ХРАНИТЕЛНО УПРАВЛЕНИЕ ПРИ ПАЦИЕНТИ
С ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ.
Йени Марджори Куелар Фернандес. Диетолог-диетолог. Особено клинична биохимия.
Хомеро Саенц Суарес. Биолог, магистър, доктор.
ВЪВЕДЕНИЕ
ОБОСНОВКА НА ХРАНИТЕЛНОТО ЛЕЧЕНИЕ
Необратима умствена изостаналост, намалено производство на меланин и нисък коефициент на интелигентност, неврологични аномалии, ЕЕГ аномалии, хиперактивност, самонараняване, екзема и гърчове се наблюдават при нелекувани пациенти с ПКУ.1 Ранната диагностика и лечение може да намали тези симптоми и да доведе до дете с нормално когнитивно развитие.
Тези насоки за управление на храненето са насочени към пациенти с ФКУ поради дефицит на фенилаланин хидроксилаза.
Първата цел е да се коригира метаболитният дисбаланс, като се ограничи диетичният прием на фен до количеството, понасяно от пациента, за да се поддържа адекватно ниво в плазмата и тъканите. На второ място, дефицитът на Tir трябва да бъде коригиран чрез хранителни добавки
ЦЕЛИ НА ХРАНИТЕЛНОТО ЛЕЧЕНИЕ
За хранителното управление на пациенти с фенилкетонурия, както и при всяка друга вродена грешка в метаболизма, трябва да се посочи пълноценна, балансирана, достатъчна и адекватна диета (CESA), осигуряваща адекватно количество калории и хранителни вещества за оптимален растеж и развитие или поддържане на приемливо тегло за ръст и структура на тялото при възрастни. По същия начин се постига поддържане или възстановяване на адекватния хранителен статус и се провежда хранително и хранително обучение, за да може пациентът да се придържа към хранителния мениджмънт, като по този начин подобрява качеството си на живот.
Приносът на фенилаланин при адекватни нива трябва да бъде достатъчен за поддържане на нормален растеж и развитие, чрез осигуряване на достатъчни количества фенилаланин, избягвайки неговия дефицит, който може да причини забавяне на растежа, забавена костна възраст, повтарящи се инфекции, хипогликемия, симптоми неврологични, кожни обриви, диария, и анемия 2. От друга страна, ограничението в приема на тази аминокиселина успява да поддържа или намалява концентрацията на фена в кръвта и тъканите до нормални нива, за да предотврати умствена изостаналост или поява на други симптоми.
Хранителното лечение трябва да може да поддържа нивата на фена между диапазоните според възрастта на пациента (Таблица 1). Също така е необходимо да се поддържат концентрациите на ТИР в рамките на нормалните за възрастта граници.
Когато се появят повишени нива на фен в кръвта, това обикновено се дължи на:
• Повишаване на приема на фен над допустимите нива или изискванията на пациента.
• Дефицитен прием на калории или протеини, което води до мускулен катаболизъм и заедно с това натрупване на фен в кръвта и тъканите.
• Стрес-индуциран катаболизъм по време на заболяване (травма, сепсис и др.)
Ето някои насоки за определяне на приема на калории, протеини, фенилаланин и тирозин при пациента. Необходимо е да се коригират изискванията според здравословния и хранителния статус, скоростта на растеж и физическата активност, в допълнение към извършването на необходимите корекции според хранителните навици на пациента.
• КАЛОРИИ
Изискванията за калории се изчисляват съгласно препоръките на Колумбийския институт за семейно благополучие (ICBF) или Препоръчителните хранителни добавки (RDA) (Таблица 2) според възрастта. Увеличението поради физическа активност също трябва да се вземе предвид, когато е високо.
• ПРОТЕИНИ
Нуждите от протеини се изчисляват съгласно препоръките на ICBF или RDAs според възрастовата група (Таблица 4). При новородени се препоръчва прием от 3,5 g/kg/ден. 1
Когато повечето от протеините се доставят като кристални аминокиселини, изискванията могат да бъдат по-високи поради:
• Бързо усвояване на аминокиселини. 1
• Бързо покачване на концентрацията на аминокиселини след поглъщане на храна, чийто най-протеин е снабден с аминокиселини
• Бърз катаболизъм на аминокиселини. 1
Недостатъчният прием на протеини може да причини: намален темп на растеж, неадекватно развитие, ниско тегло, ниска концентрация на албумин и серумни протеини, остеопения, загуба на коса и ниска толерантност към фен.
Рецептата при прием на фен трябва да отговаря на целите на хранителното управление и изискванията трябва да бъдат индивидуализирани, като се вземат предвид:
• Активността на ензима фенилаланин хидроксилаза.
• Възраст, темп на растеж, калории, прием на протеини и здравословно състояние.
