Какво е хемохроматоза?

Хемохроматозата е заболяване, при което прекомерното желязо се отлага в някои органи като черния дроб, панкреаса и сърцето. Излишъкът от желязо в тези органи ги кара да фиброзират (увеличава тъканите, подобни на тези на белезите и намаляват нормалната тъкан), стават по-твърди и не функционират добре.

Hixea informaci

Обикновено се дължи на наследствена генетична промяна, която увеличава усвояването на желязото. Това е наследствена хемохроматоза и е най-често срещаното генетично заболяване. Почти 1 на 200 души страдат от него, въпреки че в много случаи той не причинява симптоми. Обикновено се проявява на възраст между 40 и 60 години. Пиенето на алкохол и витамин С или добавки с желязо благоприятстват появата и прогресирането на заболяването. Менструацията го забавя.

Има и други ситуации, при които прекомерното желязо също може да се отлага в органите. Както при хората, които се нуждаят от много кръвопреливания, някои хронични анемии (главна таласемия, сидеробластична анемия, хронична хемолитична анемия) и чернодробни заболявания. Това е придобитата или вторична хемохроматоза.

Как се проявява хемохроматозата?

Отлагането на желязо в някои органи води до промяна на структурата им, за тяхната неизправност и за поява на симптоми, свързани с тази дисфункция:

  • Симптоми на захарен диабет (повишена жажда, обилно уриниране, сърбеж на вулвата ...), поради отлагане на желязо в панкреаса.
  • Фиброза или чернодробна цироза и в някои случаи рак на черния дроб при хора с цироза (тремор, сънливост ...), дължащи се на чернодробно засягане.
  • Кардиомиопатия със сърдечна недостатъчност (задух, невъзможност за лягане, подуване на краката), дължаща се на сърдечно засягане.

Други по-общи симптоми, макар и много чести: умора, слабост, намалено сексуално желание, еректилна дисфункция, загуба на тегло, болки в ставите и др. След преглед Вашият лекар може да открие голям черен дроб и далак, загарен цвят на кожата, атрофия на тестисите, загуба на коса по кожата, уголемени гърди при мъжете и други свързани симптоми.

Как се диагностицира хемохроматозата?

Не изглежда подходящо за всички нас да правим генетични тестове, за да изключим хемохроматозата. Въпреки това, всички хора със симптоми, предполагащи хемохроматоза, трябва да се консултират със своя лекар. Това обикновено изисква тест за насищане с трансферин и измерване на нивата на феритин. Ако някой от тях е променен, има фамилна анамнеза за хемохроматоза и няма причина, която да го оправдава, вероятно той ще предложи да се извърши генетично проучване за откриване на мутацията на хромозома 6.

Стойността на насищане с трансферин, от която обикновено се разглежда генетичното изследване, е 45% при жените в менопауза и 55% при мъжете или жените в постменопауза. Нормалната стойност на феритин е 20-300 ng на mL при мъжете и 20-200 ng на mL при жените.

Биопсия на черния дроб може да бъде показана при пациенти над 40-годишна възраст, ако феритинът е много висок (над 1000 ng на ml) или има клинични или лабораторни данни за чернодробно заболяване. В някои случаи биопсията може да бъде заменена с ядрено-магнитен резонанс.

Хората с наследствена хемохроматоза и цироза могат да развият злокачествено чернодробно заболяване, така че може да се препоръча ултразвуково сканиране на всеки 6 до 12 месеца. Този ултразвук не е необходим, ако няма цироза.

Как се лекува хемохроматоза?

Обичайното лечение на хемохроматозата се извършва чрез периодично кървене чрез флеботомия (пункция на вена за изтегляне на кръв). Всички хора, които страдат от него и имат наситеност на трансферин по-голяма от 45% и феритин над 200 ng на mL (ако е жена) или по-голяма от 300 (ако е мъж), трябва да бъдат лекувани с кървене, дори ако нямат симптоми.

Ефективността на кървенето и необходимостта от нови флеботомии се оценява според нивото на серумния феритин, което трябва да бъде между 50 и 150 ng на ml. Когато има увреждане в резултат на хемохроматоза в даден орган, ще се направи опит да се поддържа нивото на феритин по-близо до 50 и ако няма увреждане по-близо до 150. Всяко кървене от 500 ml намалява феритина с приблизително 30 ng на ml. За да се проследи ефективността на лечението и да се оцени необходимостта от нови кръвоизливи, феритинът обикновено се измерва периодично.

Лечението е за цял живот. Въпреки че в началната фаза са необходими много флеботомии, обикновено са достатъчни 2-4 годишно, за да се поддържат нивата на феритин на подходящи нива.

Някои общи съвети и предпазни мерки при кървене:

  • Поддържайте добра хидратация преди и след кървене, като пиете много течности.
  • Възможно е след кървене да се появи замайване, ако човек рязко се изправи.
  • Препоръчва се диета, богата на фолиева киселина и витамин В12, тъй като те се губят в излишък с кървене.
  • Не трябва да се пие алкохол, хората с хемохроматоза може да са увредени черния дроб и алкохолът го влошава.
  • Не е необходимо да се прави някаква специална диета, освен посочените съвети.
  • Трябва да се избягват добавките с желязо или витамин С (улеснява усвояването на желязо).
  • Събраната кръв може да се използва за дарения, така че тя трябва да бъде изпратена до оторизиран център.
  • Преди всяко кървене е препоръчително да се измери хемоглобинът. Ако е ниско, обикновено е препоръчително да се забави флеботомията.

С лечението повечето симптоми и проблеми обикновено се подобряват. Ако заболяването е било открито преди съществуването на цироза, продължителността на живота е подобна на тази на всеки без хемохроматоза.