Генетичните тестове за целиакия са прост и безболезнен тест, който се използва, за да се провери дали човек има генетично предразположение към развитие на целиакия или, напротив, гените му не са „съвместими“ с цьолиакия.
Следователно генетичният тест е самостоятелен, не служи за потвърждаване на целиакия, както обяснихме в ръководството за глутен 0, но да, за да установим дали в даден момент от живота си можем да станем целиакия. И то е, че цьолиакията е автоимунно заболяване, причинено от трайна непоносимост към глутен, което се среща при генетично предразположени хора, ето защо, Ако не представим гените, свързани с целиакия, не можем да бъдем целиакия, въпреки че можем да представим и други патологии, свързани с консумацията на глутен.
Генетичният тест за цьолиакия е прост и безболезнен тест, който може да се направи чрез кръвни тестове или чрез анализ на клетките на устната лигавица, още по-опростен. GENYCA, референтна лаборатория в Испания за цьолиакия, извършва теста, като събира тези клетки от слюнката чрез обикновена намазка със специална пръчка от вътрешната страна на бузите. Лабораторията предлага резултатите само за петнадесет дни и изпраща своя "комплект" до вашия дом, така че пациентите от цялата страна да вземат пробата у дома и да я изпратят по-късно в лабораторията. В допълнение, анализът чрез пробата от слюнка е идеален за бебета и деца.
Когато има подозрение за цьолиакия, генетичният тест за цьолиакия, както обясняваме в ръководството за глутен 0, ще послужи за проверка дали е необходимо да се извършат повече тестове или напротив трябва да се търсят други различни патологии. Фактът, че генетичните тестове за цьолиакия са положителни, не означава, че сме целиакия, а че един ден може вече да сме или да станем такива. Тоест, може да имаме тази генетична предразположеност за развитие на цьолиакия, но не е нужно да сме я развивали или да я развиваме в бъдеще.
Въпреки това, едно от големите предимства на преминаването на този тест е, че в даден момент от живота ни имаме съвместими симптоми на цьолиакия, този генетичен тест, който сме провели преди това, Това ще ни спести време и ще разберем дали трябва да потвърдим или изключим целиакия или, напротив, трябва да помислим за друга патология.
И купуването на време не е второстепенно предимство, тъй като целиакиите могат да прекарат до 17 години от специалист до специалист, търсейки диагноза, която понякога идва късно и вече е довела до други заболявания, свързани с цьолиакия, като: диабет, хипотиреоидизъм, остеопороза, гинекологични проблеми, лупус и др.
Какво представлява генетичният тест за цьолиакия?
Гените, свързани (до ден днешен) с целиакия, са тези на HLA системата, особено два от тях, DQ2 и DQ8. По-конкретно, изчислено е, че DQ2 присъства при повече от 90% от пациентите с целиакия, докато DQ8 присъства само при малко повече от 5%. Според Тереза Перучо, генерален директор на Genyca, в програмата Celiacos en Directo, "повечето целиакии представят DQ2, DQ8 или Half DQ2". В Genyca те извършват пълния анализ на системата HLA-DQ, както тези гени, най-силно свързани с целиакия, така и тези, които са във фаза на изследване поради връзката им с цьолиакия. «Изучаването на всички типове е единственият начин да разберете дали човек може да е генетично предразположен да развие цьолиакия. Ако не извършите пълния набор, може би малък брой целиакии няма да получат диагнозата си “, казва Перучо.
След като пробата от клетки на устната лигавица, Анализът се извършва в лабораторията и след петнадесет дни пациентът получава резултата, резултат, който за разлика от серологията не се променя с времето, както обяснихме в ръководството 0 Глутен.
В какви ситуации е удобно да се направи генетичен тест за цьолиакия?
The генетично изследване на целиакия са по-скъпи тестове и в много случаи, освен ако няма много ясни симптоми, Лекарите от социалното осигуряване обикновено не го искат.
Но ако обикновено го правят, те трябва поне да го направят с цел спазване на Протокол за ранна диагностика на целиакия, когато се диагностицира случай на целиакия в семейство, както обясняваме в ръководството 0 Глутен. Пряките роднини на целиакия са най-важната група в риск от цьолиакия, тъй като ние споделяме гени с тях. Трябва да се извършват бащи, майки и братя и сестри на целиакия иТози генетичен тест, за да се види дали те могат да бъдат целиакия или да изключат тази патология за в бъдеще. В много случаи, въпреки че в нашето семейство няма хора с храносмилателни симптоми на цьолиакия, може да има такива с екстрадигестивни симптоми на цьолиакия, по-малко известни и дори без никакви симптоми, какъвто е случаят с асимптоматична цьолиакия. Именно затова генетичните тестове са толкова важни.
