MEG/DICYT Лурд Нието е един от седемте души в Авила, които страдат от Арнолд Киари, един от считаните за „редки болести“ и който има много ниска честота сред населението, срещаща се при един на всеки 100 000 души. Точно тази оскъдна афектация е причинила „много малко изследвания да бъдат направени“, откакто болестта е била диагностицирана, преди около 120 години, въпреки че последните предприети действия са донесли известна надежда на тези, които страдат от нея. Националната асоциация "Арнолд Киари" и Институтът "Карлос III", в сътрудничество с лекари и асоциации, изготвиха консенсусен документ "за продължаване на изучаването на болестта", докато болницата Vall d'Hebron в Барселона е потопена в генетично проучване на тези засегнати, за да се определи дали споделят някаква промяна.

проучване

Малформациите на Chiari са структурни дефекти в малкия мозък, частта от мозъка, която контролира баланса. Те се състоят от отделяне на малките мозъчни сливици, които изпъкват в гръбначния канал, притискат гръбначния мозък и причиняват кисти или сирингомиелии, които засягат централната нервна система. Точната причина за тези малформации е неизвестна, въпреки че много учени смятат, че състоянието обикновено е резултат от структурен дефект, който се появява по време на развитието на плода, въпреки че също се подозира, че може да е от генетичен произход или резултат от излагане на вредни вещества, травма, липса на адекватни витамини и хранителни вещества в диетата на майката, нараняване или инфекция.

Има два фактора, които подкрепят възможността за генетичен фактор: наблюдаваната семейна асоциация и съжителството с генетични аномалии, тъй като случаите на семейства с няколко засегнати членове са публикувани изолирано. Изготвеният консенсусен документ обаче посочва, че „не могат да се правят окончателни заключения относно подозренията за генетичен компонент и семейно сдружение на това образувание“.


Класификацията на малформациите на Chiari включва пет подтипа, въпреки че най-често срещаният е тип I (каудална херния на малките мозъчни сливици, по-голяма от 5 милиметра под отвора на магнума). Много хора с малформации на Chiari нямат симптоми и техните малформации се откриват само по време на диагностиката или лечението на друго разстройство, но дали симптомите се появяват или не, също е неизвестно. Рентгеновата снимка на главата и шията не може да разкрие малформация на Chiari, но може да идентифицира костни аномалии, които често са свързани с малформацията. Ядрено-магнитен резонанс е най-честата образна процедура, използвана за диагностициране на малформации.

Лурд Нието обяснява, че ако се появят симптоми, „те са за цял живот“. „В моя случай централната ми нервна система е засегната, страдам от мускулни контрактури по цялото тяло, болки в ставите, дисфункция на челюстта, чести главоболия, натиск върху тила и шията, хронична умора, стягане в очната ябълка и замъглено зрение. . Описани са повече от сто симптоми, свързани с болестта ", обяснява жената от Авила, която добавя, че тази малформация" влияе и много психологически ".

Животът му, продължава той, е бил „непрекъснато поклонение от консултация до консултация, те ни казват, че трябва да свикнем да живеем с болка, но никой не свиква с това“, продължава Лурд Нието. В някои случаи лекарствата могат да облекчат някои симптоми, като болка, въпреки че операцията е единственото лечение, което може да коригира функционалните нарушения или да спре прогресията на увреждането на централната нервна система. Повечето пациенти, които се подлагат на операция, виждат намаляване на симптомите си или изпитват продължителни периоди на относителна стабилност, въпреки че може да са необходими повече от една операция за лечение на състоянието. Интервенцията „се състои в подаване на основата на черепа, за да се декомпресира областта; Оперирах се и болката се подобри, но контрактурите продължават ”, обяснява той.

Повече участие


Важното е, продължава той, "че болестта може да бъде открита възможно най-скоро", въпреки че "диагнозата е трудна" поради естеството на малформацията. В този смисъл той призова за по-голямо участие на администрацията, медицинските мениджъри и обществото като цяло и настоя за необходимостта от засилване на научните изследвания в тази област. "Това е дегенеративно заболяване, което ви ограничава много и ви изолира социално, така че е много важно засегнатите да се присъединят към асоциацията, чийто телефонен номер за контакт в Авила е 920 265 035", подчертава той.

Засегнатият също така съжалява, че тъй като е толкова рядко заболяване, той все още няма подкрепата на Министерството на здравеопазването, което дори не го класифицира като хронично заболяване ", нито е включено в скалата за инвалидност, когато има хора, които са легло или инвалидна количка и не могат да работят; ние сме напълно изоставени ”, добавя той.