ШВЕЙЦАРСКА АСОЦИАЦИЯ ЗА ХОРА С ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ И ДРУГИ ВРОДЕНИ ПРОТЕИНОВИ МЕТАБОЛНИ НАРУШЕНИЯ
КАКВО СА ВРОДЕНИ МЕТАБОЛНИ НАРУШЕНИЯ НА ПРОТЕИНА?
Протеините са съставна част от нашите естествени храни. По време на храносмилането протеините се трансформират в основните си елементи - аминокиселини - така че след това те да бъдат усвоени от тялото; т.е. преработва ензимите.
В редки случаи ензимните дефицити възникват поради вродени аномалии на генетичното наследство, които причиняват дефектния ензим да не може или само частично да катаболизира „своята“ аминокиселина. Оставени непроверени, нивата на въпросната аминокиселина се увеличават значително в естествената концентрация на кръвта, което може да доведе до сериозни физически и интелектуални щети. За да се избегнат, ранната диагностика на метаболитните нарушения е от съществено значение веднага след раждането им. Поради тази причина от 1965 г. в Швейцария се провежда скринингов тест за най-важните метаболитни нарушения на всички новородени през първите дни от живота (тест на петата или тест на Гатри).
Има различни метаболитни нарушения в зависимост от ензима или аминокиселината, които влияе. За да се лекуват всички тези нарушения, консумацията на протеини е ограничена, доколкото е възможно, в диетата на детето. И за да се избегне общ дефицит на протеини, диетата ще бъде допълнена със специален протеинов прах. Освен това в определени случаи се прилагат специфични лекарства. Благодарение на ранното откриване и строгата диета, дете с метаболитни нарушения ще расте напълно здраво.
КРАТКО ОПИСАНИЕ НА ОСНОВНИТЕ МЕТАБОЛНИ НАРУШЕНИЯ
Фенилкетонурия (PKU)
Хората с PKU, вродено метаболитно разстройство, не могат - или частично го правят - да обработят ензима фенилаланин, причинявайки той да се натрупва в тялото. Ако не се лекува, това води до нарушено мозъчно съзряване, както и до сериозни и необратими физически и интелектуални увреждания.
За да се избегнат тези увреждания, консумацията на фенилаланин се контролира с диета с ниско съдържание на протеини, която се допълва с протеин на прах без фенилаланин, за да се гарантира дневният прием на протеин. Лекарят ще наблюдава диетата, подкрепена от препоръките на диетолог и с контрола на редовните кръвни изследвания. При условие, че специалната диета се спазва скрупульозно, децата с PKU ще растат нормално, както физически, така и интелектуално.
Сапроптеринът е активен принцип, който ви позволява да отпуснете строгите условия, наложени от диета за PKU. Около 30% от хората, засегнати от PKU, реагират на това лечение.
Кленов сироп Урина (EOOJA)
В случай на EOOJA, аминокиселините левцин, изолевцин и валин не са катализирани или не са напълно катализирани. При нормална диета, богата на протеини, тези аминокиселини се натрупват опасно в тялото, което води до увреждане на мозъка или дори смърт.
Лечението се състои от диета с ниско съдържание на протеини, която се допълва със специален микс от аминокиселини, за да се гарантира дневен прием на протеини.
Тирозинемия
Тирозинемията описва група вродени метаболитни нарушения, които засягат процеса на разграждане на аминокиселината тирозин, която се инхибира и генерира токсични разграждащи вещества. Липсата на лечение на тези нарушения може да увреди мозъка и други органи, а понякога дори да доведе до смърт. Лечението може да варира в зависимост от вида на тирозинемията, но обикновено се състои от диета с ниско съдържание на протеини, която е допълнена със специфична смес от аминокиселини, за да се гарантира дневен прием на протеини. От друга страна, тип I тирозинемия се лекува с NTBC (нитизинон).
Хомоцистинурия
Хомоцистинурията е вродено метаболитно разстройство, при което метионинът не се превръща в цистеин, а в хомоцистеин, което е вредно. Високата концентрация на хомоцистеин в кръвта може да причини поредица от сериозни симптоми в различни органи (например сърдечно-съдови заболявания или забавено умствено развитие). С диета с ниско съдържание на метионин или протеин, тези усложнения могат да бъдат избегнати. Нуждата от протеин се задоволява чрез добавяне на смес от аминокиселини без метионин към диетата. Терапевтично се използва активна съставка, бетаин, в допълнение към адювантните витамини.
