Генетичното изследване на наследствения рак е да потвърди или изключи наличието на наследствени генетични мутации, които увеличават риска в сравнение с общата популация от страдание от определен вид рак. Но Какви са ползите от знанието дали има това предразположение? В този пост ние го обясняваме подробно!

наследствения

Какво представлява ракът и какъв е произходът му?

Както вече ще знаете, ако сте чели нашите статии Наследствен рак, може ли да се предотврати? y Характеристики на рака и генетичните тестове, ракът е една от най-големите грижи на днешното общество, както поради въздействието върху здравето на страдащите от него, така и поради увеличаването на случаите през последните години: изчислено е, че 1 на 3 души ще развият рак през целия си живот.

Но какво всъщност е ракът? Първо, има много видове рак, повече от 200, и те могат да имат много различни характеристики един от друг. И така, защо включваме всички под термина „рак“? Защото всички имат общ знаменател: начинът, по който произхождат.

И това е, всички видове рак Те се появяват, когато клетките в определена тъкан започват да се размножават неконтролируемо. В допълнение, един от основните проблеми на рака е, когато тези клетки мигрират от първоначалната тъкан и преминават в други части на тялото, където продължават да се размножават и влияят на правилното функциониране на органите, които нахлуват, процес, известен като метастази.

Рак това е мултифакторно заболяване, което означава, че за да се задейства, трябва да се намесят както генетични фактори, така и фактори на околната среда.

В следващия раздел обясняваме как влияят предишните.

Връзка между рак, генетика и наследственост

В статията Гени и хромозоми: как те определят нашия живот и нашето здраве?, Ние обясняваме това ДНК прилича на книга, която съдържа инструкции за функционирането на нашето тяло. Понякога тези инструкции съдържат грешка или мутация, термин, за който със сигурност сте чували. Е, тези мутации, които, обяснени по друг начин, са промени в ДНК, могат да доведат до различни заболявания, включително рак.

Има няколко гена, които контролират клетъчното делене, така че ако един от тези гени има мутация, възможно е процесът на клетъчно делене да се извършва по неконтролиран начин, пораждащ тумор.

Характеристики на наследствения рак

Ракът е генетично заболяване, тъй като както току-що видяхме, той обикновено води началото си от мутация в гените, отговорни за контрола на клетъчното делене. Важно е да се подчертае това генетичен не означава наследствен. Всъщност, Въпреки че всички видове рак са генетични, само между 5 и 10% от случаите на рак са наследствени. Останалите възникват спонтанно поради фактори на околната среда, като нездравословни навици.

В тези 5-10% от случаите, когато ракът е наследствен, генетичната мутация е в зародишната линия, т.е. във всички клетки на организма, които или сме наследили от родителите си, или се е появил de novo по време на ембриогенезата. Важно е да се отбележи, че този тип мутации могат да се предават на потомството.

Наследственият модел на мутациите, причиняващи рак, в повечето случаи е автозомно доминиращ, т.е., необходимо е само едно копие на нашия ген да бъде мутирано, за да увеличи риска от развитие на болестта. Ако искате да научите повече за начина, по който се предават наследствените генетични заболявания, препоръчваме ви да прочетете нашия пост Болести и видове генетично наследство.

Често задавани въпроси за наследствения рак

След това отговаряме на някои от най-често срещаните въпроси, които може да имате и относно наследствения рак.

Наследяването на мутация в гените, които предразполагат към вид рак, винаги предполага развитието на болестта?

Не, това, което предполага, е рискът да се развие значително по-голям от този на останалата част от населението.

Например вероятността за общото население да се развие рак на гърдата се оценява на 12%. Въпреки това, вероятността от развитие на този вид рак преди 80-годишна възраст при жени, които имат определена мутация в гена BRCA1, се увеличава до 72% и до 69% при тези, които имат определени мутации в гена BRCA2.

Ако няколко члена на едно семейство имат рак, изправени ли сме пред случай на наследствен рак?

Фактът, че няколко члена от едно и също семейство са имали рак, не винаги означава, че има наследствен компонент.

Както обяснихме по-рано, генетичните мутации, които водят до рак, възникват най-вече поради фактори на околната среда. Не забравяйте, че само 5-10% от случаите имат наследствен компонент.

В случаите на семейства с няколко случая на рак е възможно да има наследствен компонент или, напротив, да са изложени всички роднини същите фактори на околната среда, като тютюн, нездравословна диета или заседнал начин на живот, които увеличават риска от развитие на рак.

Кога трябва да подозираме, че сме изправени пред случай на наследствен рак?

Някои характеристики, които могат да ни предупредят за възможен наследствен рак, са:

  • Поява на болестта на a по-млада възраст отколкото тази на общото население.
  • Наличие на същия вид рак при няколко члена на семейството.
  • Двустранен рак, когато тумор се появи в двата сдвоени органа, като двата бели дроба или двата яйчника.
  • Мултифокален рак, тоест пациентът има няколко първични ракови заболявания в различни органи, което се различава от метастазирането, тъй като както обяснихме по-рано, при метастазирането има само един първичен тумор, който засяга други органи (вторични тумори).

Какво да направя, ако наследственият рак протича в моето семейство?

