За 23-годишния британски параолимпийски колоездач Том Станифорд общуването с объркани лекари не е нищо ново. Той има изключително рядко състояние, което му пречи да съхранява мазнини под кожата си.

премахва

Въпреки че е роден с нормално тегло, той е загубил всички мазнини от лицето и крайниците си през детството си. И дори сега тялото му смята, че е със затлъстяване, което означава, че има диабет тип 2. Слухът му също се е влошил, когато е бил на 10 години, така че оттогава му се налага да носи помощно устройство.

Доскоро състоянието на Станифорд беше идентифицирано от екип от специалисти, които анализираха неговата ДНК, за да определят точно отговорния мутант ген.

Станифорд откри, че е един от осемте души в света със синдром на MDP.

Той обаче уверява, че диагнозата е оказала малко влияние върху ежедневието му, защото е успял да има рутина, която му позволява да контролира диабета си, да учи юридическа степен и френски език, както и да се състезава с велосипеда си и да бъде здрав.

Край на Може би и вие се интересувате

„Но е утешително да се знае, че има други хора с това и че можем да живеем относително нормален живот“, признава той.

Ниско гориво

Въпреки че уменията за езда на Станифорд са всичко друго, но не и нормални. Той беше шампион на британската национална парациклетна верига през 2011 г. и амбицията му е да бъде параолимпийски шампион в Рио 2016 г.

Обучението с висока интензивност за изпълнение на мечтата ви, докато се справяте с разстройството си, не е било лесно.

В света има само осем души със синдром на MDP.

„Имам само 40% от мускулите на един средностатистически мъж“, обяснява той. "Трудно метаболизирам ефективно захарта и въглехидратите поради диабет и ми е трудно да се възстановя поради липса на източник на енергия, нисък тестостерон и т.н.".

"Моите мускули имат много тясна граница на ефективност, а също така са напрегнати, иззети и негъвкави, защото нямам мазнини, които да играят тази роля. Ето защо постоянно трябва да експериментирам и да се опитвам да намеря, чрез проби и грешки, какво работи.".

Когато учените от Университета в Ексетър, Англия се включиха, те използваха най-новата технология за секвениране на генома, за да открият каква е генетичната промяна, настъпила при този спортист.

Това беше възможно само когато намериха втори човек със същото състояние.

Дългосрочно въздействие

Професор Андрю Хатърсли, ръководител на изследването, публикувано в Nature Genetics, каза, че откритието означава, че може да сравнява геномите на двамата пациенти и техните роднини, които не са имали разстройството.

Станифорд успява да контролира състоянието си със строга рутина.

„Трябваше да разгледаме 30 милиона базови двойки от ДНК на Том и подобен брой членове на семейството му и другия пациент, за да намерим една мутация“.

Хатърсли обясни, че идентифицирането на отговорния ген има последици "за прогнозиране на дългосрочното въздействие както върху здравето на Том, така и - също толкова важно - върху спортната му кариера".

Екипът от изследователи, включващ учени от университета в Кеймбридж в Англия и други центрове в Индия, Италия и САЩ, идентифицира аномалия в гена POLD1 на хромозома 19. Те откриха, че аминокиселина липсва в ензим това е решаващо за ДНК копие.

„Всички характеристики на Том могат да бъдат обяснени в този специфичен ген“, отбеляза Хатърсли. „И сега имаме диагностичен тест за него.“.

Въоръжен с тези знания, той се надява да идентифицира терапии, които могат да помогнат на хората с този синдром и да открие повече за това как работи тялото, когато му липсват мазнини на важни места.

По-точна класификация

Станифорд обаче остава реалист относно това как генната терапия може да му помогне.

Той открива, че може много ефективно да контролира диабета си, използвайки комбинация от упражнения, диета и опит.

"Прекарвайки толкова много време на мотора, по същество това, което правя, е да използвам колоездене за самолечение на диабета си. И го правя, като ям определени видове храни и правя определени упражнения, за да имам по-стабилен инсулинов контрол.".

Непосредственото предимство на диагнозата е, че Staniford може да бъде класифициран по-точно за параолимпийски състезания.

„В миналото, тъй като се знаеше толкова малко за състоянието ми и неговите ефекти върху функционалните ми възможности за колоездене, винаги съм бил поставян в„ по-труден “клас, отколкото може би поради моето увреждане“, обяснява той.

Станифорд не възнамерява да обсебва рядкостта на синдрома си или да го използва като причина за оценка на бъдещите си амбиции за колоездене, въпреки факта, че има много малко спортисти с диабет.

„Нямаме ли всички ние определени характеристики или групи„ симптоми “, които споделяме с много малко? Единствената истинска разлика е, че симптомите ми може да са малко по-далеч или необичайни по своята тежест.“.

"Аз съм уникален, като останалия свят на планетата", заключава той.

Следвайте ни в Twitter @bbc_science