Първият симптом на синдрома на Rett обикновено е загуба на мускулен тонус, наречена хипотония. 1 Поради хипотония, краката и ръцете на бебето изглеждат „отпуснати“. две

какви

Докато хипотонията и други симптоми на синдрома на Rett също обикновено се проявяват на етапи, някои типични симптоми могат да се появят на всеки етап. Симптомите могат да варират при всеки пациент и варират от леки до тежки. 3

Типични симптоми

Типичните симптоми (които могат да се появят на всеки етап) включват, но не се ограничават до:

  • Загуба на способност за умишлено хващане и докосване на предмети
  • Загуба на способност да говори (Първоначално детето може да спре да казва думи или фрази, които преди е казвало; по-късно детето може да издава звуци, но да не казва смислени думи.)
  • Тежки проблеми с баланса или координацията, водещи до невъзможност за ходене. (Тези проблеми могат да започнат като някаква тромавост и проблеми с ходенето. Около 60% от 4 души със синдром на Rett все още могат да ходят по-късно в живота; други може да не могат да седят изправени или да ходят и дори да станат неподвижни.)
  • Повтарящи се и механични движения на ръцете, като извиване на ръце, триене или изстискване
  • Усложнения при дишане, включително хипервентилация и задържане на дъх, когато сте будни
  • Тревожност и социални и поведенчески проблеми
  • Интелектуални увреждания

Освен това човек със синдром на Rett може да изпита един или повече от следните свързани проблеми:

Симптомите варират от човек на човек и в зависимост от стадия на разстройството. Симптомите също могат да се подобрят в "стадий на стабилизиране" (вж. Какви са видовете синдром на Rett и техните фази?).

  1. Мрежа за клинични изследвания на редки болести. (2012). Синдром на Rett. Получено на 10 май 2012 г. от https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/rett/Learn-More/Disorder-Definitions
  2. Medline Plus. (2012). Синдром на Rett. Получено на 10 май 2012 г. от http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001536.htm
  3. Международна фондация за синдром на Rett. (2008). Относно синдрома на Rett. Получено на 10 май 2012 г. от http://www.rettsyndrome.org/understanding-rett-syndrome/about-rett-syndrome
  4. Kerr, A. M., Webb, P., Prescott, R. J., & Milne, Y. (2003). Резултати от операция за сколиоза при синдром на Rett. Списание за детска неврология, 18, 703–708.
  5. Percy, A. K., & Lane, J. B. (2004). Синдром на Rett: Клинична и молекулярна актуализация. Съвременни мнения в педиатрията, 16, 660–667.
  6. Ellaway, C. J., Sholler, G., Leonard, H., & Christodoulou, J. (1999). Удължен QT интервал при синдром на Rett. Архиви на детските болести, 80, 470–472.
  7. Guideri, F., Acampa, M., DiPerri, T., Zapella, M., & Hayek, Y. (2004). Прогресивна сърдечна дизавтономия, наблюдавана при пациенти, засегнати от класически синдром на Rett, а не при запазения вариант на речта. Списание за детска неврология, 16, 370–373.
  8. Percy, A. K., Dragich, J., & Schanen, C. (2003). Синдром на Rett: Клинично-молекулярни корелати. В G. Fisch (Ed.), Генетика и невро-поведенчески разстройства (стр. 391–418). Тотова, Ню Джърси: Humana Press.
  9. Ellaway, C., Peat, J., Leonard, H. и Christodoulou, J. (2001). Дисфункция на съня при синдром на Rett: Липса на свързано с възрастта намаляване на продължителността на съня. Развитие на мозъка, декември; 23 (Suppl 1).
  10. Nomura, Y. (2005). Ранни характеристики на поведение и нарушение на съня при синдром на Rett. Мозък и развитие, ноември; 27 (Suppl 1).
  11. Мрежа за клинични изследвания за редки болести. (2012). Синдром на Rett. Получено на 10 май 2012 г. от https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/rett/Learn-More/Disorder-Definitions