болестта

Болестта на Фон Вилебранд е кръвно разстройство, при което кръвта не се съсирва правилно. Кръвта съдържа много протеини, които помагат на тялото да спре кървенето. Един от тези протеини се нарича фактор на фон Вилебранд. При хора с болест на фон Вилебранд нивото на фактора на фон Вилебранд е ниско или този протеин не работи както трябва.

Обикновено, когато човек е ранен и започне да кърви, факторът на фон Вилебранд в кръвта се прикрепя към малки кръвни клетки, наречени тромбоцити, и им помага да се слепват заедно, като лепило, за да образуват съсирек на мястото на нараняването. кървене. Когато човек има болест на von Willebrand, тъй като факторът на von Willebrand не работи по начина, по който трябва, съсирекът може да отнеме повече време, за да се образува или да не се образува както трябва, а кървенето може да отнеме повече време, за да спре. Това може да доведе до обилно кървене, което е трудно да се спре. Макар и рядко, кървенето може да бъде достатъчно силно, за да увреди ставите или вътрешните органи или дори да бъде животозастрашаващо.

Кой е засегнат

Болестта на Фон Вилебранд е най-често срещаното от нарушенията на кървенето, открити при до 1% от населението в Съединените щати. Това означава, че 3,2 милиона души (или около 1 на 100) в тази страна имат заболяването. Въпреки че болестта на Фон Вилебранд се среща еднакво при мъжете и жените, жените са по-склонни да забележат симптоми поради обилно или необичайно кървене по време на менструалния цикъл и след раждането.

Видове болест на Фон Вилебранд

Тип 1

Това е най-честата и лека форма на заболяването, при която човекът има по-ниски от нормалните нива на фактор на фон Вилебранд. Човек с болест на фон Вилебранд от тип 1 може също да има ниски нива на фактор VIII, друг вид протеин за съсирване на кръвта. Това не бива да се бърка с хемофилия, при която има ниски нива или пълна липса на фактор VIII, а нормални нива на фактор Von Willebrand. Около 85% от хората, които се лекуват от болестта на Фон Вилебранд, имат тип 1.

Тип 2

При този тип болест на фон Вилебранд, въпреки че тялото произвежда нормални количества фактор на фон Вилебранд, този фактор не работи както трябва. Тип 2 от своя страна е разделен на четири подтипа - 2A, 2B, 2M и 2N - в зависимост от конкретния проблем на фактора на фон Вилебранд на човека. Тъй като лечението е различно за всеки от типовете, важно е да знаете кой подтип имате.

Тип 3

Това е най-сериозната форма на болестта на Фон Вилебранд, при която човек има малко или никакъв фактор на фон Вилебранд и ниски нива на фактор VIII. Това е най-редкият тип на това заболяване. Само 3% от хората с болестта на Фон Вилебранд имат тип 3.

Причини

Повечето хора с болестта на Фон Вилебранд са родени с нея. Почти винаги се наследява или предава от родител на дете. Децата могат да наследят болестта на Фон Вилебранд от майка си, баща си или и от двете.

Макар и рядко, има вероятност човек да го сключи, без да има фамилна анамнеза за болестта. Това се случва, когато възникне „спонтанна мутация”, което означава, че е имало промяна в гена на човека. След като детето има засегнатия ген, като го е получило от един от родителите си или в резултат на мутация, то може да го предаде на децата си в бъдеще. Човек, който не е роден с болестта, е малко вероятно да се свие или да я представи за първи път по-късно в живота. Това може да се случи, когато имунната система унищожи фактора на фон Вилебранд, което често се дължи на употребата на лекарство или на друго заболяване. Ако болестта на Фон Вилебранд е придобита, което означава, че не е наследена от родител, тя не може да бъде предадена на децата.

Знаци и симптоми

Основните признаци на болестта на Фон Вилебранд са:

Чести или трудни за спиране кървене от носа

Хората с болест на Фон Вилебранд могат да имат кървене от носа, което:

  • започнете без нараняване (спонтанно);
  • се случват често, обикновено пет или повече пъти в годината;
  • продължават повече от 10 минути;
  • имате нужда от запушалка или каутеризация, за да спрете кървенето.