Има и други рискови групи за цьолиакия, като хора със синдром на Даун, хора с диабет, автоимунен хипотиреоидизъм и автоимунни чернодробни заболявания и др.
И какво се случва след извършване на генетичен тест за целиакия?
В някои случаи най-малкото е, че човекът, на когото е анализирана ДНК пробата, няма нито DQ2, нито половината DQ2, нито DQ8, но все пак може да бъде целиакия, тъй като е известно, че има много повече гени, свързани с целиакия, но днес в много висок процент от случаите, когато тези гени не се появяват, целиакия е изключена.
Кликнете, за да видите интервюто с Тереза Перучо в Celiacos en Directo.
В случай, че тези гени се появят, това би означавало, че имаме риск от цьолиакия. Може би вече сме го разработили, може би ще го направим в бъдеще или може би никога няма да го направим (30% от здравото население има генетика, съвместима с цьолиакия, и въпреки това само 1% от населението развива болестта). И то е, че развитието на целиакия се влияе от редица фактори на околната среда, чието точно влияние все още не е известно., Но това би било отговорно за факта, че някои хора с генетична предразположеност развиват болестта, а други със същата генетична предразположеност, никога не я развиват.
въпреки това ако тестовете са положителни, най-нормалното е да се правят повече тестове, за да се види дали болестта вече е започнала. Първият тест, който обикновено се поръчва, е серологията, как гидът събира 0 Глутен, за да видим дали антителата, които действат срещу глутена, се появяват в тялото ни. Ако имаме положителни антитела и съвместима генетика, имаме много „бюлетини“, за да сме целиакия.
В други случаи се случва обратното, че стигаме до генетичния тест след отрицателна серология, но с фамилна анамнеза и симптоми. В този случай положителната генетика ще ни каже, че би било препоръчително да продължим разследването, за да потвърдим или изключим заболяването. Следващата стъпка е дуоденалната биопсия, където патологът ще се опита да потвърди дали има чревно увреждане или не. и каква степен е, следвайки критериите на Класификация на блата.
Трябва ли да продължа да приемам глутен, за да си направя генетични тестове?
Често задаван въпрос ни задавате чрез социалните мрежи и отговорът е категоричен: той е безразличен. Тоест, за извършване на серология или биопсия се препоръчва продължете да приемате глутен, за да избегнете фалшиви негативи, но генетичният тест не се променя в зависимост от диетата, съня или каквото и да било. Родени сме с някои гени и си тръгваме със същите тези гени, независимо дали консумираме глутен или не.
Макар и нормално, В случай, че диагнозата все още не е потвърдена, това е, че този тест се достига чрез консумация на глутен, тъй като все още няма твърда диагноза, която да го е оттеглила.
Във връзка с този проблем е удобно също да се изясни, че генетичният тест за целиакия се извършва веднъж в живота ви (ако е направен правилно) и че резултатите никога няма да варират, както обясняваме в ръководството 0 Глутен. Напротив, както серологията, така и биопсията могат и трябва да дадат различни резултати, ако сме целиакия., преди и след диагностициране.
Тези статии също ще ви заинтересуват
Днес събрах генетичните си резултати и излезе следното:
HLA-DR DRB1 * 07 DRB1 * 11 DRB3 + DRB4+
HLA-DQ DQB1 * 02 DQB1 * 03: 01
Какво означава? Казаха ми, че е положително, но никъде не виждам DQ2 ... истината беше, че храносмилателната ми система изглежда нямаше и представа ...
Здравейте, дадоха ми обучение и то излезе
dqa1 * 3/dqa1 * 5
Dqb1 * 02/dqb1 * 03: 02/dqb1 * 03: 01/04 и хомозиготни bqb1 * 2
Под него пише dqb7.5
Какво би означавала цялата тази стойност?
Възможно е целиакия?
Синът ми беше подложен на генетично изследване и му даде HLA и DQ2 дали е целиакия или не ?
Целиакия не може да бъде потвърдена с генетично изследване. Необходими са повече тестове.
Благодаря за четенето.
Проучването даде на сина ми Dq2/dq7 дали е целиакия? Отрицателна биопсия и лек положителен кръвен тест ... е целиакия?
Генетичното тестване може да се използва за изключване или засилване на диагнозата, когато тя е положителна. При отрицателна биопсия, ако тя се извърши правилно, е трудно да бъдеш целиакия, но това е нещо, което лекарят трябва да потвърди, понякога това може да бъде диагноза, съвместима с чувствителността към глутения към целиакия.
