Написано от Гладис Гонсалес, 13 февруари 2017 г.
Последна актуализация: 26 март 2019 г.
Вродената сфероцитоза е детска болест, за която може да знаем малко. Поради тази причина искаме да имате пълна информация на една ръка разстояние за нейните характеристики, общи аспекти и възможни лечения.
И това е вродената сфероцитоза или известна още като болест на Минковски-Шафърд е състояние, причинено от хемолитична анемия, поради аномалия в червените кръвни клетки, които причиняват разграждането им.
Това вродено заболяване обикновено се диагностицира в детска възраст и засяга 1 на 5000 новородени, според научни изследвания
Това е състояние, което може да се генерира без нужда от семейна история. Какво създава несигурност при тези родители, които нямат анамнеза за това заболяване. Може да остане незабелязано и в зряла възраст, ако симптомите са незначителни.
Без съмнение това е разстройство, което засяга всеки. Всъщност в миналото това беше много често срещана диагноза при потомците на Северна Европа и могат да бъдат известни чрез кръвни тестове, които измерват процента на съществуващите дефектни червени кръвни клетки (сфероцити).
Вродена сфероцитоза и фамилна генетика
Засегнатите семейства обикновено са асимптоматични носители и малка група хора отговарят на автономния модел. Това означава, че афектацията е лека и че не винаги се открива при рутинни прегледи.
Така че трябва да имате предвид, че в семейното ядро винаги могат да се появят нови мутации, така че много е важно да се извършат подробни изследвания като осмотична чупливост. Тази алтернатива е широко използван тест за поставяне на правилната диагноза. Точно той е отговорен за измерването на способността на червените кръвни клетки да увеличават обема си.
Това заболяване е наследствено разстройство, така че не е нещо, което е предвидимо. Осъзнаването на това, което означава, може да помогне за постигане на навременна диагноза и лечение.
Симптоми на вродена сфероцитоза
По-долу ще споменем някои от симптомите, които обикновено причинява това заболяване:
- Анемия: известна с намаляването на червените кръвни клетки, което причинява умора
- Холурия: това е елиминиране на билирубин чрез урината, превръщайки това в тъмен цвят
- Жълтеница: пожълтяването на кожата и се появява, когато червените кръвни клетки, които освобождават хемоглобина, се разпадат, превръщайки се в билирубин
- Спленомегалия: какъв е растежът на далака поради задържането на червените кръвни клетки
- Раздразнителност при деца
- Проблеми с дишането
В случай на увеличена далака, детето получава като лечение интервенция за отстраняване на органа. Тази процедура лекува анемия, но не подобрява анормалната форма на клетките.
Трябва да се вземе предвид, че за да се разбере участието на всеки ген или протеин в патогенезата на вродената сфероцитоза е необходимо да се разгледа биогенезата на мембраната по време на хематопоезата. Това не е нищо повече от регенерация на червените кръвни клетки.
Общи препоръки
В този смисъл се препоръчва това семейства с анамнеза за това заболяване молят своите педиатри да направят кръвен тест за да могат децата ви да открият болестта на ранен етап. Това може да промени качеството на живота на вашето мъниче.
По същия начин се препоръчва на родителите на пациенти, претърпели процедурата за спленектомия стриктно спазвайте съответната ваксина и бустер режим. Това се прави, за да се избегнат нови замърсявания, тъй като след тази практика наличието на червени кръвни клетки се връща в нормалното си състояние.
Също така е добре да знаете някои от усложненията, които вродената сфероцитоза може да причини. Някои от тях са:
Ако симптомите на засегнатото дете не се подобрят и се появят нови оплаквания, е необходимо да се обадите на Вашия лекар. Най-важното от всичко е, че специалистите казват това това е заболяване, чиято прогноза е благоприятна, ако спазвате медицински препоръки и спазвате установеното лечение.