Ако подозирате, че семейството ви може да бъде засегнато от наследствен рак, в наши дни е възможно да се предприемат различни мерки благодарение на напредъка на науката. Провеждайки генетично проучване за рак, можете да потвърдите или отхвърлите това подозрение и, в първия случай, вземете мерки, за да се опитате да избегнете появата му или да можете да го откриете по-рано, като можете да подобрите прогнозата си.

Преди да извършите един от тези тестове, много е важно да получите a генетично консултиране. Генетичният съветник ще проучи вашата медицинска история и тази на вашето семейство, като посочи кой тип генетичен тест е най-подходящ за вашия конкретен случай. Освен това, след като получите резултатите, той ще ги интерпретира и обясни, като по този начин ще ви помогне да знаете всички възможни действия, които можете да извършите.

Генетични изследвания на рака днес

Генетичните изследвания на рака се използват за определяне на риска от развитие на това заболяване. Те направиха значителен скок през последните години, тъй като докато в миналото бяха анализирани само няколко гена, участващи в развитието на специфичен вид рак, днес съществуват т.нар. мулти-генни панели. Тези позволяват едновременното изследване на различни гени, участващи в различни видове наследствен рак.

Например при пациенти със съмнение за наследствен рак на гърдата и яйчниците тези панели откриват приблизително два пъти повече случаи, отколкото когато се анализират само гените BRCA1 и BRCA2.

Резултати, които мога да получа с генетично изследване на рака

Отрицателно: означава, че не е открит генетичен вариант в тестваните гени, свързани с наследствен рак. Важно е да се отбележи, че този резултат не изключва възможността за развитие на рак, тъй като, както видяхме, повечето случаи са спорадични. Освен това може да има други гени (както известни, така и неизвестни), свързани с наследствен рак, които не са били включени в генетичното проучване. Поради тази причина е важно винаги да водите здравословен начин на живот, за да сведете до минимум риска от развитие на този вид заболяване.

Положителен: означава, че е открит генетичен вариант, свързан с наследствен рак. По-късно ще видим какви стъпки се следват, когато резултатът от генетичното изследване на рака е положителен.

Неубедително/VUS: този резултат означава това в ДНК е открит вариант с несигурно значение (VUS, за съкращението му на английски вариант с неопределено значение). Това означава, че в момента, тъй като научните познания са ограничени или противоречиви, не е известно дали вариантът на VUS е свързан с повишен риск от рак, така че резултатът е неубедителен. В тези случаи резултатите трябва да се наблюдават, тъй като в бъдеще може да се изясни дали вариантът участва или не в развитието на рак.

Препоръчителни стъпки за положителен резултат в генетично проучване за наследствен рак

Както видяхме, положителен резултат показва, че има генетичен вариант, който увеличава риска от наследствен рак или, ако лицето вече има заболяването, този вариант може да обясни произхода на развитието на тумора, важна информация при оценка на възможностите за лечение.

Информацията, предоставена от генетичните изследвания на рака, е полезна не само за човека, който я претърпява, но и за техните роднини. Те, преди положителен резултат на роднина, също могат да преминат теста, за да разберат дали те също представят варианта.

Както посочихме, положителен резултат не предполага развитието на болестта, а повишен риск от нейното страдание. Познаването на тази информация е от голямо значение, тъй като позволява да се вземат мерки възможно най-скоро, насочени към предотвратяване на появата му като воденето на здравословен начин на живот или отказването от тютюнопушенето, наред с други. В допълнение и много важно, той позволява внимателно проследяване на пациента, насочено към откриване на възможната поява на заболяването в ранен стадий, определящ фактор, когато лечението е по-ефективно.

В зависимост от вида рак протоколът варира, но целта на всички действия е да се предотврати или открие болестта рано или, ако тя вече се е развила, да се персонализира медицинското управление. Всички тези действия винаги трябва да бъдат придружени от медицински специалист, който във всеки случай ще посочи кой вариант е най-подходящ.

Например, ако генетичното проучване открие вариант, свързан с рак на гърдата и яйчниците, лекарят може да даде различни препоръки в зависимост от вида на варианта, като например започване на скрининг на рак на гърдата с мамографии (двугодишни или годишни) от 25 години, много по-рано от препоръчва се за населението (45-50 години, годишно или двугодишно); или в много специфични случаи може да препоръча профилактична операция като мастектомия или салпингооофоректомия, за да се намали рискът от развитие на този вид рак.

Предотвратете наследствен рак с генетично проучване

Както можете да видите, в повечето случаи ракът не може да бъде предотвратен, но може да бъде предотвратен. От Veritas ви предлагаме myCancerRiskDNA, тест, който изследва 40 гена, свързани с рака, който ви позволява да знаете дали имате генетичен вариант, свързан с наследствен рак, който може да присъства във вашето семейство, за да предприемете превантивни мерки.

Ако нямате фамилна анамнеза, но сте загрижени за риска да страдате от рак или други сърдечно-съдови заболявания, освен че се интересувате от многофакторни заболявания, ние ви предлагаме myGenome, с анализа на 566 гена. Освен това е важно да се отбележи, че във Veritas винаги ще имате консултация с един от нашите генетични консултанти, който ще обясни теста, какво ще получите и ще изясни всичките ви съмнения. Свържете се с нас за повече информация.