В зависимост от концентрацията на фен в кръвта по време на диагнозата, екзогенният принос на тази аминокиселина трябва да бъде ограничен, продължителността на ограничението зависи от нивото на серумен фен (Таблица 3) 1:
Когато концентрацията на серумен фен е в границите на лечението, аминокиселината се въвежда отново в диетата, като първоначалният принос зависи от стойността на серумния фен, с която е поставена диагнозата (Таблица 4) 1:
За да се предотврати дефицит на фен, нивата на фен в кръвта трябва да се измерват ежедневно и приносът да се коригира според намерената стойност. Дефицитът на фена може да има следните неблагоприятни ефекти:
• Костни промени, по-бавен растеж при деца и ниско тегло при възрастни. 1
• Промени в предшествениците на еритроцитите и анемия. 1
• Генерализирана аминоацидурия. 1
• Умствена изостаналост. 1
• Косопад. 1
• Хипопротеинемия и намалено ниво на албумин.
Мониторингът на серумен фен варира в зависимост от индивидуалните нужди, трябва да се извършва през първата година от живота седмично, два пъти месечно от първата година на живота до 12 години и веднъж месечно след 12 години живот.
Предписвайте приема на тир, за да поддържате адекватни серумни нива, диетичният прием се изчислява според възрастта, промените в изискванията се определят само чрез често наблюдение на серумните концентрации.
Специалните диетични продукти, използвани за лечение на пациенти с PKU, съдържат ниски или никакви количества fen.
Сред специалните формули за управление на бебета с PKU са:
XP Analog - XP Analog LCP (SHS), Lofenalac (Mead Johnson) и Fennex 1 (Ross Laboratories).
• XP аналогов: Формула, базирана на кристални аминокиселини без фен. Препоръчително разреждане 15% (p/v). Измерено тегло 5,0, 353 mosm/kg, 11% протеини (аминокиселини), 45% въглехидрати (глюкозен сироп), 44% липиди (шафран, соеви и кокосови растителни масла).
• Аналогов LCP за XP: Формула, базирана на кристални аминокиселини без фен и допълнена с дълговерижни мастни киселини. Препоръчително разреждане 15% (p/v). Измерено тегло 5,0 g, 353 mosm/kg, 11% протеини (аминокиселини), 45% въглехидрати (глюкозен сироп), 44% липиди (растителни масла, яйчни фосфолипиди, растително масло, богато на арахидонова киселина, масло от риба тон.
• Лофеналак: Формула с хидролизиран казеин, от който е отстранена по-голямата част от фена, подсилена с желязо. Препоръчително разреждане 13,9% (p/v). Измерено тегло 9,6 g, 13% протеин (хидролизиран казеин), 52% въглехидрати (глюкозни полимери), 35% липиди (царевично масло).
100 g формула осигуряват 74 mg фен, докато мярка Lofenac осигурява 7,1 mg фен.
• Fennex 1: Формула без кристали на аминокиселини, обогатена с желязо. Измерено тегло 8,0 g.
Изчисляването на диетата се извършва въз основа на серумните концентрации на фена При кърмачета е необходимо да се задоволят нуждите на фена с кърма или адаптирано мляко, да се покрият останалите калории, протеини и хранителни вещества, се използват специални формули с ниско съдържание или без фен.
Кърмата осигурява средно 0,47, коластра 0,7, преходно мляко 0,6 - 0,7, зряло мляко 0,4 - 0,46, адаптирано мляко между 0,67 и 1,0 и краве мляко 1,62 mg фен/мл. 4
За да изчислите хранителните вещества и фен, действайте по следния начин:
Например: бебе на възраст под два месеца, с тегло 5,0 кг.
1. Изчисляване на калории 120 кал/кг/ден = 600 кал/ден
Изчисляване на протеини 3,5 g/Kg/ден = 17,5 g/ден
Изчисляване на фенилаланин: 50 mg/kg/ден = 250 mg/ден
2. Количество протеини, предоставени от специалната формула без или с ниско съдържание на фен 85-90% от общия белтъчен принос: 17,5 g/ден * 0,85 = 14,8 g протеин (Lofenac)
Количеството Lofenac, което трябва да се приложи, е резултат от разделянето на протеина, предоставен от Lofenac, на количеството протеин, осигурено от мярка (1,5 g протеин/мярка от 9,6 g прах). Приблизително 10 мерки на Lofenac. (14,8 g/1,5 g = 9,8 измервания).
3. Количество фен, предоставено от Lofenac
10 мерки * 7,1 mg = 71 mg фен.
4. Определете количеството допълнителен фен, който трябва да осигурява кърма или млечна формула:
Изисквания за 250 mg фен - 71 mg фен, предоставени от Lofenac = 179 mg фен.
