КАНТАБРИЙСКА АСОЦИАЦИЯ ЗА КИСТИЧНА ФИБРОЗА

Какво е муковисцидоза?

Кистозната фиброза (CF) е наследствено заболяване, което се дължи на генетичен дефект, който засяга множество телесни системи.

Муковисцидозата е хронично и наследствено заболяване, което представлява сериозен здравословен проблем. Това е дегенеративно заболяване, което засяга предимно белите дробове и храносмилателната система.

Състои се от генетична промяна, която засяга областите на тялото, които произвеждат секрети, което води до удебеляване и намаляване на съдържанието на вода, натрий и калий, причинявайки запушване на каналите, които транспортират тези секрети и позволявайки споменатия застой да доведе до инфекции и възпаления, които унищожават основно белите дробове, черния дроб, панкреаса и репродуктивната система. Това е сериозна патология от еволюционен тип с ограничена продължителност на живота и днес няма лечение.

За да поддържат болестта под контрол, хората с муковисцидоза се нуждаят от постоянни грижи с непрекъснато лечение на белодробни и храносмилателни усложнения, с периодични прегледи в болницата и пълна всеотдайност от страна на пациентите и техните семейства.

Ранната диагноза може да удължи продължителността на живота на хората с муковисцидоза и да подобри качеството на нея. През последните години беше постигнат голям напредък в разбирането и лечението на болестта, но въпреки това тя продължава да бъде патология без лечение. Когато заболяването е в много напреднал стадий, има възможност за белодробна и/или чернодробна трансплантация. Смята се, че заболеваемостта от муковисцидоза у нас е един случай на всеки 3500 живородени, докато един на всеки 30 жители са здрави носители на болестта.

цистична

КИСТИЧНА ФИБРОЗА

Симптоми

Болестта обикновено се проявява чрез дихателни проблеми, свързани с храносмилателни прояви, хронична диария и забавяне на растежа. Това е най-често срещаната форма на представяне. Въпреки това, признаци и симптоми могат да се появят през целия живот, които оформят естествената история на заболяването.

При новороденото има: забавена евакуация на меконий, продължителна жълтеница или анемия, хипопротеинемия и оток. Не е необичайно да се прояви с мекониев илеус и мекониев перитонит. При кърмачетата дихателните нарушения могат да бъдат първата проява: кашлица тип „магарешка кашлица“, бронхоспазъм или повтаряща се бронхопневмония. Не е необичайно тези деца да бъдат етикетирани като астматични или алергични. Първите симптоми на панкреатична недостатъчност обикновено се появяват в този период. Това състояние се влошава по време на предучилищна и училищна възраст, което прави по-флоридна клинична картина с множество усложнения, главно белодробни, постоянни инфекции, които унищожават белия дроб, което води до смърт. Белодробната трансплантация може да представлява последната терапевтична възможност при тези хора.

КИСТИЧНА ФИБРОЗА

В момента муковисцидозата е включена в неонаталната скринингова програма, така че заболяването може да бъде открито при раждането, като се извлича малка капка кръв от петата на бебето.

При липса на неонатален скрининг, диагнозата МВ се поставя по клинични и лабораторни критерии.

Преди пациент с фамилна анамнеза или съмнителни клинични данни трябва да се направи тест за пот. В случай на положителен тест, диагнозата се потвърждава. При съмнителни случаи или за завършване на изследването се извършват генетични изследвания.

Тестът за пот е тест, който определя концентрацията на хлор в потта. Има и други заболявания, които са свързани с променен тест за пот, така че за да се счита за валиден, той трябва да се повтори два или три пъти със съответстващи резултати. Ако тестът е съмнителен или дори нормален и пациентът има съвместими симптоми, може да се извърши друг тест, който измерва биоелектрическия потенциал в дихателния епител.

Винаги трябва да се прави генетично изследване при съмнение за заболяване. В много случаи не се открива мутация, но това не изключва диагнозата. При двойки със засегнати деца може да се направи пренатална диагностика. Проучването на носители е ограничено до семейства на пациенти с МВ.

