здраве

Какво е?

Тези, които страдат от галактоземия, не са в състояние напълно да разградят галактозата. Тази проста захар е част (половината) от лактозата. Лактозата е захарта в млякото. Другата половина е глюкоза.

Налице е дефицит на ензима галактоза-I-фостатаза уридил-трансфераза. Това е от съществено значение за преминаване от галактоза към глюкоза. Обикновено, когато човек консумира продукт, който съдържа лактоза, метаболизмът разгражда лактозата до глюкоза и галактоза. Излишъкът на галактоза в кръвта причинява галактоземия. Това причинява увреждане на черния дроб, бъбреците и централната нервна система, наред с други системи.

И как е наследството?

Засяга еднакво момчетата и момичетата. Той е автономно рецесивен. За да има детето заболяването, то трябва да наследи променения ген от всеки от родителите носители. Децата с болестта имат и двата гена, които регулират засегнатия ензим. По този начин има 25% шанс при всяка бременност детето да страда от болестта. 50% шанс да е превозвач. И 25% от раждането с двата перфектни гена.

Често ли е?

Това е рядко. Около 1 на 60 000 раждания на бели. За другите групи процентът е различен.

И симптомите?

Това зависи от клиничната форма.

А. Класическа галактоземия:

Може да започне вътрематочно под формата на катаракта и ниско тегло. Но симптомите обикновено се появяват след няколко дни пиене на мляко.

Засегнати са всички органи на тялото. Особено черен дроб, бъбреци, мозък и очи.

Обикновено започва с диария и повръщане. Те могат да имат:

  • Слабо наддаване на тегло и височина.
  • Раздразнителност и гниене.
  • Дори септицемия, шок и смърт.
  • При хронични форми: цироза.

Б. Вариант на Duarte:

Това е лека форма. Те могат да имат малко симптоми и може да се нуждаят от малко или никакво лечение.

Какво ще кажете за неонатален скрининг?

- Полезно е да се открие класическата форма.

- Ранната диагностика може да спаси живота. Осигурява добра прогноза за пациенти, които могат да запазят функционалната цялост.

Това се прави чрез определяне на нивата на галактоза и 1P галактоза в кръвта. За целта кръвта от петата на новороденото се импрегнира на хартия и тези стойности се определят с помощта на тандемна спектрометрия.

И окончателната диагноза?

  • Идентифициране на галактоза в урината.
  • Повишени нива на галактоза в плазмата, галактитол в кръвта и урината и еритроцитите галактоза-1-Р.

(Неговото присъствие изисква прием на галактоза в часовете преди нейното определяне, тъй като диета без галактоза с продължителност само 8 - 12 часа може да я накара да изчезне от урината)

  • Проверка на ензимен дефицит може да се извърши върху червени кръвни клетки, култивирани фибробласти или чернодробна биопсия.

Ами пренаталната диагностика?

При хомозиготите е възможно:

  • измерване на галактитол в аминна течност
  • оценка на ензимната активност в култивирани хорионни вили или амниоцити
  • чрез мутационен анализ в случаите, в които е известен генотипът на индексния случай.

И генетичната диагноза?

Това се прави чрез изучаване на ДНК в обикновена кръвна проба. Потърсете промени в гените на галактоземия.

Тестът също така служи за познаване на вида галактоземия.

Което е лечението?

При новороденото не можете да давате мляко, дори от майката.

Галактозата от диетата трябва да се елиминира при най-малкото подозрение. Още преди потвърждаване на диагнозата. И лечението трябва да се поддържа за цял живот.

Вероятно дневният прием никога не трябва да съдържа повече от 125 mg галактоза (в сравнение с 6500 mg средно при нормална диета за възрастни). И строгата диета съдържа приблизително 40 mg. Но тъй като не е известно точно колко галактоза може да се приема, без да е токсична за черния дроб, бъбреците или централната нервна система, трябва да се внимава пациентите в риск да получават най-малко количество галактоза през цялото време.

Във всеки случай и от практическа гледна точка, тези млечни храни във всички случаи са незначителен източник на галактоза в сравнение с ендогенното производство. Следователно понастоящем няма научни доказателства в подкрепа на изключването му.

Диетични препоръки за класическата форма

Разрешени храни:

- При новороденото:

  • Млека, получени от соя.
  • Елементарни млека на основата на аминокиселини.

- През целия живот те могат да ядат:

  • Соеви млека.
  • Елементарни млека на основата на аминокиселини.
  • Плодове и зеленчуци и техните сокове.
  • Всички бобови растения.
  • Храни на соева и неферментирала храна.
  • Натриев калциев казеинат.
  • Отлежали сирена: Пармезан по-стар от 10 месеца, Ементал, Грюер.
  • Какао и производни, с изключение на тези, съдържащи мляко.
  • Добавени съставки: Естествени и изкуствени аромати.
  • Всички дъвки.

Съставки и храни с ограничен достъп:

  • Майчино мляко. Млечни формули на млечна основа.
  • Храни на млечна основа. С изключение на казеинатите и отлежалите сирена, посочени по-горе.
  • Всички сирена и храни на тяхна основа, с изключение на тези в списъка по-горе.
  • Соеви производни, които са ферментирали.
  • Ферментирал соев сос.

На практика е невъзможно да се знае количеството свободна или свързана галактоза в повечето занаятчийски произведени хранителни продукти. Всяка рецепта, която не е приготвена у дома и с добре познати основни продукти, трябва да бъде предпазлива. Тези, произведени по индустриален начин, също не са надеждни. Законовите разпоредби, уреждащи етикетирането, позволяват неопределени количества галактоза (лактоза) да останат незабелязани, особено под формата на изкуствени аромати или подсладители. Много млечни продукти се добавят към произведени продукти като бисквитки, десерти, тестени изделия и някои хлябове. От друга страна, има думи, които могат да ни объркат и да ни накарат да мислим, че млякото е съставка в диетата, когато наистина не е:

Не-млечни производни и разрешени:

  • млечна киселина E270, натриев лактат E325, калиев лактат, E325, калциев лактат E327.
  • лактитиол, лакталбумин, лактоглобулин, ликазин, лактилати, лактоза-глюкон-делта, мононатриев глутамат,
  • кокосово масло, немлечен крем

Необходимо ли е да се допълва диетата с калций?

Да. Някои също с витамин D и K.

И прогнозата?

Неонаталната заболеваемост и смъртност са свързани с времето за елиминиране на галактозата от диетата. Но изглежда не съществува добра корелация между началото на лечението и късните, неврологични, скелетни и гонадни прояви на заболяването.

Трябва ли да наблюдаваме болестта?

Трябва да се извършват периодични клинични и аналитични контроли върху кръвта и урината. Честотата на контролите ще зависи от клиничната форма на заболяването.

Трябва ли да предупреждаваме за болести в училище, лагери.

Да. За да се избегне приема на неподходящи храни.

И семейството?

Те трябва да бъдат проучени за генетично консултиране.

помощни линкове

  • Ръководство за метаболизма (уебсайт на отдела за метаболизъм на болница San Joan de Déu. Барселона): Известие от Центъра за ранно откриване Разширен скрининг за новородено (и много повече свързана информация.)
  • Ръководство за метаболизма: Галактоземии
  • Семейство и здраве. РЕСУРСИ Раздел: Видеоклипове - с Mamitown: Хранене на бебета: галактоземия (видео)