Глутарна ацидурия тип I
При глутаровата ацидурия тип I есенциалните аминокиселини като лизин и триптофан не се обработват правилно поради генетичен дефект и се натрупват, като в крайна сметка генерират нежелани разпадни вещества, които могат да причинят необратимо мозъчно увреждане. Лечението се състои от диета с ниско съдържание на протеини и специфична аминокиселинна добавка, в допълнение към ранно интравенозно лечение в случай на инфекции; по този начин уврежданията могат да бъдат избегнати. Терапевтично се използва карнитин.
Изовалерианова ацидемия
Изовалериановата ацидемия, вродено метаболитно нарушение, предотвратява правилната катализа на аминокиселината левцин. Вместо това се генерира изовалерианова киселина, която се натрупва в тялото и уврежда мозъка и нервната система. Абсорбцията на левцин може да бъде противодействана чрез диета с ниско съдържание на протеини. Диетата трябва да бъде допълнена с аминокиселинна смес без левцин, ако е необходимо. Терапевтично се използват карнитин и глицин.
Метилмалонова ацидемия и пропионова ацидемия
И двете заболявания са вродени метаболитни нарушения на пропионат, което - при здрави хора - служи за увеличаване на енергията от хранителните протеини. Пациентите с тези ацидемии не синтезират правилно следните основни аминокиселини: метионин, треонин, валин и изолевцин. Вместо това те натрупват токсични метаболитни вещества в кръвта, които могат сериозно да увредят мозъка и другите органи. Със строга диета с ниско съдържание на протеини е възможно да се предотвратят тези повреди. И за да покрие необходимия прием на протеини, диетата се допълва с аминокиселинен микс, който съдържа всички необходими незаменими аминокиселини, с изключение на метионин, треонин, валин и изолевцин. Карнитинът и витамин В12 се използват терапевтично за някои пациенти.
Нарушения на цикъла на урея
Цикълът на уреята се случва в чернодробните клетки, в които азотът - който се включва чрез протеините на храната - се трансформира в урея. Наследствените генетични дефекти предотвратяват това превръщане, което води до натрупване на токсичен амоняк в кръвта (хиперамонемия). Ако тази аномалия не бъде лекувана, мозъкът може да бъде повреден и дори да доведе до смърт. Ако обаче бъде открита рано, концентрацията на амоняк в кръвта може да бъде намалена с помощта на лекарства и диета с ниско съдържание на протеини. Постоянни увреждания могат да бъдат избегнати, ако стриктно се спазват хранителните указания.
КАКВА Е РОЛЯТА НА ШВЕЙЦАРСКИЯ ФКУ?
Swiss PKU е швейцарска асоциация за хора с фенилкетонурия (PKU) и други вродени метаболитни нарушения. Група ангажирани родители основават швейцарския PKU (първоначално CHIP) през септември 1988 г .; в момента има повече от 130 членове.
Swiss PKU е основно фокусиран върху подобряването на качеството на живот на пациентите и създаването на оптимални обстоятелства, така че те да могат да живеят самостоятелно, въпреки че страдат от метаболитни нарушения.
За да постигнат това, те правят следното:
- Swiss PKU организира различни дейности за болните (лагери за деца, класове за готвене).
- Swiss PKU насърчава и насърчава обмена на информация и опит между членовете, професионалистите и широката общественост.
- Швейцарската ПКУ провежда годишна среща, на която се обсъждат специализирани теми.
- Swiss PKU работи за внос на специални храни с ниско съдържание на протеини в Швейцария.
Swiss PKU е член на Европейското общество за фенилкетонурия и асоциирани разстройства, третирани като фенилкетонурия E.S.PKU (www.espku.org).
Можете да намерите повече информация за вродени метаболитни нарушения, за швейцарската PKU и дейностите, организирани от асоциацията на нашия уебсайт: www.swisspku.ch.
За повече информация относно PKU вижте.
Швейцарски PKU
Рингщрасе 70
8057 Цюрих
[email protected]
Kinderspital Цюрих
Abteilung für Stoffwechselkrankheiten
Секретариат
Kinderspital Zürich - Eleonorenstiftung
Steinwiesstrasse 75
CH-8032 Цюрих
Sprechstunden Ernährungsberatung
Корнелия мадалон
Телефон +41 44 266 78 50
Уеб киспи