В много случаи претоварването с желязо е резултат от наследствено заболяване, което означава, че то се предава от родителите на децата чрез техните гени.
The хемохроматоза Това е наследствено състояние, при което нивата на желязо се натрупват бавно в тялото. Въпреки че присъства в тялото при раждането, повечето хора не изпитвайте признаци и симптоми до зряла възраст, между 50 и 60 години при мъжете и след 60 години при жените.
Симптомите обикновено се развиват по-рано при мъжете, отколкото при жените. Жените често изпитват симптоми или проблеми едва след менопаузата. Нещо повече, някои хора с наследствена хемохроматоза никога нямат симптоми.
Симптоми на хемохроматоза
The първи признаци и симптоми често се припокриват с тези на други често срещани състояния, така че бъдете внимателни, за да намерите правилната диагноза.
- Болки в ставите
- Артрит
- Болка в корема
- Хронична умора
- Меко място
- Летаргия
- Отслабване
- Болка в корема
- Невъзможност за получаване или поддържане на ерекция при мъжете
- Нередовни или отсъстващи периоди при жените и ранна менопауза
- Увеличен черен дроб
- Чернодробна цироза
- Намалено окосмяване по тялото
- Кардиомиопатия
- Чернодробни нарушения
- Нарушение на паметта
- Промените в хумора
- Раздразнителност
- Депресия
Какво го причинява?
Претоварването с желязо може да бъде причинено от нарушения като таласемия, наследствено кръвно разстройство, анемия, хроничен алкохолизъм и други състояния.
В много случаи претоварването с желязо е резултат от наследствено разстройство, което означава, че предавани от родител на дете чрез техните гени. Тази форма на претоварване с желязо се нарича наследствена хемохроматоза.
Хемохроматозата се причинява от a дефектен ген Влияе върху това как тялото абсорбира желязото от храната. Има риск да развиете състоянието, ако и двамата родители имат този дефектен ген и наследите по едно копие от всеки от тях. Наследствената хемохроматоза не е единственият вид хемохроматоза. Други видове включват:
-Ювенилна хемохроматоза: Причинява същите проблеми при младите хора, които наследствената хемохроматоза причинява при възрастни. Натрупването на желязо започва много по-рано и симптомите обикновено се появяват на възраст между 15 и 30 г. Това се причинява от мутации в гените на хемоювелин или хепцидин.
-Неонатална хемохроматоза: При това сериозно разстройство желязото се натрупва бързо в черния дроб на развиващия се плод. Смята се, че това е автоимунно заболяване, при което тялото се самонапада.
-Вторична хемохроматоза: Тази форма на заболяването не се наследява и често се нарича претоварване с желязо. Хората с някои видове анемия или хронично чернодробно заболяване може да се нуждаят от множество кръвопреливания, което може да доведе до натрупване на излишно желязо.
Как се диагностицира?
Наследствената хемохроматоза често остава недиагностицирана, тъй като симптомите са подобни на други нарушения. Обикновено подозира се, когато се установят високи нива на желязо при рутинни кръвни изследвания. Хемохроматозата обикновено се диагностицира с кръвен тест или чрез прегледи на роднини на хора, диагностицирани с болестта. Има два ключови теста за откриване на претоварване с желязо:
-Насищане на серумен трансферин. Този тест измерва количеството желязо, свързано с протеин (трансферин), който пренася желязото в кръвта. Стойностите на наситеност на трансферин над 45% се считат за твърде високи.
-Серумен феритин. Този тест измерва количеството желязо, съхранявано в черния дроб. Ако резултатите от теста за насищане на серумен трансферрин са по-високи от нормалните, Вашият лекар ще провери Вашия серумен феритин.
Обикновено необходими са няколко анализа кръвни тестове за диагностициране на хемохроматоза.
Какво е вашето лечение?
Всъщност няма лечение за хемохроматоза, но има лечения които могат да намалят количеството желязо в организма и да намалят риска от увреждане.
- Флеботомия: Процедура за отстраняване на част от кръвта от тялото. Може да се наложи да го правите всяка седмица в началото и на всеки няколко месеца, след като нивото на желязото бъде намалено до нормално. Обикновено е необходимо да го правите до края на живота си.
- Хелатотерапия: Приемате лекарства, които намаляват количеството желязо в тялото ви. Използва се само ако не е лесно редовно да изтегляте част от кръвта си.
Лечението на наследствената хемохроматоза може да помогне облекчават симптомите на умора, коремна болка и потъмняване на кожата и помагат за предотвратяване на сериозни усложнения като чернодробни заболявания, сърдечни заболявания и диабет.
Ако вече имате едно от тези състояния, флеботомията може да забави прогресирането на заболяването и в някои случаи дори да го обърне. Хората с хемохроматоза трябва да намалят количеството желязо, което получават от диетата си.