Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване

ентеропатия

Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини

Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове

Продължава публикацията като Ендокринология, диабет и хранене. Повече информация

Индексирано в:

Index Medicus/MEDLINE, Excerpta Medica/EMBASE, SCOPUS, Разширен индекс за научно цитиране, Доклади за цитиране на списания/Science Edition, IBECS

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

Представяме случая на 34-годишна жена с анамнеза за хипотиреоидизъм, лимфангиектазия и губеща протеин ентеропатия при лечение с левотироксин (200 μg/ден), която се е консултирала в спешното отделение за диспнея и треска. Направена е рентгенова снимка на гръдния кош, при която се наблюдава двустранен плеврален излив и увеличаване на сърдечния силует, с ехокардиограма, която показва перикарден излив със систолно-диастоличен колапс на десните камери. Извършен е анализ, който показва концентрация на TSH от 21,3 μU/ml (норма: 0,4-4), свободен тироксин 0,69 ng/dl (норма: 0,8-1,8), трийодтиронин 0,62 pg/ml (норма: 2-4,4), серум албумин 17,9 g/l (норма: 34-48), преалбумин 11,4 mg/dl (норма: 20-40), общ холестерол 118 mg/dl (норма: 150-200), триглицериди 100 mg/dl (норма: 50- 200), витамин Е 1,9 μg/ml (норма: 5-20) (коригирано за нива на холестерол и триглицериди от 0,89 mg/g, в долната граница на нормата: норма:> 0,8 mg/g), витамин А 0,09 mg/l (норма: 0,3-1), 25-OH витамин D 9 ng/ml, мед 70 μg/dl (норма: 80-155), цинк 56 μg/dl (норма: 68-107) и серумен селен 44 μg/dl (нормално: 60-120).

Той беше ориентиран като мултифакторен плевроперикарден излив в контекста на хипопротеинемия и хипотиреоидизъм, с добавена дихателна суперинфекция, изискваща евакуация на перикардиоцентеза, кислородна терапия и интравенозен цефтриаксон. По време на хоспитализация се наблюдава тегло от 70 kg и се установява диета с ниско съдържание на мазнини (20-30 g липиди по време на прием), с орални добавки с общ принос от 600 kcal/ден, с 27 g хидролизиран протеин и 22 g липиди, от които 15,4 g са средноверижни триглицериди (MCT). В допълнение бяха добавени 30 g масло с TCM и добавени витамини А (50 000 IU/ден), E (200 mg/24 часа) и D (10 000 IU/седмица). Концентрациите на мед и цинк се считат за умерено ниски в условията на острата фаза и е решено бъдещо отношение. Пациентът е осигурил добро съответствие с лечението с левотироксин, така че недостатъчното дозиране, въпреки много високите дози (приблизително 2,8 μg/kg/ден), се интерпретира като малабсорбция поради изходно храносмилателно заболяване. Дозата се увеличава до 250 µg/ден. Дни по-късно тя представи клинично подобрение с намален брой изпражнения и стеаторея и беше изписана.

При амбулаторното проследяване след 3 месеца той беше клинично много по-добър. Той тежи 70,3 кг, а броят на изпражненията е по-малък, с лека стеаторея. Той продължи да приема перорални добавки и анализът показа подобрение на хранителните параметри: преалбумин 18 mg/dl, албумин 27,2 g/l. Нивата на мед 88 μg/dl, серумен селен 60 μg/l, витамин А 0,5 mg/l и витамин Е 2,9 μg/ml (коригирано: 1,4 mg/g) бяха нормализирани. Цинкът е 59 µg/dl и витамин D, въпреки добавките, остава под 9 ng/ml. Беше подчертано нормализиране на хормоните на щитовидната жлеза (TSH 2,27 μU/ml и свободен тироксин 1,1 ng/dl).

По време на приемането му е прегледана клиничната му история, той е роден с вроден лимфедем и чревни лимфангиектазии, които са се нуждаели от хирургическа интервенция няколко пъти през детството. Въпреки това, тя не е диагностицирана със синдром на Hennekam до 28-годишна възраст, поради дисморфични черти и забавено развитие на дъщеря й. Преди това, на 24-годишна възраст, той вече е представил плевроперикардит в контекста на микседем с TSH от 226 μU/ml и свободен T4 0,06 ng/dl. Оттогава пациентът е имал нередовно проследяване, въпреки че нейната доза левотироксин е била увеличена до 200 μg/ден, с трудности при нормализиране на TSH.

Синдромът на Hennekam е изключително рядка причина за хипотиреоидизъм, характеризираща се с вроден лимфедем, предимно в крайниците и гениталиите и забавяне на развитието. В допълнение, той е свързан с дисморфични черти (сплескано лице, широк и сплескан носен мост и хипертелоризъм), глаукома, загуба на слуха и аномалии на зъбите и бъбреците. Характеризира се с наличието на лимфангиектазии, разположени в червата, плеврата, перикарда, щитовидната жлеза и бъбреците. Чревната биопсия показва разширяване на лимфните съдове на ламина проприа, което определя протеин-губеща ентеропатия и малабсорбционна картина. На ниво щитовидна жлеза лимфангиектазиите са причина за хипотиреоидизъм 1–5. Това генетично състояние е описано от Hennekam през 1989 г. 1. Доколкото ни е известно, към днешна дата в света 1–5 са публикувани 36 случая, което е първият случай, публикуван в Испания. 25% от пациентите имат автозомно-рецесивни мутации в гена CCBE1 и повече от 20% в гена FAT4. CCBE1 е основен ген за развитието на лимфната система. Връзката с FAT4 обаче остава неизвестна 5. Други участващи гени са VEGFR3 и GJC2 7. Диагнозата на този пациент първоначално се основава на клиничната история и фенотипа.

В заключение, синдромът на Hennekam е рядка причина за хипотиреоидизъм и чревна малабсорбция вследствие на лимфангиектазата, което изисква адекватно хранително лечение с диета с ниско съдържание на мазнини, протеини и мастноразтворими витамини и внимателна доза левотироксин, която може да изисква високи дози.

Конфликт на интереси

Авторите декларират, че нямат конфликт на интереси.