Източник на изображения, Getty Images

какво

Хората с ФКУ трябва да спазват много стриктно диетата си.

Братята Марк и Питър Лавъри могат само да си представят какъв вкус има традиционната коледна храна.

Те никога не са имали печена пуйка с нейната вкусна гарнитура, последвана от голямо разнообразие от десерти.

Това е така, защото ирландският Марк на 27 и Петър на 20 имат странна болест, която означава, че не могат да ядат месо, яйца, хляб или мляко.

Те също не могат да ядат риба, сирене, млечен шоколад, ядки или тофу. Всъщност, между 85% и 95% от „нормалната храна“ е забранено.

„Би било по-бързо да направим списък с това, което можем да ядем“, смее се Марк, актьор, който в момента се появява в телевизионния сериал „Викинги“., на журналиста на Би Би Си Деклан Кашин.

Край на Може би и вие се интересувате

Проблемът? Протеини.

Рядко заболяване

Марк и Питър страдат от фенилкетонурия (PKU), необичайно метаболитно разстройство, причинено от липсата на ензима фенилаланин хидроксилаза, който разгражда аминокиселината фенилаланин, открита в протеините.

Източник на изображения, Getty Images

Пациентите с ПКК не могат да консумират яйца.

Изправен пред този дефицит, фенилаланинът се натрупва в организма, причинявайки увреждане на нервната система и мозъка, което потенциално може да доведе до учебни затруднения и проблеми с поведението.

Това е сложно заболяване, което дори при правилно лечение може да създаде здравословни проблеми, произтичащи от хранителните дефицити на ограничената диета.

Без лечение

PKU няма лечение. Единственото решение е да се контролира чрез диета, която силно ограничава протеините.

В случая с братята Lavery, например, Марк може да яде осем грама на ден, докато на Питър са разрешени само пет грама на ден (средният прием на протеин на възрастен е 50 грама на ден).

"Ние приемаме протеинови добавки всеки ден, за да можем да поемем необходимите аминокиселини. Пием по 100 хапчета на ден, нещо, което хората не могат да разберат, но сме свикнали с това", казва Марк.

Източник на изображения, Getty Images

Братята Lavery, както и другите хора с PKU, трябва да приемат протеинови добавки.

Съществува потенциален медицински напредък в лечението на ФКУ: лекарство, наречено Kuvan, което може да повиши толерантността към фенилаланин, ако се прилага при спазване на диетичните ограничения.

Между 20 и 30% от пациентите с PKU реагират добре на лекарството, но все още не се използва широко в международните здравни системи.

Симптоми на PKU

PKU се открива лесно чрез скрининг за новородено, като се използват рутинни метаболитни тестове.

Изчислено е, че едно на 10 000 раждания може да представи заболяването. Но в родната Ирландия на Марк и Питър честотата е по-висока: едно на 4500 бебета.

През първите дни от живота бебето се подлага на тест на петата, за да провери дали има редица заболявания, включително ПКУ.

Ако се установи, че новороденото страда от това, диетичната терапия започва незабавно.

Източник на изображения, Getty Images

Марк и Питър Лейвъри си правят хляб всеки ден.

Първите симптоми на PKU се появяват няколко седмици след раждането.

Те се състоят от a повишаване на фенилаланин в плазмата до ниво 30 пъти по-високо от нормалното и екскрецията на фенилпирувинова киселина с урината.

Важното е, че се открива при раждането или в първите месеци от живота, за да може да се модифицира поведението на хранене навреме и да няма влияние върху развитието на детето.

Ако по някаква причина PKU не бъде открита рано, може да се появи повръщане през първите месеци от живота на бебето и необичайна раздразнителност.

На 9 месеца забавянето на психомоторното развитие е поразително.

Живот с PKU

Въпреки дискомфорта на болестта, братята Лавъри остават оптимисти.

Братята Лавъри, Марк * напуснаха (и Питър, се научиха да се справят с болестта.

„Не бихме могли да имаме повече късмет с родителите си“, казва Марк пред журналиста от Би Би Си Кашин.

"Майка ни е лекар и когато разбра, че имам ФКУ, тя се зае да разбере всичко за болестта. Когато ходехме например на рождени дни, тя се погрижи да си донесем собствените си сладкиши и сладкиши.".

Петър е благодарен и за това, че по-големият му брат води.

„Да имаш ФКУ е по-трудно, когато си тийнейджър, така че когато отидох на училище, Беше страхотно да има някой, който е преминал презr същото в училище. Също така при големи семейни събирания той го приемаше, че не съм единственият човек, който яде нещо различно ".

Братята живеят заедно и споделят кухненските задължения.

"Ние се редуваме да правим нашия специален хляб всяка вечер. Горе-долу споделяме храна всеки ден, това е доста силна връзка, която имаме заради PKU. Много пъти сестра ни Джоан се чувства изместена!".

Не забравяйте, че можете да получавате известия от BBC News Mundo. Изтеглете най-новата версия на нашето приложение и ги активирайте, за да не пропуснете най-доброто ни съдържание.