анемия

Анемията на Фанкони е наследствено заболяване, тоест предава се от родителите на децата. Засяга главно костния мозък и води до значително намаляване на производството на всички модалности на кръвните клетки. Понякога се бърка със синдрома на Fanconi, но те не са еднакви.

Анемията на Фанкони засяга предимно деца. В 80% от случаите тази промяна се открива между 4 и 14 годишна възраст и на средна възраст 7 години. Във всички случаи обаче е открит при хора на възраст между 0 и 35 години.

Средно между едно и пет деца на всеки милион раждания имат анемия на Фанкони. По същия начин един на всеки 300 души е носител на злото. Има някои популации, където разпространението е по-високо. Досега, около 2000 случая на това заболяване са описани в медицинската литература.

Какво представлява анемията на Fanconi?

Анемията на Фанкони е рядко и сериозно наследствено заболяване, което причинява отказ на костния мозък. Заради това зло, костният мозък не може да направи достатъчно нови кръвни клетки, за да може тялото да функционира правилно.

Това нарушение засяга способността на мозъка да произвежда и трите вида кръвни клетки: червени кръвни клетки, бели кръвни клетки и тромбоцити. Първите носят кислород; последните се борят с инфекцията; а третият допринасят за процеса на съсирване на кръвта.

В някои случаи анемията на Fanconi също води до образуване на анормални кръвни клетки, които води до развитие на сериозни заболявания като левкемия. Въпреки че това заболяване е хематологично разстройство, тоест свързано с кръвта, то може да засегне и различни органи и системи.

Деца, които имат това раждаемо разстройство са изложени на повишен риск от развитие на различни видове рак, както и други сериозни здравословни състояния.

Причини и видове анемия на Fanconi

Това разстройство се дължи на мутацията на някои гени, които са свързани с възстановяването на ДНК и геномната стабилност. За наследяване на това заболяване и двамата родители трябва да са носители на анормалния ген.

Досега са идентифицирани 13 гена с мутации, които причиняват анемия на Фанкони. Те от своя страна са свързани с 8 протеина, зависими от тях. тВсичко това поражда различни подтипове на това разстройство, всеки от които има различни характеристики и ходове.

Например, при подтипа FANC C появата на симптомите е по-рано и степента на оцеляване е по-ниска. При подтипа FANC G има по-голяма вероятност от развитие на левкемия или солидни тумори. При подвидовете FANC D1, FANC J и FANC N рискът от развитие на рак на гърдата е повишен.

Симптоми и диагноза

Основният симптом на този тип анемия е недостатъчност на костния мозък. Има дефицит на червени, бели кръвни клетки и тромбоцити. въпреки това, само дефицит на тромбоцити се открива при до 40% от пациентите, състояние, наречено тромбоцитопения.

75% от страдащите от това заболяване имат някакъв вид аномалия в тялото си, по време на раждането. Понякога това са аномалии на лицето, дефекти на кожата, дефекти на ръцете или много малки размери. Аномалиите се появяват и във вътрешните органи като сърцето или бъбреците.

Смята се, че до 30% от засегнатите от този тип анемия също развиват рак. Твърдите тумори се появяват при 28%. Диагнозата на заболяването се поставя въз основа на клиничните прояви и чрез тестове като:

Лечение

Най-често срещаното е, че основата на лечението на анемията на Fanconi е преливането на червени кръвни клетки и тромбоцити, особено когато симптомите са много интензивни. Както добре, андрогенните производни обикновено се предписват за намаляване на анемията и избягване на кръвопреливане, но това може да причини значителни странични ефекти.

Трансплантацията на костен мозък е ефективна мярка за контрол на заболяването, но не пречи на рака да се развие от него. Нискодозирана кортикостероидна хормонална терапия може да бъде ефективна мярка за тези, които нямат донор на костен мозък.

Хората с леки или умерени симптоми трябва да ходят само на редовен преглед. Мъжете с този тип анемия често имат проблеми с плодовитостта. Степента на оцеляване е силно променлива.