Благодаря ви много, че ни прочетохте!
Как мога да получа генетичен тест? На какви места? Социалното осигуряване го прави?
Здравейте, на дъщеря ми са направени генетични тестове и резултатите са HLA-DQ5 (DQA1 * 01: 01/DQB1 * 05: 01) и
HLA-DQ7 (DQA1 * 05: 05/DQB1 * 03: 01 и казва, че този резултат съответства на ниския риск. Вярвах, че ако не
DQ2 и DQ8 излязоха, рискът беше практически нулев. Той също така ви казва, че ако имате симптоми, какъвто е случаят, това
Резултатът може да помогне за потвърждаването му. Истината е, че не съм съвсем ясен за това. Благодаря
Добър ден, къде е генетичният тест за откриване на цьолиакия?.
В текста казахте, че трябва да се тестват бащи, майки и братя и сестри на целиакия. Не казвате нищо за децата, не трябва ли и те да го правят? Благодаря.
Здравейте Ана, наистина: родители, деца и братя и сестри на целиакия, тъй като те са роднини от първа степен. Редактираме го, благодаря!
Здравейте! Моят 5-годишен син се оплаква от сърбеж на краката от 2-годишен (така го нарича, тъй като не драска). Това не се случва всеки ден и обикновено започва в късния следобед и вечерта. Това ви предпазва от сън и последиците от умората на следващия ден. Днес ни казаха да разгледаме целиакия, особено този тест. Знаете ли за подобен случай? Какво мислят те?
Истината е, че това не е един от най-честите симптоми при цьолиакия, но ако сте били помолени да си направите тестове, добре е да ги направите и да се опитате да стигнете до произхода на тези дискомфорти.
Оставям ви тук информация за симптомите на целиакия, в случай че имам други: https://celicidad.net/los-sintomas-de-la-celiaquia/
Благодаря за четенето! Всичко най-хубаво!
Получих резултата от анализа на моето 11-месечно бебе DQA 01 03 05 01 и DQB 02 01 06 03 СЕРОЛОГИЧЕН ЕКВИВАЛЕНТ 2.6 ТЪЛКУВАНЕ: ТЕЗИ ГЕНИ СА ДОПУСТИМИ ЗА ЦЕЛИАЛНА БОЛЕСТ. Липсата на разрешителни HLA гени прави присъствието на целиакия малко вероятно. Тези разрешителни алели обаче могат да присъстват и в нормалната популация
Това е. Тези гени показват, че сте изложени на риск от цьолиакия, но не означават, че сте. Има хора с едни и същи гени, които никога не развиват цьолиакия, а други го правят. Проблемът днес е, че не знаем защо хората със същата генетика развиват целиакия, а други не.
Ако серологията е отрицателна, предполагаме, че не сте развили целиакия, но тя трябва да бъде потвърдена от Вашия лекар. Ако имате роднини на целиакия, е по-вероятно да развиете болестта, но генетиката само показва риск, тя не потвърждава болестта сама по себе си.
Благодаря за четенето!
И ако имате положителен тест и не сте развили целиакия, можете да продължите да консумирате глутен?
Разбира се! Можете да имате риск и никога да не го развиете. Не трябва да премахвате глутена от диетата, докато болестта не се развие!
Здравейте! Това, което не разбирам, е защо казват, че вашите гени са тези, които маркират целиакия. Той ми даде dq7 и dq5 и ми каза, че съм целиакия
Здравей добър ден! Сърфирайки в интернет, намерих тази страница и ми се струваше, че ще бъде и с последователни и интересни въпроси. Аз съм д-р Monden Ricardo гастроентеролог с 26 години диагностика и контрол на пациенти с целиакия. Виждам въпроса ви и не се колебайте да отговорите. Тестовете, за които докладвате, не принадлежат към HLA DQ2/DQ8, следователно няма вероятност да сте целиакия. Лекарите трябва да мислят, че дискомфортът ви се дължи на други причини, които трябва да бъдат разследвани. Поздрави от Аржентина и успех.
