Класически CAH

Симптомите на класическия CAH поради дефицит на 21-хидроксилаза (95% от класическите случаи на CAH) могат да бъдат групирани в два вида според тяхната тежест: със загуба на сол Y. просто вирилизиращо (също наричан без загуба на сол).

надбъбречна

Симптомите на класическия CAH поради дефицит на 11-хидроксилаза (5% от класическите случаи на CAH) са подобни на обикновения вирилизиращ CAH. Около две трети от хората с класически дефицит на 11-хидроксилаза също имат високо кръвно налягане (хипертония). 1

    CAH със загуба на сол
    Пропиляването на сол CAH е тежката форма на класически дефицит на 21-хидроксилаза. При този тип CAH надбъбречните жлези произвеждат твърде малко алдостерон, което прави тялото неспособно да задържа достатъчно натрий (сол). Чрез урината се губи твърде много натрий (оттук и името „разхищение на сол“). Ако не бъдат диагностицирани, симптомите на класически разпиляване на сол на CAH се появяват в рамките на няколко дни до седмици след раждането, а в някои случаи могат да доведат до смърт.

Симптомите могат да включват:

  • Дехидратация
  • Лошо хранене
  • Диария
  • Повръщане
  • Проблеми със сърдечния ритъм (аритмии)
  • Ниско кръвно налягане
  • Много ниски нива на натрий в кръвта
  • Ниски нива на глюкоза в кръвта
  • Твърде много киселина в кръвта, наречена метаболитна ацидоза
  • Отслабване
  • Шок, разстройство, при което недостатъчно кръв достига до мозъка и другите органи. Шокът при бебета със загуба на сол е известен като надбъбречна криза. Признаците включват объркване, раздразнителност, учестен пулс и/или кома.

  • Дори когато се лекуват внимателно, децата със САХ, които губят сол, са изложени на надбъбречна криза, когато се разболеят или са под физически стрес. По време на период на заболяване, нараняване или физически стрес, тялото се нуждае от по-голямо количество надбъбречни хормони от обикновено. Това означава, че дете с CAH трябва да получава повече лекарства по това време, за да предотврати надбъбречна криза.

    Некласически CAH

    Повечето случаи на некласически CAH се дължат на лек дефицит на 21-хидроксилаза. Повечето от симптомите на некласичен CAH са свързани с увеличаване на андрогените. Симптомите могат да се появят в детска, юношеска или ранна възраст. две

    Симптомите на некласически CAH могат да включват:

    • Бърз растеж в детството и ранното юношество, но по-нисък ръст от двамата родители
    • Ранни признаци на пубертет
    • Акне
    • Нередовни менструални периоди (при момичета)
    • Проблеми с плодовитостта (при около 10% до 15% от жените)
    • Прекомерно окосмяване по лицето или тялото при жените
    • Плешивост при мъже (загуба на коса около слепоочията)
    • Уголемен пенис (при момчета)
    • Малки тестиси (при мъжете)

    Някои хора имат некласически CAH и никога не знаят, че го имат, тъй като техните симптоми са толкова леки. 1,2,3,4,5

    1. Справка за Medscape. (2011). C-11 Хидроксилазен дефицит. Получено на 16 юни 2012 г. от http://emedicine.medscape.com/article/117012-overview#showall
    2. Фондация "Хормони" (2010). Ръководство за пациент за вродена надбъбречна хиперплазия. Получено на 16 юни 2012 г. от https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
    3. Национална фондация за надбъбречните заболявания (NADF). (s/f). Надбъбречни заболявания - Вродена надбъбречна хиперплазия (CAH): Фактите, които трябва да знаете. Получено на 16 юни 2012 г. от https://www.nadf.us/congenital-adrenal-hyperplasia-cah.html
    4. NICHD. (2010). Вродена надбъбречна хиперплазия. Получено на 16 юни 2012 г. от https://espanol.nichd.nih.gov/salud/temas/cah/
    5. Проект за скрининг, технологии и изследвания в генетиката (STAR-G). (s/f). Генетичен информационен лист за родители: Вродена надбъбречна хиперплазия. Получено на 18 юни 2012 г. от http://www.newbornscreening.info/Parents/otherdisorders/CAH.html