Лесно натъртване

Хората с болест на Фон Вилебранд могат лесно да натъртят, че:

  • възникват със или без лека травма или нараняване;
  • се появяват често (един до четири пъти месечно);
  • Са по-големи от четвърт размер;
  • не са плоски и имат повдигната издутина.

Силно менструално кървене

Жените с болест на Фон Вилебранд могат да имат обилни менструални периоди, през които:

  • освобождаване на съсиреци, по-големи от една четвърт;
  • повече от една санитарна подложка се накисва на всеки 2 часа;
  • анемия (липса на достатъчно червени кръвни клетки) се диагностицира поради това силно кървене.

Кървене за по-дълго от нормалното след нараняване, операция, раждане или стоматологична процедура

Хората с болест на Фон Вилебранд могат да кървят по-дълго от нормалното след нараняване, операция или раждане. Например:

  • кървенето продължава повече от 5 минути след изрязване на кожата;
  • кървенето е силно или продължава по-дълго след операция; може да спре, но започва отново часове или дни по-късно;
  • кървенето е силно по време на или след раждането.

Хората с болест на Фон Вилебранд могат да кървят по-дълго от нормалното по време или след дентална процедура. Например:

  • има силно кървене по време или след стоматологична операция;
  • Изцежда кръв от мястото на операцията за повече от 3 часа след процедурата.
  • на мястото на операцията е необходима запушалка или каутеризация, за да се спре кървенето.

Количеството на кървенето зависи от вида на болестта на Фон Вилебранд и колко тежко е тя. Други често срещани епизоди на кървене включват:

  • кръв в изпражненията от кървене в стомаха или червата;
  • кръв в урината от кървене в бъбреците или пикочния мехур;
  • кървене в ставите или вътрешните органи при тежки случаи (тип 3).

Диагноза

За да разбере дали човек има болест на Фон Вилебранд, лекарят ще зададе въпроси относно тяхната история на кървене и тази на членовете на семейството им. Лекарят също така ще провери пациента за необичайни синини или други признаци на скорошно кървене и ще поиска кръвни тестове, които да измерват колко добре се съсирва кръвта. Тестовете ще ви предоставят информация за количеството на съсирващите се протеини, които присъстват в кръвта и дали тези протеини работят правилно. Тъй като някои лекарства могат да причинят кървене, дори при хора, които нямат нарушение на кървенето, лекарят ще попита за лекарства, приемани редовно или наскоро, които могат да причинят кървене или да влошат симптомите Ви.

Лечения

Лечението, което се предписва за болестта на Фон Вилебранд, ще зависи от вида и тежестта. При леки кръвоизливи може да не е необходимо лечение.

Видовете лечение, които се използват най-често, са:

Дезмопресин ацетат инжекция

Това лекарство (DDAVP®) се инжектира във вена за лечение на хора с по-леки форми на болестта на Фон Вилебранд (главно тип 1). Причинява тялото да освободи повече от фактора на фон Вилебранд в кръвта и също така помага да се повиши нивото на фактор VIII в кръвта.

Десмопресин ацетат спрей за нос

Този силно концентриран назален спрей (Stimate®) се използва за лечение на хора, които имат най-леките форми на болестта на Фон Вилебранд. Причинява тялото да отделя повече от фактора на фон Вилебранд в кръвта.

Фактор възстановително лечение

Рекомбинантен фактор Von Willebrand (като Vonvendi®) и лекарства с добра концентрация на Von Willebrand фактор и фактор VIII (например Humate P®, Wilate®, Alphanate® или Koate DVI®) се използват за лечение на хора с най-много тежки форми на болестта на Фон Вилебранд или хора с по-леки форми на заболяването и които не реагират добре на лечението със спрей за нос. Тези лекарства се инжектират във вената на ръката, за да заместят липсващия фактор в кръвта.

Антифибринолитични лекарства

Тези лекарства (например Amicar®, Lysteda®) се инжектират или приемат през устата, за да помогнат за забавяне или предотвратяване на разтварянето на кръвни съсиреци.

Противозачатъчни хапчета

Противозачатъчните хапчета могат да повишат нивата на фактор на фон Вилебранд и фактор VIII в кръвта и да намалят менструалната загуба на кръв. Лекарят може да предпише тези хапчета на жени, които имат обилно менструално кървене.