възможна

Рубен Мегия Гонсалес, Генотип

Изследванията на затлъстяването обикновено се фокусират върху идентифицирането на разликите между здрави и затлъстели хора, вместо да разглеждат кои фактори предпазват здравите хора от затлъстяване. Изображение: Pixabay.

Международно проучване, публикувано в списание Cell, идентифицира ген, свързан с тънкостта и устойчивостта към напълняване. Защитното действие на вариант на този ген е доказано в различни животински модели.

The затлъстяване Това е патологично физическо състояние, характеризиращо се с прекомерно натрупване на липиди, което значително увеличава риска от сърдечни проблеми, диабет или хипертония, наред с други. В момента това състояние засяга повече от 650 милиона души и е причина за смъртта на почти 3 милиона засегнати всяка година. Следователно затлъстяването представлява основен здравен проблем в световен мащаб. Досега е имало множество разследвания, които са успели да разгадаят някои ключови аспекти на това физическо състояние. Тези проучвания обикновено се фокусират върху идентифицирането на разликите между здравите и затлъстелите хора, вместо да разглеждат кои фактори предпазват здравите хора от затлъстяване.

За това проучване изследователите са използвали данни от 47 000 души, получени от Естонския център за геном, Университета в Тарту. Всички субекти бяха разделени по възраст и пол и бяха класифицирани като „затлъстели“, „контроли“ и „слаби“ въз основа на техния индекс на телесна маса (ИТМ). Авторите са анализирали данните за генома на трите групи и са успели да идентифицират 38 гена, които могат да обяснят „тънкия“ фенотип при индивидите в пробата.

След идентифициране на кандидат-гените, изследователите оцениха как техните колеги (ортолози), присъстващи в плодовите мухи, влияят върху натрупването на триглицериди. Резултатите показват, че от изследваните гени само пет имат значителен ефект за намаляване на натрупването на триглицериди. По-конкретно, загубата на функция на гена Alk, ортолог на човешкия ген ALK, особено намалява натрупването на триглицериди при мухи при нормални диети и дори при висококалорични диети.

Човешкият ген ALK обикновено се свързва с различни видове рак, като невробластом или рак на белия дроб, но участието му в нормалната функция на тялото все още не е напълно изяснено. Всъщност специфичната функция на протеина, който кодира ALK гена, ALK рецепторната тирозин киназа, все още е неизвестна.

Във втори подход авторите използват миши модели с инактивиран ген Alk, от които оценяват различни аспекти. При раждането както контролните мишки, така и тези с инактивиран ген Alk имат сходно тегло, но след 5 седмици последните започват да развиват "постно" фенотип, който се запазва до зряла възраст. Последващ анализ на телесната мазнина на мишките установи, че мишките с инактивиран ген Alk имат по-малко натрупване на липиди в мастната си тъкан и мастните клетки с размер, много по-малък от този, наблюдаван при контролните мишки.

За да оценят защитния ефект на Alk, изследователите хранеха и двете групи мишки с хиперкалорична диета за период от 16 седмици и измерваха телесната си маса. Резултатите показват, че мишките с инактивиран ген Alk имат значително по-ниско увеличение на телесната маса от контролните мишки.

Тези резултати показват значението на изучаването не само на потенциално патогенни генетични варианти, но и на тези, които имат защитен ефект. „Малко проучвания са оценили генетиката на тънкостта“, заявяват авторите на изследването, като същевременно уверяват, че „това се дължи отчасти на трудността да се идентифицират подходящи големи кохорти, в които истинското състояние на метаболитно здравословна тънкост може да бъде прецизирано“.

Авторите посочват възможността от това проучване да се разработят нови терапии, насочени към гена ALK, като лечение за затлъстяване. „ALK инхибиторите вече се използват при лечение на рак“, обяснява Йозеф М. Пенингер, един от авторите. Все пак са необходими допълнителни проучвания за оценка на ефективността на този вид инхибитори като лечение на затлъстяване.

Оригинална статия: Orthofer M, Valsesia A, Mägi R, et al. Идентифициране на ALK при слабост [публикувано онлайн преди печат, 21 май 2020 г.] Клетка. 2020; S0092-8674 (20) 30497-9. doi: 10.1016/j.cell.2020.04.034

Източник: Учените откриват ген, за да останат слаби. Австрийска академия на науките. https://www.oeaw.ac.at/en/detail/news/scientists-discover-a-gene-to-stay-thin/

Ако тази новина ви е харесала и искате да научите повече за генетиката в медицината, вие се интересувате от нашите курсове и университетско обучение.