КИСТИЧНА ФИБРОЗА

Как се предава?

Кистозната фиброза е наследствено генетично заболяване, което се предава по автозомно-рецесивен начин, тоест засяга двата пола и са необходими двама родители, които носят гена на муковисцидоза, за да има възможност да има дете с това заболяване. Вероятността двама носители да имат дете с муковисцидоза е 25%, вероятността да имат здраво дете, носещо гена, е 50%, а вероятността да имат здраво дете, което не е носител, е 25%. Тези вероятности се повтарят при всяка бременност.

Муковисцидозата е най-често срещаното наследствено заболяване при белите и най-честата причина за хронични белодробни заболявания както в детството, така и в юношеството.

Честотата на заболяването в Европа варира от 1/2 500 до 1/4 500. Докато при американската бяла раса честотата е около 1/2000, при черната раса, както при американците, така и при африканците, честотата е по-ниска, приблизително 1/17 000. Заболяването е рядко при индианците и ориенталците.

АСОЦИАЦИЯ КАНТАБРИЙСКА ЦИСТИЧНА ФИБРОЗА

Лечения

Ето няколко лечения, които може да са от полза.

Белодробното засягане изисква: преди всичко дихателна физиотерапия, която е от съществено значение за постигане на ефективен дренаж на плътния секрет, който пациентите представят. Това трябва да се извършва ежедневно и контролирано. Препоръчва се спортна практика в зависимост от индивидуалния капацитет на всеки човек.

Сред тези протоколи за грижи за лицето с МВ, хранителните аспекти представляват много важна част, тъй като е доказано, че недохранването обуславя влошаване на белодробната функция и следователно оцеляването. Поради тази причина хранителният статус е предложен като прогностичен фактор, предиктор за заболеваемост и смъртност при МВ.

Има множество фактори, които оправдават хранителния риск на тези хора.

Прием: в много случаи апетитът е нарушен в зависимост от:

  1. Инфекциозни епизоди.
  2. Мукофагия.
  3. Гастроезофагеален рефлукс.
  4. Постпрадиална коремна болка, свързана с нарушено храносмилане.

Разходът. Разходът на енергия GE) се увеличава при тези хора.

  1. Изходен GE.
  2. GE за физическа активност.
  3. GE чрез термогенеза

Загубите.

При хора с панкреатична недостатъчност (около 85%) малдигестирането обуславя значителна загуба на енергия и хранителни вещества.Появата на непоносимост към глюкоза и диабет, чиято честота се увеличава с възрастта, също обуславя дефект в използването на вътреклетъчния източник.

Доставка на енергия:

Препоръчва се диетата да осигурява между 120-150% от препоръчителната енергия за възрастта и пола. От диетична гледна точка допълнителният енергиен прием трябва да се прави с естествени храни, като се спазват обичайните графици, но се разделя броят на храненията до не по-малко от 5 на ден. Ще бъдат избрани храни с висока калорийна плътност, за да не се претоварва стомашно обемно. Класически се препоръчват шоколад, пържени храни, леки закуски и др., Но най-подходящият вариант са ядките.

Консенсусът относно храненето при CF препоръчва 15-20% от енергията да се осигурява като протеин, 40-48% като въглехидрати и 35-40% като мазнини. Хората с CF показват липиден профил с дефицит на есенциални мастни киселини и особено на DHA и EPA (предимно или вероятно вторичен спрямо малабсорбцията). Този профил, с по-голяма тенденция към синтез на възпалителни ейкозаноиди, може да бъде отговорен за по-голяма податливост към белодробни инфекции. По тази причина се провеждат изследвания за ефекта от допълването на диетата с различни концентрации на мастни киселини от поредицата и особено от; както и с DHA и EPA, за да благоприятства синтеза на протеини с по-малко провъзпалителен капацитет.

