Наследственото разстройство причинява натрупване на мед в тъканите, увреждайки черния дроб и нервната система.
Паола Гарсия Костас 25 февруари 2010 - 01: 00ч
Болестта на Уилсън (WD) е наследствено заболяване, поради което излишъкът от мед се отлага в телесните тъкани, причинявайки главно увреждане на черния дроб и нервната система. Генетичното състояние има честота на един на 40 000 души, т.е. има 25 случая на милион жители (за хетерозиготни здрави носители цифрата е между 1 на 90 или 100). През последните години има напредък в познаването на болестта по отношение на нейната генетика, патогенеза, естествена история, диагностика и лечение, въпреки че все пак в повечето случаи това е заболяване с лоша прогноза с необратими увреждания на черния дроб и мозък, ако не бъде открит и лекуван рано.
Болестта на Уилсън или хепатолентикуларната дегенерация кара тялото да абсорбира и задържа твърде много мед, отлагайки се в черния дроб, мозъка, бъбреците и очите. Медните отлагания причиняват увреждане на тъканите, смърт на тъканите и образуване на белези, което кара засегнатите органи да спрат да работят добре. При разстройството можем да говорим за три вида клинични прояви, чернодробна (чернодробна цироза, активен хроничен хепатит, фулминантна чернодробна недостатъчност), неврологична (дистоничен синдром, дискинетичен синдром или други прояви, отговорни за загуба на паметта, затруднения в движението, треперене в крайниците, некоординация и проблеми в езика) и поведение. Също така при заболяването могат да възникнат бъбречни, дерматологични, остеоартикуларни, ендокринни, сърдечни, мускулни или храносмилателни промени. Възрастта на представяне на разстройството е между 5 и 50 години, но предимно между второто и третото десетилетие от живота.
Хелена Алварес е 30-годишна жена от Севилия, която е диагностицирана с 24 от рядкото заболяване. "Около 17 септември 2006 г. отидох уплашен до спешното отделение, защото десният ми крак стана като нокът на орел, горната ми устна беше постоянно повдигната, имах много скованост в гърба, раменете и врата. Раменете ми толкова много, че почти докоснаха ушите ми, лицето ми беше обезобразено, очите ми изпъкнаха от гнездата, краката ми станаха толкова сковани, че беше невъзможно да ги изпъна и се почувствах сякаш тежа 500 килограма, имах непоносим натиск по цялото тяло ", описва младите. 19 дни след това и след различни тестове, които изключват други възможни заболявания, пръстеновидният тест на kayser-Fleischer (отлагания на мед в мембраната на Десмеце на роговицата на окото) потвърждава, че той има WD.
През следващите две години Хелена си спомня симптомите, които „започнаха да отслабват, докато не стана като твърд и разклатен зеленчук“. Имаше скованост и непохватност, които я караха лесно да пада, не можеше да преглъща добре или да контролира лигавенето: „Почувствах се като възрастна жена на двадесет години“, казва Хелена.
Към физическите последици от болестта се добавят и психичните симптоми, защото "страдах от депресия, безпокойство, безсъние, изолация, тъй като шумът ме притесняваше и често плачех", обяснява той. В момента Хелена е преодоляла тези признаци, които са я държали в затвора, въпреки че все още изпитва емоционална лабилност (преминаване от едно емоционално състояние в друго с лекота, от смях до плач), треперене в ръцете и несигурност при ходене.
„След като си оправях леглото, обличах се или мия чиниите, трябва да седна да си почина, защото сякаш бях положила големи усилия“, казва младата жена, която учи достъп до университет, за да учи кариера, насочена към социална интеграция на хората с увреждания.
Същият дух на работа и усъвършенстване вдъхновява Антонио Ернандо, 50-годишен и диагностициран с 19. Той живее с родителите си, а на рафтовете му има 388 трофея за шах, футбол и намигване. Преди болестта има малко лека атлетика. „Моята страст е шахът, федеративен съм в най-високата национална категория и с международна оценка се състезавам всяка седмица, въпреки че съм освободен от отбелязване на ходове поради трудността ми в писането.
Страдам от мозъчни травми, които ми пречат да вокализирам и възпрепятстват мобилността ми, но в моя случай те не засягат висшите функции на мозъка като интелигентност и памет ", обяснява Антонио, когото приятелите и семейството му галено наричат Уилсън. Подобно на останалите засегнати Антонио спазва диета с ниско съдържание на мед, като избягва ракообразни, месо от органи (включително пастет), шоколад, ядки, гъби и гъби, както и приемане на лекарства, които са за цял живот.
Фаустино Гименес е 47-годишен от Алмерия, който е бил диагностициран през 2000 г. с болест на Уилсън след пътнотранспортно произшествие. Чернодробна биопсия потвърждава, че е имал цироза поради генетично заболяване. "Първите ми симптоми бяха силна болка в краката, безсъние, умора и промяна на характера. Те ме лекуваха с пенициламин (хелатор, който намалява количеството мед в организма, или предотвратявайки усвояването му, или помагайки за отстраняването му), но поради неговата страна ефекти, които имах, трябва да изоставя лечението и да го променя на цинкови соли. В момента се чувствам много добре ", казва Фаустино. Той работи като началник, отговарящ за склад, с двеста души под негова отговорност.
В допълнение към храненето и подходящите лекарства, средата на пациента на Уилсън е ключова за възстановяването му. В този смисъл "приятното лечение, спокойствието, търпението и любовта са още едно лекарство в лечението, тъй като болестта на Уилсън е брутално трудна за понасяне, когато е полисимптоматична", защитава Хелена, която живее сама с кучето си. Лукас в квартал на работническата класа на андалуската столица.