желязодефицитна

Причина за консултация

Пациент, който иска спешна среща в здравния център. Той идва, защото в продължение на месец представя оток в долните крайници, който се абсорбира през нощта и който през последните дни не изчезва въпреки нощната почивка. Той го свърза с излагането на топлина и увеличеното седене, съвпадащо с настоящата му професия като съд на опозицията. В анамнезата той споменава, че в продължение на 15 дни той е представил и течни, гранулирани, неприятно миришещи изпражнения, които се носят на брой от 6-7 изпражнения на ден, които не зачитат съня (4-5 през нощта). Той заявява, че периодично е забелязвал диарийни изпражнения във връзка с хранене извън дома и с приемане на орално желязо поради повтаряща се желязодефицитна анемия. Той също беше забелязал много коремни шумове. В тези случаи той е бил на стягаща диета, за да контролира ситуацията. В настоящия епизод тя не беше повръщала или треска, но е по-уморена от обикновено, което тя свързва с преумора през последните дни. Тя не е имала значителна загуба на тегло, въпреки че съобщава, че й е трудно да наддаде и винаги е била много слаба.

Характеристики на човека

43-годишна жена. Не е известен по-рано в нашата практика. Няма известни алергии или токсични навици. Тя работи като фармацевт в официален орган. Сам без деца. Баща му умира от белодробна фиброза, без друга подходяща фамилна анамнеза. Добри отношения със семейството ви. Подкрепа във вашата социална среда.

Ранно формиране на хипотеза

Като се имат предвид водещите симптоми, които пациентът проявява (оток на долните крайници, придружен от процес на диария) и нейната лична история (желязодефицитна анемия и преходно повишаване на трансаминазите), предположихме, че това може да е хипоалбуминемия, вероятно поради малабсорбционна картина.

Диференциална диагноза

  • Чревна малабсорбция
    • Инфекциозни агенти (болест на Whipple, чревна туберкулоза, вирус на човешка имунна недостатъчност [ХИВ, спру, чревна паразитоза - гиардаза, тениеза-).
    • Аномалии на лигавицата (цьолиакия, непоносимост към лактоза, непоносимост към фруктоза ...).
    • Храносмилателна недостатъчност (панкреас, малабсорбция на жлъчните киселини).
    • Структурни дефекти (синдром на сляпата верига, болест на Crohn ...).
    • Недостиг на ензими.
    • Системни заболявания.
  • Гастроентеропатията губи протеини.
  • Нефротичен синдром.

Диагностициране на проблема

Тегло: 46 кг; размер: 160 см; индекс на телесна маса (ИТМ): 17,97; кръвно налягане: 99/72 mmHg; сърдечна честота: 98 удара в минута.

При преглед се забелязва бледност на кожата, нормална сърдечно-белодробна аускултация, мек корем, разтегнат, безболезнен, повишен звук от въздушна течност, липса на мегалия и оток на язви в долните крайници до средата на крака.

В първоначалния анализ той е имал хипокалциемия; хипофосфатемия; хипоалбуминемия; хипопротеинемия; повишаване на аспартат трансаминаза (AST), аланин аминотрансфераза (ALT), FA и лактат дехидрогеназа (LDH); хипохолестеролемия; хипертриглицеридемия. Нормални стойности на стимулиращия хормон на щитовидната жлеза (TSH) и FT4. Намален фолат. Увеличение на имуноглобулин (Ig) A и M, намаляване на IgG. Нормална кръвна картина. Долна граница на норма за феритин. Намалена активност на протромбина. Анти-глиадинови антитела IgA> 192, анти-глиадин IgG 50, анти-ендомизий IgA положителни, анти-тъканна трансглутаминаза IgA> 128 (положителни> 10).

Фармакологични и нефармакологични терапевтични решения

Поради клиничните и метаболитни промени на пациента, ние се свързахме с болничното отделение за незабавна помощ на вътрешната медицина, където тя влезе, за да коригира метаболитните и хранителни разстройства и да завърши проучването.

Недостигът на витамин К, фолиева киселина и витамин В12, калций и витамин D се коригират.

При гастроскопия се наблюдават сплескани гънки в лигавицата на дванадесетопръстника. Хистологично е налице обширен възпалителен инфилтрат в ламина проприа с вилозна атрофия, съответстваща на целиакия.

Започва диета без глутен (DSG), пациентът се информира за своето заболяване и значението на правилното спазване на тази диета. Препоръчително е да отидете в местната асоциация по целиакия за информация относно заболяването си и как да спазвате диета без глутен (ръководство за ресторант, получаване на продукти без глутен, рецепти).

