Това е рядка вродена малформация, при която първата част на тънките черва (дванадесетопръстника) не се е развила правилно. Той не е отворен и не може да позволи на съдържанието на стомаха да премине.

Тънкото черво е с форма на тръба и се състои от 3 части: дванадесетопръстника, йеюнума и илеума и след това продължава с дебелото черво или дебелото черво.

суждаване

Дуоденумът се намира непосредствено след стомаха по такъв начин, че когато ядем храната, тя преминава през хранопровода, достига стомаха и по-късно преминава към различните части на червата. Когато част от този канал е напълно затворен (атрезия) или е направена частична обструкция (стеноза) поради изтъняване на лумена на дванадесетопръстника, няма преминаване на стомашно съдържимо.

Много бебета с дуоденална атрезия също имат синдром на Даун. Това заболяване често се свързва с други вродени аномалии.

Честотата на дуоденалната атрезия се оценява между 1/10000 и 1/6000 живородени, засягащи мъжете и жените почти еднакво.

В 30-52% от случаите това е изолирана аномалия, но обикновено се свързва с други вродени аномалии.

Приблизително 20-30% от децата с дуоденална атрезия са носители на тризомия 21, а около 20-25% имат сърдечни аномалии. (Източник: Информационен портал Orphanet, редки болести и лекарства сираци)

Дуоденалната атрезия е рядко храносмилателно разстройство, което обикновено се появява без видима причина (спорадично), въпреки че в някои семейства е наблюдаван автозомно-рецесивен модел на наследяване (и двамата родители имат дефектен ген).

Точната причина остава неизвестна, въпреки че се смята, че тя може да е резултат от лезия на дванадесетопръстника поради загуба на кръвоснабдяване по време на бременност, която кара дванадесетопръстника да се стесни и да се запуши или че има неуспех в реканализацията на лумена на дванадесетопръстника.

  1. Мембранна атрезия. Това, което запушва преминаването на храната, е мембраната.

  1. Двата края на дванадесетопръстника са съединени с влакнест шнур.

При атрезия тип А и Б проксимален сегмент на червата изглежда изключително разширена и контрастира с малкия диаметър на дисталния край, който не съдържа газ, а само малки количества Бугер. Това срутено черво обикновено не е по-голямо от 4 до 6 mm. диаметър.

Тази част на червата е мястото, където жлъчката от черния дроб и панкреатичният сок от панкреаса, които са необходими за разграждането на храната и правят възможно тялото да абсорбира хранителните вещества, които те осигуряват, преминават през „ампулата на Ватер“.

Когато атрезията се открие преди ампулата на Ватер, тя се нарича супратератериан или инфравариан (те са по-чести), когато е под това.

  1. Пълна атрезия: между двата края няма кабел и следователно те са напълно разделени.

Симптомите, които се появяват, се дължат на запушване на горната част на червата:

Повърна. Дуоденалната атрезия се характеризира с това, че бебетата ще започнат да повръщат в първите часове от живота си. Повръщането може да е зелено (показващо високо съдържание на жлъчка) и обемът почти винаги е по-голям от това, което е хранено бебето.

Бебето продължава да повръща дори когато храненето е спряно за няколко часа.

Дехидратация. Бебето може да се дехидратира, защото не може да погълне нищо и това причинява електролитен дисбаланс.

Урина: Липса на урина след първото уриниране.

Няма изхождане след първите мекониеви движения на червата (думата меконий е медицинският термин за първото изпражнение на бебето и се състои от околоплодни течности, слуз, жлъчка и клетки, отделени от кожата и чревния тракт. Меконий е зеленикаво-черен, дебел и лепкав).

По-малко тежки препятствия могат да се проявят в продължение на няколко месеца или дори няколко години след раждането, с жлъчно повръщане без раздуване на корема (основен признак); единственият знак обаче може да е и забавяне.

Разтягане на корема. Има и разтягане на горната част на корема.

Жълтеница. Жълтеница (пожълтяване на кожата) се проявява при 50%, с повишен билирубин при почти всички бебета, особено ако не се диагностицира рано.

Недоносеност. 50% от бебетата, родени с дуоденална стеноза, са недоносени.

Асоциация с други условия. Дуоденалната стеноза или атрезия обикновено се свързват с други проблеми със стомашно-чревния тракт или жлъчните пътища и други аномалии в други телесни системи.

Пренатална

Използването на ултразвук позволи да се идентифицират много бебета (80-90% от случаите) с дуоденална атрезия по време на бременност. Диагнозата се поставя пренатално в 80-90% от случаите.

Ултразвукът показва прекомерни количества околоплодна течност в матката, състояние, наречено „полихидрамнион“, това е така, защото бебето не поглъща околоплодната течност.

