Внимание: Тази страница е превод на тази страница първоначално на английски. Моля, обърнете внимание, тъй като преводите се генерират от машини, не че всички преводи ще бъдат перфектни. Този уебсайт и неговите страници са предназначени за четене на английски език. Всички преводи на този уебсайт и неговите уеб страници могат да бъдат неточни и неточни изцяло или частично. Този превод е предоставен за удобство.
Алкаптонурията се причинява от дефицита на уникален ензим, наречен хомогентизат 1,2 диоксигеназа. Това е отговорно за разграждането на хомогентизовата киселина (HGA) до малеилацетооцетна киселина чрез разграждането на тирозин. Среща се с честота около 1 на 250 000 до 1 на 1 000 000. Той е автозомно-рецесивен при наследяване и е класически пример за вродено отклонение на метаболизма.
Клинични характеристики
Трите основни характеристики на алкаптонурията включват:
- Хомогентизинова киселина в урината, която се окислява от въздуха до бензохинонацетатни полимери и причинява потъмняване на урината в течението. Това може да се забележи при деца и води до диагностициране на това разстройство в детска възраст в една пета от случаите.
- Охроноза или синкаво-черна пигментация на съединителната тъкан се появява, обикновено след 30-годишна възраст, и е очевидна като обезцветяване на ушите и очите, както и на различни телесни течности.
- Артрит, включващ гръбначния стълб, както и големите стави, се появява, обикновено през 20-те години, поради отлагане на полимер в хрущяла и субхондралната кост. Това обикновено причинява тежко и прогресивно обезцветяване на ставата, което може да доведе до увреждане.
Могат да се представят и други характеристики, включително:
- Калцификация или регургитация на митралната и аортната клапа
- Аортна дилатация
- Камъни в бъбреците
- Простатни камъни
Наследяване
Алкаптонурията е автозомно-рецесивно разстройство и по този начин всяко дете в семейството има шанс „всеки четвърти“ да получи две копия на дефектния ген и да бъде клинично засегнато. Скоростта на носещата вълна е 50% (получаване само на едно дефектно копие) и тези индивиди нямат симптоми. 25% от потомството може да е без болести клинично и при генетични тестове.
Диагностика и приложение
Алкаптонурията се диагностицира чрез откриване на HGA в урината с помощта на газова хроматология-масспектрометрия и потвърдена чрез генетично тестване за определяне на рецесивна мутация в гена HGD.
Прилагането е симптоматично и може да включва:
- Успокояване на болки в ставите
- Физикална терапия за укрепване на мускулите и поддържане на адаптивността
- Професионална терапия, за да помогне на пациента да остане независим и да изпълнява ежедневни дейности
- Запасете резервни части, когато е необходимо
- Лечение на камъни в бъбреците и простатата
- Смяна на аортната клапа, ако е приложимо
Необходимо е редовно наблюдение, за да се определи наличието на аортна дилатация, клапна болест и коронарна калцификация. Това може да изисква различни техники за изображения. Трябва да се избягват често срещаните стресове, като спортове с голям удар или тежък ръчен труд. Семейните изследвания и ранната намеса могат да помогнат за намаляване или предотвратяване на усложнения при други роднини.
Още нови лечения
Разработват се по-нови терапии, включително чернодробни трансплантации, които могат да предотвратят образуването на HGA. Друг начин е използването на хербицид (NTBC), който инхибира ензим, участващ в синтеза на HGA. Това лекарство се използва за лечение на наследствена тирозинемия тип 1, но може да причини дразнене на роговицата при наличие на повишени нива на тирозин в кръвта. Това може да бъде предотвратено чрез диета с ниско съдържание на тирозин. Известно е, че при употребата на това лекарство се появяват и други потенциално сериозни хематологични и неврологични усложнения, предотвратяващи широкото му приемане.
Възможността за заместване на липсващия ензим се обсъжда, но трудността да се насочи успешно към конкретното заместващо място в черния дроб е огромна и неуспехът ще доведе до катастрофални последици чрез насърчаване на натрупването на токсичната молекула сукцинилацетат, за която е известно, че причинява мутации и рак.
По този начин загадката за лечение на алкаптонурия обикновено остава неразгадана и повечето терапии са заместващи реакции за разрешаване на кризи, както възникват.
Източници
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301627
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3978898/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23486607/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1454/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3108520/
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/alkaptonuria
Допълнителна информация
Д-р Лиджи Томас
Д-р Лиджи Томас е специалист по гинекология, завършил Правителствения медицински колеж, Университет в Каликут, Керала, през 2001 г. Лиджи практикува като редовен консултант по акушерство/гинекология в частна болница няколко години след дипломирането си . Тя е консултирала стотици пациенти, които се сблъскват с проблеми, свързани с бременност и безплодие, и е отговаряла за над 2000 раждания, като винаги се стреми да постигне нормално раждане, а не оперативно.
Цитати
Моля, използвайте един от следните формати, за да цитирате тази статия във вашето есе, доклад или доклад:
Томас, Лиджи. (2019, 26 февруари). Какво е алкаптонурия? Новини-Медицински. Получено на 11 януари 2021 г. от https://www.news-medical.net/health/What-is-Alkaptonuria.aspx.
Томас, Лиджи. „Какво е алкаптонурия?“ Новини-Медицински. 11 януари 2021 г. .
Томас, Лиджи. „Какво е алкаптонурия?“ Новини-Медицински. https://www.news-medical.net/health/What-is-Alkaptonuria.aspx. (достъп до 11 януари 2021 г.).
Томас, Лиджи. 2019. Какво е алкаптонурия?. News-Medical, гледано на 07 януари 2021 г., https://www.news-medical.net/health/What-is-Alkaptonuria.aspx.
News-Medical.Net предоставя тази медицинска информационна услуга в съответствие с тези условия. Моля, обърнете внимание, че медицинската информация, която се намира на този уебсайт, е предназначена да подкрепя, а не да замества връзката между пациент и лекар/лекар и медицинските съвети, които те могат да предоставят.
News-Medical.net - сайт на AZoNetwork