Обяснение на проблема

При възрастни CD обикновено не се среща в класическата си форма (диария, недохранване), но с неспецифични или асимптоматични стомашно-чревни симптоми. Това може да бъде и неподозирана причина за преобладаващ диария синдром на раздразненото черво или функционална диспепсия, особено когато преобладават дистрес-подобни симптоми след хранене. Може да се появи като селективна малабсорбция (анемия с дефицит на желязо в нашия случай), екстраинтестинални прояви или с леко повишаване на трансаминазите, което се коригира с безглутенова диета.

Ако има клинично подозрение, трябва да се изиска определяне на човешки антитела срещу IgG от човешки антитела срещу трансглутаминаза (AAtTG) и серумни плазмени нива на IgA, което не позволява да се изключи диагнозата (степен на препоръка А). Ако имате дефицит на IgA, може да се появи „фалшиво отрицателен“ 2, в този случай се изисква IgG тип AAtTG, и само в отрицателен случай потвърдете серологията като отрицателна.

Следващата стъпка ще бъде извършване на дуоденална гастроскопска биопсия (хистологична класификация). Демонстрацията на наличието на чревна хистологична лезия продължава да бъде златният стандарт за установяване на диагнозата цьолиакия (степен на препоръка А). Диагнозата се поставя чрез комбинацията от клинични, серологични и хистологични критерии и отговора на диета без глутен. Няма патогномонична хистологична лезия на CD.

Има високо разпространение на CD при роднини от първа и втора степен, вариращо от 4-12% 3. Поради тази причина е важно да се извършат скринингови проучвания в случай на клинично подозрение или при пациент, принадлежащ към рисковите групи за развитие на CD (Таблица 1), тъй като ранната диагноза и строгата безглутенова диета са свързани с добра прогноза и нисък процент на усложнения (степен на препоръка Б) .

Разрешаване на дела

DSG стартира с добра реакция и наддаване на тегло. След диагностицирането на пациента, семейството е проучено, с тестове за откриване и е направена ранна диагноза на заболяването при племенница.

В момента пациентът е асимптоматичен, с лабораторни показатели в рамките на нормалното, с отрицателни антитела.

Принос на случая за обичайната практика на семейния лекар

При възрастни, в случай на рецидивираща желязодефицитна анемия или резистентност към орална терапия с желязо и/или постоянно повишаване на чернодробните ензими, 4 трябва да се изследва съществуването на CD.

Диагностичното забавяне може да доведе до епизоди на остра декомпенсация, както беше в нашия случай. Изправени пред персистиращ симптом или признак, без да имаме определена диагноза, дори да сме били проучени преди това, трябва да преосмислим произхода, да преразпитаме пациента и да направим насочена анамнеза.

Серумните маркери (AAtTG) са изборът за скрининг на пациенти с по-голяма вероятност за представяне на CD (степен на препоръка А). Като се има предвид положителна серология и предполагаеми симптоми, трябва да се посочи чревна биопсия. Отрицателната серология не изключва CD. Това е особено вярно при пациенти с лошо напреднали хистологични лезии. Изправени пред подозрителни симптоми и отрицателна серология, особено при рискови групи, трябва да се има предвид възможността за насочване на случая към специализирана помощ (фигура 1) .

Генетичното проучване (HLA-DQ2 и HLA-DQ8) има клинична полза в случаите на обосновано клинично подозрение и отрицателно серологично проучване, както и при откриване на целиакия в рискови групи. Той има висока отрицателна прогнозна стойност, т.е. липсата на HLA-DQ2 и HLA-DQ8 прави диагностицирането на CD много малко вероятно (степен на препоръка А) .

Скринингът на популацията не се определя като рентабилна стратегия и понастоящем се препоръчва за рискови групи, които изискват AAtTG и серумен IgA. Ще бъде посочено умишлено търсене на пациенти, принадлежащи към рискови групи или с клинично подозрение, че имат целиакия.

GDD е единственото лечение. Стриктното спазване на диетата е от съществено значение за клинично и хистологично възстановяване (степен на препоръка А). Смята се, че средното време, необходимо за нормализиране на антителата, е 6-12 месеца след изключването на глутена от диетата. Най-честата причина за липса на отговор на лечението е неспазването на диетата или неволното приемане на глутен в храната.

Важно е да препоръчате на пациента да се свърже с асоциациите на целиакия, за да ги посъветва относно диетата и нейното управление.