Течността предпазва бебето по време на неговото развитие. Обикновено по време на бременност бебето поглъща тази течност, филтрира я, използва необходимите компоненти и я връща в маточното пространство под формата на урина. Този цикъл поддържа течността винаги чиста и прозрачна през деветте месеца на бременността. Този процес на рециклиране се извършва на всеки три часа.

По същия начин, "двойният балон знак" се наблюдава при ултразвук. Първият мехур съответства на стомаха, а вторият на дванадесетопръстника до мястото на атрезия.

Когато лекарят постави диагнозата, те ще наблюдават по-внимателно бременността ви и ще направят други специални ултразвуци, за да проверят за други аномалии в сърцето (фетална ехокардиограма), в пикочно-половата система и в останалата част на чревния тракт.

Някои бебета с чревна непроходимост могат да имат необичайни хромозоми, така че лекарят със сигурност ще препоръча и по-специализирано проучване: амниоцентеза (хромозомно изследване на околоплодните води), което ще ви помогне не само да определите пола на бебето, но и да откриете дали съществува. проблем с хромозомите.

От този момент нататък те ще следят както количеството на околоплодните води, така и растежа на бебето, тъй като, когато има прекомерно увеличаване на течностите, майката е изложена на риск от преждевременно раждане.

Пренаталната диагностика предлага на майката възможността да получи по-тясна пренатална медицинска помощ и да обмисли раждането в болница, където бебе с гастроинтестинални аномалии може да бъде оказана незабавна помощ, както и да даде възможност на родителите да обсъдят плановете за постнатална грижа и управление на бебето.

Диагноза след раждането

При наличие на симптоми лекарят ще назначи рентгеново изследване на корема с бебето в изправено положение. Тази рентгенография показва въздух в стомаха и първата част на дванадесетопръстника, без въздух отвъд него („знак с двойно мехурче“). Двойният мехур е знак, че стомахът и дванадесетопръстника се разширяват от течността, която не може да премине в останалата част на червата.

Това изображение е често срещано и когато има малформация в друг орган на корема, панкреаса, който има пръстеновидна форма (пръстеновиден панкреас) и който се обвива около дванадесетопръстника, причинявайки стесняване, по такъв начин, че и двата проблема почти винаги са свързани.

Когато запушването е частично, тоест позволява преминаването на някаква храна в червата, може да е необходима рентгенова снимка с контраст на стомаха и дванадесетопръстника за поставяне на диагнозата.

Дуоденалната атрезия също е свързана със синдрома на VATER (дефекти на прешлените, неперфориран анус, трахеоезофагеална фистула с атрезия на хранопровода и бъбречни аномалии, вродени сърдечни заболявания).

Ето защо, когато възникне този вид атрезия, е важно лекарят да прегледа бебето перфектно, за да изключи наличието на други свързани малформации.

ддиференциална диагноза

За лекаря е важно ясно да се установи диагнозата, тъй като има други състояния, които са сходни и всяко има свое собствено лечение:

  • Атрезия на йеюнума (втората част на тънките черва).
  • Множествена чревна атрезия.
  • Пилорна стеноза (пилорът е сфинктерът, който позволява преминаването на храната от стомаха към дванадесетопръстника).

Лабораторни изследвания

Следните изследвания трябва да се направят преди операцията, за да се провери здравето на бебето:

  • Измерване на електролити в кръвта: всички проблеми трябва да бъдат коригирани. Когато диагнозата се постави навреме, хидратацията и електролитите трябва да бъдат нормални, но всяко забавяне предполага цялостно измерване на течности и електролити, тъй като непрекъснатото повръщане може да бъде причина за метаболитна алкалоза.
  • Общ анализ на урината: може да бъде индикатор за състоянието на хидратация.
  • Хромозомен анализ. При съмнение за тризомия 21 е необходим пълен генетичен анализ, въпреки че няма спешност да се направи това преди операцията.

Първата и най-важна стъпка е стабилизирането на бебето. Като се има предвид, че бебето с този проблем има стомах, пълен с газове, детският хирург-гастроентеролог ще вкара тръба в бебето през носа, за да декомпресира (премахне натрупаните газове) стомаха и да спре повръщането.

Те също така ще въвеждат течности през вената, за да коригират дехидратацията и електролитните аномалии, които обикновено се случват поради повръщане; пероралното хранене е спряно. Необходима е пълна оценка, за да се изключат всички други аномалии, които могат да присъстват.

След като бебето се стабилизира, окончателното лечение ще бъде дуоденална хирургия за отстраняване на блокираната част на дванадесетопръстника, но това не се счита за спешна медицинска помощ. Точната операция ще зависи от вида на аномалията.

След операцията храненето ще се дава през вената, докато бебето не е готово за хранене през устата. Това означава, че ще останете в болницата няколко седмици, докато движението на червата ви се нормализира и не приемете храна.

Бебето ще бъде държано в затопляща кошара, докато не успее да поддържа нормалната си температура и лекарят вероятно ще му даде антибиотици, за да предотврати инфекция.