Въпреки обнадеждаващите предварителни резултати, все още няма консенсус относно препоръките за употребата, дозата, времето на приложение и т.н...

В момента препоръчваме само висока консумация на риба, масло от пореч и др.

Пациентите с риск от прекомерна загуба на физиологичен разтвор поради пот (треска, топлинен удар, интензивни физически упражнения) трябва да получават добавка NaCl и обикновено се препоръчват леко солени храни. Добавките Fe, Mg или Zn ще зависят от това дали има дефицит или не. Рискът от остеопороза е висок, както поради образуването на калциеви сапуни с неусвоена мазнина, така и поради дефицита на витамин D. Допринася и неактивността, свързана с повтарящи се инфекции и чернодробни заболявания. Следователно, когато диетата не осигурява препоръчителния прием на Ca, тя трябва да се прилага като добавка. Във всеки случай ежегодното наблюдение на риска от остеопороза ще показва колко дълго трябва да се поддържа тази профилактика.

Индикации за хранителна подкрепа

  • Когато процентното тегло за ръст (индекс Waterlow I), както при деца, така и при възрастни, е под 85%.
  • Индекс на телесна маса под 25-ия процентил при деца и 18,5 при възрастни.
  • При деца с тегло за паркиране в две последователни контроли (2-6 месеца).
  • Във всяка възраст: загуба на тегло> 5% за два месеца.
  • Нормално хранени или леко недохранени пациенти, които се очаква да имат недостатъчно хранене през устата за повече от 7 дни.
  • Риск от недохранване поради сериозна инфекция и/или агресивно лечение, чийто прием не покрива 75% от препоръките
Допълването на оралната диета с естествени храни винаги трябва да се опитва, като първа възможност.

Ако тази диета се провали, опитайте следното Перорална диета + хранителни добавки Мастни модули (MCT) и въглехидрати.

Избягвайте намеса в нормалното хранене (след хранене, преди лягане).

Ако тази диета се провали, опитайте следното Перорално хранене + Ентерално хранене EN може да бъде периодично (нощно) или продължително.

С хиперкалорични полимерни формули. В крайна сметка имуномодулиращи

Ако тази диета се провали, трябва да опитате следното Парентерално хранене Краткосрочно, при тежко недохранване или компрометирана ситуация (трансплантация, тежка инфекция)

Двустранната белодробна или кардиопулмонална трансплантация е лечение на избор при тези пациенти с МВ, при които няма друга терапевтична алтернатива. В някои случаи е трудно да се посочи точното време за извършване на трансплантацията.

Повишава оцеляването и подобрява качеството на живот при пациенти с терминална белодробна болест. Понастоящем едногодишната преживяемост се оценява между 80% -90% и на 5 години между 60% -70%. Пациентите, които трябва да бъдат взети за трансплантация, са тези с продължителност на живота

По време на обостряния се препоръчва прием за лечение на състоянието интравенозно.

Много пациенти имат определен компонент на бронхоспазъм, така че е необходимо използването на бета-2-агонисти или ипатропиев бромид.

ДНК, освободена от разрушените левкоцити във възпалителния фокус, е определящ фактор за вискозитета на слузта. Доказано е, че инхалационното приложение на рекомбинантна ДНКаза разрежда секретите и насърчава тяхното елиминиране. Други муколитици, като хипертоничен физиологичен разтвор, могат да бъдат ефективни.

Понякога е необходимо да се използват кортикостероиди за лечение на алергична бронхопулмонална аспергилоза (ABPA), която често се свързва с това заболяване, или за лечение на бронхоспазъм, който не отшумява при други лечения.

В случаите, когато се установи, че Aspergillus fumigatus колонизира дихателните пътища, докато се чака трансплантация, се използва перорален Итраконазол. Използва се и в случаите на ABPA, свързани с кортикостероиди.

При пациенти с дихателна недостатъчност употребата на нощен или непрекъснат кислород подобрява качеството им на живот и им позволява да забавят развитието на дясната сърдечна недостатъчност и да се движат.