинопатия, особено болестта на Дюшен, както и болестта на Данон, и двете наследствени, свързани с Х хромозомата.
- Свързан със системни заболявания, колагеноза, новообразувания, хипотиреоидизъм, хипопаратиреоидизъм ...
- Рабдомиолиза при здрави индивиди, поради интензивни упражнения, инфекции, някои лекарства и лекарства, отравяне и травма. При деца може да се появи като следствие от много придобити състояния като студ, топлинен удар, травма, вириаза (грип А, СПИН, ентеровирус), бактериални инфекции (грам-отрицателен или стафилококов сепсис), метаболитни нарушения (диабетна кетоацидоза, хиперосмоларна кома некетотична, хипернатриемия, хипокалиемия), кокаин и други стимуланти, токсини и отрови, астматичен статус, обща анестезия и прекомерна мускулна активност: припадъци, екстремни упражнения, дистонични и спастични пози). Трябва да се отбележи честото и неспецифично повишаване на CK в резултат на продължителни, повтарящи се припадъци или прекомерна мускулна активност при наличие на тежка спастичност или дистония.
ЗНАЧЕНИЕ НА ИЗСЛЕДВАНЕТО НА ХИПЕРКЕМИЯ
- При hyperCKemia, както и при всяко съмнение за патология на нервно-мускулната единица, адекватната лична и фамилна анамнеза е от съществено значение, тъй като видът на наследството и свързаните с него промени (например кардиомиопатия и интелектуални увреждания) могат да доведат до директно генетично изследване.
- Като се има предвид значението на семейното консултиране, е приоритет да се изключат вертикално предаваните наследствени заболявания:
- Х-свързани: дистрофинопатии и болест на Данон.
- Предаване от майката чрез митохондриално наследяване (митохондриалните заболявания също могат да бъдат автозомно доминиращи, автозомно рецесивни или свързани с Х).
- Автозомно доминираща: фациоскапулохумерална дистрофия, дистална мускулна дистрофия, дефицит на кавеолин и миотонична дистрофия (която може да има и лека хиперCKemia).
- Приоритет е да се идентифицират лечими заболявания: болест на Помпе и вродени миастении, които в някои случаи са свързани с хиперКемии.
- При липса на етиологична диагноза изследването трябва да доведе до мускулна биопсия.
- Асимптоматичната хиперCKemia и миопатии или заболявания на нервно-мускулната единица без установена диагноза имат последици по отношение на проследяването:
- Риск от анестезия.
- Несигурни генетични консултации.
- Периодично сърдечно наблюдение.
ОТНОШЕНИЕ КЪМ ЗНАЧИТЕЛНА УСТОЙЧИВА ХИПЕРКЕМИЯ
Първоначално
Три отделени във времето определяния с CK> 400 IU/L (нормално Няма анамнеза за предходна травма или тежка работа или упражнения през предходните 72 часа.
След третата висока стойност на CK или по-рано в случай на фамилна анамнеза, ясна клинична история или много високи предишни цифри
- Кардиологично проучване: електрокардиограмата може да има много характерен модел, както при болестите на Данон и Помпе.
- Преоценете фамилната анамнеза и извършете определяне на CK и анализ на метаболитна миопатия на родителите, ако е възможно. В случаите на фамилна хиперКемия при асимптоматични хора е трудно да се достигне до различна диагноза от тази на идиопатичната фамилна хиперКкемия. Важно е да се изключат вертикално предаваните заболявания. Той може да бъде и хетерозиготен за наследствени автозомно-рецесивни заболявания, като повечето мускулни дистрофии, метаболитни миопатии и други миопатии.
- Неврофизиологичното проучване ще се извърши по времето, което се счита за подходящо, в зависимост от симптомите, възрастта на пациента и фамилната анамнеза и преди извършване на мускулната биопсия. Трябва да се търсят признаци на вродени миастении, което е трудно, особено при деца. Вродените миастении са сложна група от наследствени заболявания, които могат да бъдат свързани с повишени нива на CK и които могат да реагират много добре на специфични лечения.
Анализ на гена на дистрофин чрез MLPA техника (Multipla Ligaments Polymorphism Associates)
Проучете големи делеции (налични в 65% от случаите) или дублирания (при 6% от засегнатите мъже). Изправени пред внушаваща фамилна анамнеза, майка с асимптоматична хиперCKemia и/или ясна клинична картина на болестта на Duchenne и/или изразена hyperCKemia, определена детерминация може да бъде пренебрегната и генетичното изследване направено директно. Изследването трябва да се ускори, ако майката е бременна; в други случаи трябва да се посъветва да се избягва бременност до края на проучването.
Някои мускулни дистрофии, саркогликанопатии, с автозомно-рецесивно наследство, имат клинична картина, подобна на дистрофинопатиите. В циганската етническа група те се дължат на мутацията C238Y, а в популацията на Магреб на мутацията Δ521T. Изправени пред очевидно рецесивно наследство или момичета с ясни симптоми, тези мутации могат да бъдат директно търсени.
HyperCKemia и нормална генетика на дистрофинопатия (MLPA), при липса на диагностични указания
- Изследване на ензимната активност на болестта на Помпе. Той има заместващо ензимно лечение
- Ацилкарнитини в кръвта.
- Елехромиограма (EMG) на детето и родителя с висока CK.
- Тест за исхемия плюс усилия при деца, които си сътрудничат. Измененият тест насочва някои нарушения на метаболизма на мускулната енергия: дефицити на мускулна фосфорилаза, фосфофруктокиназа и миоаденилат дезаминаза.
Мускулна биопсия
С прецизните имухистохимични техники. В случай на значителна персистираща хиперКемия без диагноза, трябва да се извърши независимо дали има клинично участие и/или ЕМГ на миопатия или мускулна дистрофия, както и при асимптоматични деца и нормални проучвания.
Дистрофинопатия без мутация, открита от MLPA, диагностицирана чрез мускулна биопсия
Липса или неравен модел на дистрофин и свръхекспресия на утрофин. Те ще продължат проучването, докато мутацията бъде открита: генно секвениране за изследване на точкови мутации.
Други генетични изследвания (McArdle, CPT II, митохондрии ...)
Да се оценява във всеки отделен случай. Дефицитът на калпаин 3 (CAPN3) е най-честата причина за поясна дистрофия в нашите условия и може да се извърши молекулярно изследване.
Безсимптомно дете и нормални изследвания
Периодични клинични и кардиологични прегледи (приложение 2).