Лека нощ Рикардо! Преди две години един много готин лекар ме изпрати (най-после) да направя генетичен анализ за цьолиакия. Симптомите ми започнаха около 8-те ми години (само стомашни) и продължиха до 22-годишна възраст, че лекар излезе с идеята да ми каже да премахна лактозата и глутена (първа лактоза, когато нищо не се случи, опитахме глутен) и вуаля! Почти всички симптоми изчезнаха през първите два месеца. Няколко стойности имах повече време да ги проследя. Биопсията ми излезе блато 1 и нямах антитела. В генетиката получих dq2 и dq7 и те никога не разбраха дали това е чувствителност към глутен, а не целиакия или целиакия ... можете ли да ме насочите? Очевидно съм на безглутенова диета и няма да ям глутен отново (опитах го и имах диария почти месец) и когато, като замърсена, отново получа симптомите ... така или иначе, винаги имам съмнения! Благодаря много! Не е
Аз съм Гилермо А, детски гастроентеролог от Аржентина: Не, впечатлен съм, че вашият случай е свързан с нецелиакална чувствителност към глутен, освен генетиката, която имате отрицателна серология, въпреки че има серонегативни целиакии, има много шанс просто също имат Марш 1 и че това се дължи на неравномерна атрофия. Мисля, че трябва да се приемете за SGNC. Поздравления.
Здравейте, живея в Аржентина и бих искал да знам цената на обучението (hla dq2-dq8) и дали мога да го направя от тук
Буенас тардес. Внукът ми беше диагностициран с целиакия на 18 месеца чрез положителен генетичен тест и анализи. Сега тя е на 6 години, през тези години е спазвала диета без глутен. В тазгодишния преглед д-р коментира, че нейният ръст и тегло са много добри и че е невъзможно при анализите от предишни години да е давала толкова ниско замърсяване и толкова бързо възстановяване. Той предлага отново да се въведе глутен за шест месеца и да се направят тестовете отново.
Може ли да е фалшиво положително? Когато му беше поставена диагнозата, той беше на ръба на недохранване, според таблиците на СЗО.
Притесняваме се, тъй като се страхуваме да му дадем отново глутен, но не бихме искали през целия му живот да се отнасяме към него като към целиакия, ако не е така.
Има ли повече хора, които са имали това?.
Ще се радвам на вашето мнение. Всичко най-хубаво.
Току-що получих генетичните резултати:
HLA-DQ2 (DQA1 * 02: 01/DQB1 * 02: 02)
HLA-DQ8 (DQA1 * 03: 01/DQB1 * 0302)
УМЕРЕН РИСК от развитие на целиакия.
С това и симптомите, които съм имал и все още имам след 1 година, без да приемам глутен, по-свързани заболявания като хасимото тиреоидит, фибромиалгия, остеоартрит, дефицит на vita.D, е възможно да се постави диагноза или да се направи биопсия. Гастроскопия когато бях с всички симптоми и развих хроничен гастрит поради бактерии helicobacter pylori, те не търсеха повече. Върнах се към храненето с глутен и се влоших, свалих повече от 16 кг. за 4 месеца.
Ще бъда много благодарен, ако можете да ми обясните малко тези резултати. Благодаря.
Здравейте Мария Тереза, много добре.
Надяваме се да сме ви помогнали. Благодаря, че прочетохте Мария Тереза.
Здравейте, днес те дадоха на сина ми флаера, за да го направи в социалното осигуряване, така че ако влезе в социалното осигуряване, поне във Валядолид
В Саламанка социалното осигуряване също извършва този тест. Направиха ми го преди няколко дни.
Здравейте, направих го в болница Virgen del Mar (Мадрид) и ми струва € 72 в тяхната лаборатория.
Благодаря за информацията, Мари! Всичко най-хубаво!
А каква е цената? Защото не мисля, че това се прави за социално осигуряване. Виждам, че назовавате лаборатория и ви казвам, че ако поискате тест, единственото нещо, което семейният лекар прави, е да ви каже, че кръвният тест е отрицателен, имам две деца и момичето страда от стомашни ужаси и аз не ви казвам случай, момчето има кожни проблеми на всеки две по три и едни и същи. Така че вече ви казвам, че няма да ми се получи безплатно. А банката в момента не ме има в списъка си с любими клиенти ... .не е време да поискате заем.
Струва сто и нещо евро, направих го наскоро.
Здравейте. Направих генетичен тест в социалната сигурност, след като лекарят по храносмилането го препоръча. С положителни тестове продължавам следните тестове, също за социална сигурност. Това е в Мадрид
Влиза в социалното осигуряване, но някои лекари не са наясно с протокола. Можете да си уговорите среща с храносмилателен лекар и там те ще поискат всичко добре. Първият серологичен тест е HLA, който всички целиакии, които познавам, включително мен, са били отрицателни😳. Трябва да поискате генетично тестване DQ8 и DQ2. Късмет
Здравей Иса! Както казвате, серологичният тест може да е отрицателен, но не се нарича HLA. Генетичният тест наистина изследва HLA с гени като DQ8, DQ2 и Half DQ2, въпреки че най-подходящото е да се направи пълно типизиране. Благодаря!