(Хиполипопротеинемия)

, MD, FACC, FNLA,

  • Университет в Чикаго

хормонални

Тази ниска концентрация се дължи на редки генетични аномалии или други нарушения.

Тези генетични аномалии често водят до мастни изпражнения, забавяне на растежа и умствени увреждания.

Някои от тези аномалии се лекуват с добавки от мазнини, витамин Е и други мастноразтворими витамини (витамини А, D и К).

Ниското ниво на липиди в кръвта може да бъде причинено от a

Основна причина (генетично заболяване)

Вторична причина (друго разстройство, страдано от лицето)

Ниските нива на липидите обикновено не са проблем, но това може да показва наличието на друго разстройство. Например, ниско ниво на холестерол може да показва

Свръхактивна щитовидна жлеза (хипертиреоидизъм)

Хронична инфекция, като хепатит С

Нарушено усвояване на храната от храносмилателния тракт (малабсорбция)

Следователно лекарите могат да предложат допълнителна оценка, когато холестеролът е много нисък в кръвния тест. Веднъж установена, причината се лекува.

Някои редки наследствени нарушения, като абеталипопротеинемия и хипоалфалипопротеинемия, причиняват нива на липидите да бъдат достатъчно ниски, за да имат сериозни последици. Някои хора с мутация в гена PCSK9 (пропротеин конвертаза субтилизин/кексин тип 9) също имат ниски липидни концентрации, но няма сериозни последици и не е необходимо лечение.

Абеталипопротеинемия

При abetalipoproteinemia (синдром на Bassen-Kornzweig) едва ли има холестерол с много висока плътност (LDL), така че тялото не може да произвежда хиломикрони и липопротеин с много ниска плътност (VLDL), съкращението му на английски език). Следователно абсорбцията на мазнини и мастноразтворими витамини е силно засегната.

Първите симптоми се развиват през детството. Растежът е бавен. Изпражненията съдържат голямо количество мазнини (състояние, наречено стеаторея), което им придава мазен вид и лоша миризма и ги кара да плуват във вода. Ретината на окото се дегенерира, което води до слепота (това разстройство е подобно на пигментния ретинит). Централната нервна система страда от увреждане със загуба на координация (атаксия) и интелектуални затруднения.

Диагнозата се поставя чрез кръвни тестове. Прави се и биопсия на червата. Провеждат се и генетични тестове.

Въпреки че абеталипопротеинемията е нелечимо заболяване, поглъщането на масивни дози витамин Е забавя развитието му или увреждането, което причинява на нервната система. Лечението включва също хранителни добавки с мазнини и витамини A, D и K.

Хипобеталипопротеинемия

При хипобеталипопротеинемия концентрацията на LDL холестерол е много ниска. Обикновено няма симптоми и не се изисква лечение. При най-тежката форма на хипобеталипопротеинемия едва ли има LDL холестерол и засегнатото лице има симптоми, подобни на тези на абеталипопротеинемията.

Диагнозата се установява чрез измерване на нивата на липидите в кръвта. По-вероятно е заболяването да съществува, ако членове на едно и също семейство споделят симптоми. Лечението на най-тежката форма е подобно на лечението на абеталипопротеинемия и се състои от витамини А, Е, D и К и хранителни добавки с мазнини.

Болест на задържане на хиломикрон (болест на Андерсън)

При болест на задържане на хиломикрон, наследствено заболяване, тялото не е в състояние да произвежда хиломикрони. Засегнатите бебета са склонни да развият малабсорбция на мазнини, стеаторея и забавяне на развитието (неуспех) и могат да развият симптоми на увреждане на централната нервна система, подобни на тези на абеталипопротеинемия.

Измерват се концентрациите на липиди в кръвта. Бебетата, чиито нива са много ниски, особено тези, които обикновено се повишават след хранене, имат биопсия на червата. Лечението се състои в поглъщане на хранителни добавки с мазнини и витамини A, D, E и K.