болестта

Болест на Помпе това е рядко заболяване. Засяга както мъже, така и жени от всякаква възраст и етнически произход. Това също е генетично заболяване, което предполага, че се предава от родителите на децата.

Това заболяване дава различни здравословни проблеми, но симптом по-честа е мускулната слабост, това се влошава с времето, ако не се лекува.

Може би сте чували и за болестта на Помпе е метаболитно нарушение. Метаболитният се отнася до химичните процеси, протичащи в тялото.

Други имена на болестта на Помпе

  • Дефицит на киселинна малтаза.
  • Натрупване на болест Образуване на гликоген тип II.
  • Гликогеноза тип II.
  • Дефицит на киселина алфа глюкозидаза.
  • Лизозомен дефицит на алфа глюкозидаза.

Лечение на болестта на Помпе се състои главно от психологическа подкрепа (както пациента, така и членовете на неговото семейство и болногледачите) и при използване на ензимна заместителна терапия (ERT). Това е така, защото към днешна дата не е наличен друг вид лечение.

Засега целта е пациентът да не се чувства безпомощен, следователно. Тя се стреми да ви помогне да водите нормален живот.

Болестта на Помпе е подобна на други нервно-мускулни заболявания. Характеризира се с влошаване прогресивен. Това означава, че симптомите се увеличават или влошават с течение на времето.. Известен е и с други имена като:

Трябва да се отбележи, че първият път, когато е бил доказан случай на болест на Помпе, това се е случило чрез наблюдение на бебе. Той имаше очевидна мускулна слабост и размерът на сърцето му беше много по-голям от средния.

Важно е да се посочи това, при бебетата еволюцията на болестта е много бърза. Ако не бъдат лекувани навреме, те не оцеляват повече от 1 година.

От друга страна, когато симптомите се появят в края на детството или в зряла възраст, дегенеративният процес е по-бавен. Има обаче тежки случаи.

Причини

Кога хората имат нередности в ген, наречен GAA Появява се болест на Помпе. Този ген е отговорен за производството на киселинния алфа-глюкозидазен ензим, който се намира в отделение, наречено лизозома,

Но за какво отговаря този ензим? Неговата функция е да разгражда захар, която се отлага в мускулните клетки на тялото и други тъкани, гликоген.

Следователно хората с болестта на Помпе нямат този ензим и гликогенът се натрупва поради липса на елиминиране.

Как се наследява?

Бебето наследява един ген от майката и един от бащата за същата черта. В случай на болест на Помпе е необходимо всеки родител да предава патологичен ген, т.е. да има двойка гени, променени да страдат от болестта на Помпе.

Ако се промени само един от компонентите, човекът няма да страда от болестта, ще бъде носител и може да го предаде на потомството. Това е известно като автозомно-рецесивно наследяване.

Лечение на болестта на Помпе

Лечението на болестта на Помпе се състои в използването на техника, наречена: ензимна заместителна терапия (ERT). Това е процедура, която замества отсъстващия лизозомен ензим алфа-глюкозидаза или GAA.

Лечението се опитва да предотврати отлагането на гликоген, което причинява промени в мускулната тъкан, като:

  • Сърдечна.
  • Скелетна.
  • Дихателни.
  • Храносмилателни.
  • Кръвоносни съдове.

въпреки това, благодарение на TSE, пациентът получава редовно количество от ензима. Лечението се извършва интравенозно. По този начин протеинът достига до мускулите и може да разгради гликогена, който се натрупва в клетките и причинява увреждане.

След като пациентът бъде диагностициран с болестта на Помпе, той ще има нужда пожизнено лечение на равни интервали (два пъти месечно). По отношение на дозата, това ще зависи от състоянието на всеки пациент.

Какво е миозим?

Счита се за единственото одобрено лечение на ТСЕ за болестта на Помпе. За да го опиша просто, той се състои от бял прах, който се разтваря в интравенозна инфузия на серум. Това вещество съдържа 50 mg алфа-глюкозидаза.

Каква е дозировката?

Изключително важно е лечението на болестта на Помпе да се ръководи от специалист: педиатър, генетик и/или невролог, тъй като в повечето случаи то трябва да бъде мултидисциплинарно.

Въпреки че това зависи от стадия на заболяването и състоянието на всеки пациент, обикновено се посочва 1 път на 2 седмици, със средна доза от 20 mg/kg. Това лекарство може да се използва при деца и възрастни.

Какъв е вашият процес?

След като миозимът се прилага интравенозно, той се транспортира през кръвния поток до интерстициалното пространство.

Лекарството достига до микроскопичната органела на мускулната клетка, тоест лизозомата. На това място се натрупва гликогенът и миозимът го разгражда.

Допълнителна информация

Д-р Барба Ромеро обяснява, че някои центрове за лечение на болести на Помпе използват специални терапии. И още, в които се прилага TSE. Това е програма за психологическа подкрепа, която помага за справяне с трудностите, възникващи при лечението

Всичко е от жизненоважно значение за доброто приемане на ТСЕ за подобряване на прогнозата на пациентите.

  • Dasouki, M., Jawdat, O., Almadhoun, O., Pasnoor, M., McVey, A. L., Abuzinadah, A., ... Dimachkie, M. M. (2014). Болест на Помпе: Преглед на литературата и поредица от случаи. Неврологични клиники. https://doi.org/10.1016/j.ncl.2014.04.010
  • Mellies, U., & Lofaso, F. (2009). Болест на Помпе: Невромускулно заболяване с засягане на дихателните мускули. Респираторна медицина. https://doi.org/10.1016/j.rmed.2008.12.009
  • Cupler, E. J., Berger, K. I., Leshner, R. T., Wolfe, G. I., Han, J. J., Barohn, R. J., & Kissel, J. T. (2012). Препоръки за консенсусно лечение за късно настъпваща болест на помпе. Мускул и нерв. https://doi.org/10.1002/mus.22329
  • Byrne, B. J., Falk, D. J., Pacak, C. A., Nayak, S., Herzog, R. W., Elder, M. E., ... Mah, C. S. (2011). Генна терапия на болестта на Помпе. Човешка молекулярна генетика. https://doi.org/10.1093/hmg/ddr174
  • Chien, Y. H., Hwu, W. L., & Lee, N. C. (2013). Болестта на Помпе: Ранната диагностика и ранното лечение имат значение. Педиатрия и неонатология. https://doi.org/10.1016/j.pedneo.2013.03.009

Завършва Автономния университет в Сиудад Хуарес (2013).