След като червата вече се движат, започва нормално хранене с помощта на шише, ако бебето няма проблем с него.

Ако бебето няма сили да суче или те нямат рефлекс на сукане и преглъщане, например бебета с ниско тегло или недоносени бебета, храненето започва от сондата, използвана за изпразване на стомаха, докато стане готово да приеме тяхното храна през бутилка. Лекарят ще лекува и всички други симптоми, които се появяват.

Други проблеми (като тези, свързани със синдрома на Даун или сърдечни малформации) трябва да бъдат лекувани съответно.

Ако препятствието не бъде коригирано, бебето може да умре от раздуване или аспирационна пневмония.

Непосредствените усложнения, които могат да възникнат след операция, включват дренаж от възстановената чревна връзка, кървене и инфекции в корема и в раната.

Може да се представи и:

  • Възпаление на първата част на тънките черва.
  • Проблеми с чревната подвижност (нормално движение на червата).
  • Гастроезофагеален рефлукс

Общият резултат от операцията обаче в момента се счита за отличен в зависимост от наличието на допълнителни проблеми.

Ранното откриване е от съществено значение и за тази цел радиологията е най-важният спомагателен елемент.

По принцип родителите на бебета с дуоденална атрезия трябва да получат генетични консултации.

КАКВО Е ГЕНЕТИЧНО КОНСУЛТИРАНЕ ИЛИ РЪКОВОДСТВО?

Това е процесът, чрез който генетикът предлага информация на засегнатите лица и техните семейства за естествената история на заболяването, лечението, наследяването и генетичните рискове, които други членове на семейството могат да имат, и ще ги насочва относно източниците на подкрепа, които те може да достигне до. По този начин те могат да вземат информирани медицински и лични решения.

Използвайте нашия раздел „Генетична директория“, за да намерите специалист, специализиран в генетиката във вашия район.

Бебетата, претърпели операция, изискват редовно проследяване, за да се осигури правилен растеж и развитие и да се избегнат хранителни дефицити, които могат да възникнат в резултат на загуба на червата.

Ако адезията на дванадесетопръстника е изолирано събитие и не е свързано с друг проблем, прогнозата е доста добра и повечето деца ще могат да водят нормален живот.

Прогнозата за деца с дуоденална атрезия и други състояния ще зависи от тежестта на последната.

Ако не се лекува, този проблем е смъртоносен.

ВЕРОЯТНОСТ НА ПОВТОРЕНИЕ

Честотата е 1 на 10 000 живородени в САЩ, рискът от рецидив е еднакъв при общата популация (Няма риск).

Това е проблем, който се среща при всички раси и честотата е еднаква при жените, както и при мъжете.

Асоциации за подкрепа

Тези организации са създадени за лица и техните семейства, за да им предоставят информация, подкрепа и възможност да установят контакт с други засегнати хора.

На английски: MUMS National Parent to Parent мрежа: http://www.netnet.net/mums/

  • NIH, Medline Plus, здравна информация за вас, дуоденална атрезия: https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001131.htm
  • Orpha Net, Информационен портал за редки болести и лекарства сираци, Inserm, Duodenal Atresia: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=1203
  • Medscape News and Perspektive, Детска дуоденална атрезия: http://emedicine.medscape.com/article/932917-overview#a10
  • NORD, Национална организация за редки болести, дуоденална атрезия или стеноза: http://rarediseases.org/rare-diseases/duodenal-atresia-or-stenosis/
  • Детски мемориал Херман, Феталният център, Дуоденална атрезия: http://childrens.memorialhermann.org/services/duodenal-atresia/
  • Rorg, Енциклопедия, Случаи на пациенти, дуоденална атрезия: http://radiopaedia.org/articles/duodenal-atresia
  • Център за грижи за плода за новородено, Дуоденална атрезия: http://fetaltonewborn.org/duodenal-atresia/
  • Медицинско училище в Йейл, детска хирургия, дуоденална атрезия: https://medicine.yale.edu/surgery/pediatric/care/information/neonatal/duodenal.aspx
  • AAFP, американски семеен лекар, жлъчно повръщане при новородено: бърза диагностика на чревна непроходимост: http://www.aafp.org/afp/2000/0501/p2791.html
  • Great Ormond Street, Детска болница, Фондация NHS Trust, Duodenal Atresia: http://www.gosh.nhs.uk/medical-information-0/search-medical-conditions/duodenal-atresia
  • Медицински център на Университета в Мериленд, Дуоденална атрезия: http://umm.edu/health/medical/ency/articles/duodenal-atresia

През 2012 г. Centro Mexicano de Filantropía AC (CEMEFI) предостави на Infogen сертификат за акредитация на институционалност и прозрачност, като получи оптимално ниво на показателите, създадени с цел насърчаване на професионализацията на организациите на гражданското общество, да даде сигурност на донорите и прозрачност и отчетност за изграждане на доверие.