Болест на Уилсън - наследствено заболяване се предава като автозомно-рецесивен признак. При условия се произвеждат мутации на ATP7B в гена, кодиращ чернодробния протеин medtrasnportiruyuschey ATPase. Характерна особеност на болестта на Уилсън - натрупване на мед в различни органи и тъкани, главно в черния дроб и базалните ганглии.

Класификация на болестта на Уилсън?

Според класификацията на NV Коновалова разграничава пет форми на болестта на Уилсън:

  • коремна
  • твърдо-аритмогиперкинетична
  • Разтърсено-схванато
  • клатя
  • эkstrapiramidno-korkovaya

Етиология на болестта на Уилсън?

болест

Генът ATP7B карти към дългото рамо на хромозома 13. Човешкото тяло съдържа приблизително 50-100 mg мед. Дневната нужда от меден човек - 1,2 mg. 95% мед, абсорбирана в червата, се транспортира като комплекс с церулоплазмин (серумен глобулин, синтезиран от черния дроб) и само 5% под формата на комплекс с албумин. В допълнение, медният йон е член на основните метаболитни ензими. (лизил оксидаза, супероксид дисмутаза, цитохром С оксидаза и др.). Болестта на Уилсън е нарушение на торбата на два медни процеса в черния дроб - основната биосинтеза на протеини (церулоплазмин) и отделянето на мед в жлъчката, в резултат на което се подобрява превръщането в несвързана мед в кръвта. Концентрацията на мед в различни органи (най-често черния дроб, бъбреците, роговицата и мозъка) се увеличава,

Клинична картина на болестта на Уилсън?

За болестта на Уилсън тя се характеризира с клиничен полиморфизъм. Първите прояви на болестта могат да се появят в детска, юношеска, зряла възраст и е много по-рядко срещана при възрастни. В 40-50% от случаите на болестта на Уилсън се проявява с лезии на черния дроб, останалите - от психични и неврологични разстройства. От патологичния процес, включващ откритата нервна система Кайзер-Флейшер пръстен.

коремна форма на болестта на Уилсън развива се предимно до 40 години. Характерна особеност - тежко увреждане на черния дроб по вид чернодробна цироза, хроничен хепатит, фулминантни хепатити.

ригид-аритмогиперкинетична форма на болестта на Уилсън се проявява в детството. Първоначални симптоми - скованост на мускулите, амимия, неясна реч, затруднения в фините движения, умерено намаляване на интелигентността. За тази форма на заболяването, характеризираща се с прогресиращ ход, наличие на епизоди на обостряне и ремисия.

Тремор форма на болестта на Уилсън Среща се на възраст между 10 и 30 години. Преобладаващият симптом е тремор. В допълнение, може да има брадикинезия, брадилалия тежък психо-органичен синдром, гърчове .

екстрапирамидно-кортикална форма на болестта на Уилсън среща се много рядко. Принципът му е подобен на началото на която и да е от предишните форми. Характеризира се с припадъци, екстрапирамидни и пирамидални разстройства и изразен интелектуален дефицит.

Открийте болестта на Уилсън?

Диагноза на болестта на Уилсън?

При диагностицирането на болестта на невролога на Уилсън е необходимо да се разграничи от паркинсонизма, синдрома на Рей, болестта на Gellervordena-Spatz. Основната диференциална диагноза на тези заболявания е липсата на специфичност към болестта на Уилсън, пръстена на Кайзер-Флайшер и нарушения на метаболизма на медта.

Лечение на болестта на Уилсън?

Прогноза и профилактика на болестта на Уилсън?

За да се избегне рецидив на болестта на Уилсън, се препоръчва за лабораторни изследвания на кръв и урина на пациенти няколко пъти в годината. Необходимо е да се следят следните показатели: концентрацията на мед, церулоплазмин и цинк. Освен това се препоръчва биохимичен анализ на кръвта, пълна кръвна картина, както и редовна консултация с терапевт и невролог.