Синдромът на Марфан има генетичен произход и обикновено причинява промени в очите, скелета, сърцето и кръвоносните съдове. Знайте го в детайли.

ръцете

Между редки заболявания такъв, който записва a по-висока степен на честота е синдромът на Марфан, болест, която се оценява от един човек на всеки 500 хиляди.

Пианистка болест на ръката

Това състояние Известно е като болестта на "пианистките ръце" тъй като болните са склонни да имат дълги, тънки пръсти и ръце, като пианисти, приличащи на паяк.

Какво още имат дълго, тясно лице, изпъкналост или депресия на гръдната кост, гръбначни отклонения.

Общо взето, хора често те са много високи, слаби, с дълги крайници и силно подвижни стави.

Симптоми

Болестта засяга главно очите, скелета, сърцето и кръвоносните съдове, въпреки че промени могат да се появят и на други нива:

  • Скелетът. Често са много високи (в сравнение с други членове на семейството) и слаби, с дълги крайници и силно подвижни стави. Пръстите и ръцете са дълги и тънки с появата на паяк, лицето дълго и тясно, изпъкналост или депресия на гръдната кост, отклонения на гръбначния стълб и др.
  • Сърцето и кръвоносните съдове. Промените в тези структури са основната причина за смъртността при тези хора. Едно от най-важните е разширяването на аортата поради слабостта на нейната стена, която дори може да се разкъса или счупи. Проблеми могат да се появят и на нивото на сърдечните клапи: аортна регургитация или пролапс на митралната клапа.
  • Очите. Късогледство, катаракта, дислокация (луксация) на лещата или отлепване на ретината са най-честите проблеми, които хората със синдром на Марфан обикновено имат.
  • Други промени. Пневмоторакс (колапс на белия дроб), ингвинални хернии, стрии по раменете и задните части и др.

Условия

изток наследствено състояние засяга съединителната тъкан който се образува от протеините, които поддържат кожата, костите, кръвоносните съдове и други органи.

Причинява прогресивно разширяване на аортата и последващо разкъсване (аневризма), това е основната причина за смърт сред хората със синдрома.

Болестта се причинява от генетична промяна в хромозома 15.

Като цяло болестта се предава от родители на деца, но приблизително 25 процента от пациентите нямат засегнати родители, така че това са случаи, които се генерират чрез нова мутация.

Без пълно потвърждение хората харесват мултимедалиста Майкъл Фелпс, както и Президент Ейбрахам Линкълн и дори Осама бин Ладен страда от този синдром.

Лечение

Не е намерено окончателно лекарство за синдрома на Марфан, което да включва възстановяване на гена, който го причинява. И все пак хората с него трябва:

  • Получавайте редовни медицински прегледи. Изследвания като рентгенови снимки на гръдния кош и ехокардиограма поне веднъж годишно. Следете внимателно за отлепване на ретината.
  • Следвайте персонализирано лечение. Тъй като синдромът на Марфан засяга хората по различен начин, са необходими различни видове лечения. Някои пациенти може да не се нуждаят от лечение.
  • Вземете минимални предпазни мерки. Пациентите трябва да бъдат предупредени за рисковете от интензивен физически или емоционален стрес, така че трябва да избягват интензивни упражнения и контактни спортове. Освен това бременността също представлява риск.
  • Физиотерапия. Има случаи, в които малформациите могат да изискват физиотерапия, шини, дори операция,

Няма окончателно лечение За това заболяване е необходимо кардиологът да поддържа превантивен контрол на аортната вена, който включва възможна операция.

След като този проблем бъде преодолян, продължителността на живота на пациентите с Марфан вече е 72 години.

Източник: Испанска фондация за сърце, FEMEXER