Това е състояние, при което тялото не може да използва (метаболизира) простата захарна галактоза.
Причини
Галактоземията е наследствено заболяване. Това означава, че се предава от родителите на децата. Ако и двамата родители носят дефектно копие на гена, който причинява това заболяване, всяко от децата им има 25% (1 на 4) шанс да бъде засегнато от него.
Има 3 форми на заболяването:
- Дефицит на галактоза-1-фосфатуридил трансфераза (GALT) - Това е класическа галактоземия, най-честата и най-тежката форма
- Дефицит на галактоза киназа (GALK)
- Дефицит на галактоза-6-фосфат епимераза (GALE)
Хората с галактоземия не са в състояние напълно да разградят простата захарна галактоза. Галактозата съставлява половината от лактозата, захарта, която се намира в млякото.
Хората с галактоземия не могат да понасят никаква форма на мляко (човешко или животинско). Те трябва да бъдат внимателни, когато консумират други храни, които съдържат галактоза.
Симптоми
Симптомите на галактоземия са:
Тестове и изпити
Тестовете за галактоземия включват:
Резултатите от теста могат да покажат:
Лечение
- Соева формула (формула)
- Друга формула без лактоза
- Формула на месна основа или Nutramigen (формула, базирана на протеинов хидролизат)
Препоръчват се някои калциеви добавки.
Групи за подкрепа
Очаквания (прогноза)
Хората, които са диагностицирани рано и които строго избягват млечните продукти, могат да водят сравнително нормален живот. Лек умствен спад обаче може да настъпи дори при хора, които избягват галактозата.
Възможни усложнения
Могат да възникнат следните усложнения:
- водопади
- Чернодробна цироза
- Забавяне в развитието на езика
- Нередовни менструални цикли, намалена функция на яйчниците, водеща до яйчникова недостатъчност и безплодие
- Психически увреждания
- Тежка инфекция с бактерии (E.coli сепсис)
- Треперене и неконтролируеми двигателни функции
- Смърт (ако галактозата е в диетата)
Предотвратяване
Алтернативни имена
Дефицит на галактоза-1-фосфатуридил трансфераза; Дефицит на галактокиназа; Дефицит на галактоза-6-фосфат епимераза; GALT; GALK; GALE; Галактоземия поради дефицит на епимераза; Дефицит на GALE; Галактоземия тип III; UDP-галактоза-4; Вариант на Дуарте
Изображения
- Галактоземия
Препратки
Бери GT. Класическа галактоземия и клиничен вариант галактоземия. 2000 февруари 4 [Актуализирано 2017 г. на 9 март]. В: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Интернет]. Сиатъл (Вашингтон): Вашингтонски университет, Сиатъл; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.
Bonnardeaux A, Bichet DG. Наследствени нарушения на бъбречните каналчета. В: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Бренер и Ректор Бъбрекът. 10-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 45.
Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Галактоземия: диагностика, лечение и дългосрочен резултат. Педиатрия и детско здраве. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.
Gibson KM, Pearl PL. Вродени грешки в метаболизма и нервната система. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Неврологията на Брадли в клиничната практика. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 91.
Kishnani PS, Chen Y-T. Дефекти в метаболизма на въглехидратите. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 105.
Майтра А. Болести на детството и детството. В: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Робинс и Котран Патологична основа на заболяването. 9-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2015: глава 10.
Последен преглед на 24.4.2019
Превод и локализация от: DrTango, Inc.