5. Количеството Starter Dairy Formula, което да се използва, се изчислява чрез разделяне на допълнителното количество фен на количеството, предоставено от формулата, която ще се използва: 179 mg fen/1,29 mg fen ml от формула (Similac с желязо) = 139 ml от формулата.
6. Формулиране на препарата
| фен (mg) | Калории (кал) | Протеин (mg) | |
| Лофенак 10 мерки | 71 | 399 | 15.1 |
| Формула мляко | |||
| (Similac с Fe) 140 ml | 180 | 199 | 3.9 |
| 251 | 598 | 19,0 |
Количеството вода, добавено към формулата, зависи от теглото на детето, възрастта, състоянието на хидратация и предпочитанията към течността. Приемът на течности трябва да бъде между 1,0 и 1,5 ml на една калория
При малките бебета въвеждането на допълващо хранене се извършва по същия начин, както при нефенилкетонурични бебета, т.е. между 4 и 6 месечна възраст, като се използва същата схема, за да се гарантира адекватно приемане на храненето в по-късните етапи на живот, развийте мускули на челюстта, упражнявайте зъби и венци, постигнете правилна езикова координация и отговаряйте на калориите и хранителните нужди на този етап. Кравето мляко или млечната формула не трябва да се добавят към диетата на по-големите деца, за да бъдат покрити изискванията на фена от другите храни, които започват да формират част от диетата.
За да се изчисли количеството и вида на храната, е необходимо да се знае количеството на фена, калориите и протеините, предоставени от специалните формули с ниско съдържание на фенол или без фенол.
Phen е еквивалентен на 4 - 6% от протеините в храната, приблизително 1,0 g протеин съдържа 50 mg fen 5. Трябва да се подбират храни с висока калорийна плътност, за да се постигне прием на 40-50 калории на грам протеин. 4
Приемът на храни с безплатна консумация и храни с ниско съдържание на фен позволяват висок прием на калории с нисък прием на протеини, постигане на по-голямо разнообразие и удоволствие в диетата, но трябва да се внимава с количеството, което се поглъща от Високата консумацията на тези храни може да причини ситост на пациента и да намали приема на формула без фен, причинявайки метаболитни промени. Препоръчително е приемът на формула без фен да бъде разпределен с останалите ястия, за да се подобри употребата на храни с ниско съдържание на протеини.
БЕЗПЛАТНИ ХРАНИ 5 (не съдържат фенилаланин)
• Рафинирана захар, панела, мед, кафява захар.
• Рафинирано масло
• Хидратиращи напитки
• газирани напитки, безалкохолни напитки
ХРАНИ С НИСКО СЪДЪРЖАНИЕ НА FEN (осигурете средно 100 mg FEN на 100 g храна).
• Плодове
• Свежи зеленчуци
• Плодов сок
• Плодови сокове във вода
• Плодови десерти, без добавени млечни продукти.
• Брашно от маниока.
ХРАНИ СЪС СРЕДНО СЪДЪРЖАНИЕ НА ФЕН (Те осигуряват средно 100 - 500 mg FEN на 100 g храна).
• Мляко
• Кисело мляко
• Извара
• Млечен крем
• Масло
• Ориз
• Царевица
• Татко
• Спанак
• Броколи
• Карфиол
• Коко
• Зелен грах
• Желе
ХРАНИ С ВИСОКО СЪДЪРЖАНИЕ НА FEN (осигуряват средно 500 - 1000 mg FEN на 100 g храна).
• Ечемик
• Сирене
• Овесена каша
• ръж
• Пшеница и други рафинирани продукти, направени с пшенично брашно.
• Бадеми
• Яйце
• Говеждо, свинско, пилешко и риба
ХРАНИ С ВИСОКО СЪДЪРЖАНИЕ НА FEN (те осигуряват повече от 1000 mg FEN на 100 g храна).
Бобови растения:
• Фасул
• Леща за готвене
• Вика
• Нахут
• Соя
1. Системата за метаболитни формули на Ross. Протоколи за подкрепа на храненето. 3-то издание. 1997 г.
2. Нелсън Дженифър, Мокснес Карън, Дженсън Майкъл, Гастино Клифорд. Хранене и диета. Mayo Clinic Diet Manual, Седмо издание. деветнадесет и деветдесет и шест.
3. Фенилкетонурия. Изявление на конференцията за развитие на консенсуса за национални институти по здравеопазване за скрининг и управление. 16-18 октомври 2000 г.
4. Смит Изабел и Лий Филип. Хиперфенилаланинемиите. Глава 14. J. Fernandes. J.M. Saudubray, Вродени метаболитни заболявания. Диагностика и лечение. 3-то издание. Спрингър. 2000 г.
Barrera, LA, Sáenz H, Cuéllar Y, Ospina S, Garzón K, Cabrera M, Márquez W, Torres AL. (2004). Фенилкетонурия В: Наръчник по метаболитни заболявания. стр. 59-66