Много хора с това невродегенеративно заболяване не са диагностицирани
Мадрид | 03 · 05 · 19 | 09:54
Споделете статията
Нарколепсия, причини и симптоми. Shutterstock
The нарколепсия с катаплексия е относително често невродегенеративно заболяване, чието разпространение се оценява между 20 и 60 на 100 000 жители в западните страни. Много хора с болестта са неправилно диагностицирани или недиагностицирани с епилепсия, шизофрения или невроза. Диагнозата е клинична, но трябва да бъде завършена с проучване в болничното отделение за нарушения на съня.
Какво е нарколепсия?
Както обяснява пред Infosalus Роза Перайта, ръководител на отдел за нарушения на съня в Университетската болница „Грегорио Мараньон“ в Мадрид, нарколепсията започва преди пубертета. В 6% от случаите се появява преди 10-годишна възраст, но в повечето от тях се появява между 15 и 40 години. Симптомите на това разстройство, което изглежда леко преобладаващо при мъжкия пол, се появяват на етапи, въпреки че в някои случаи те могат да се развият само за седмици.
Причини за нарколепсия
The нарколепсия това е защото селективна загуба на неврони които произвеждат пептид, наречен „хипокретин"в хипоталамуса, област на мозъка, участваща в контрола на будността и съня. Това е открито през 1998 г. от испанския изследовател Луис де Лесеа, който в момента работи в Станфордския университет в САЩ.
В повече от 90% от случаите това е спорадично заболяване, придобити и автоимунни по природа. Тялото унищожава тези неврони поради тригери, като стрес или инфекции и алергии, които причиняват заболяване. Неговата патофизиология вероятно включва взаимодействието между един или повече гени и тези задействащи фактори.
В по-малко от 10% от случаите нарколепсията е генетична, засягащи няколко члена на семейството. Екипът на Peraita от Отдела за сън в болницата в Мадрид откри мутация в ген, наречен MOG (миелинов олигодендроцитен гликопротеин) в мадридско семейство с 12 членове-нарколептици. "Това е уникално семейство в света поради броя на случаите, което е позволило провеждането на генетичното изследване", обяснява Перайта, член на Изпълнителния комитет на Европейската мрежа за нарколепсия (EU-NN, съгласно нейното съкращение на английски).
Специалистът посочва, че последните изследвания също така поставят голям акцент върху метаболитните аспекти на нарколепсията: затлъстяване, инсулинова резистентност и захарен диабет.
Симптоми на нарколепсия
Нарколептиците страдат от неустоими пристъпи на сън, атаки на катаплексия, халюцинации и сънна парализа. Първите се състоят от многократни неподходящи, но освежаващи дрямки от около 15 минути, които се случват в пасивни ситуации, а също и по време на ежедневни дейности.
Атаките на катаплексия са епизоди на внезапна загуба на мускулен тонус, частичен или тотален, предизвикано от емоционални фактори като смях, изненада или уплаха и продължителността му е между секунди и не повече от две минути. Те могат да засегнат някои мускули, обикновено тези на лицето и шията, или цялата мускулатура, падаща на земята и съзнанието остава непокътнато.
Халюцинации могат да се появят и в началото на съня или при събуждане, които са силно живи и мултисензорни. Те са усещания за „странни присъствия“, както ссенки или бучки, шумове в стаята или усещане за левитация в космоса. Понякога те могат да бъдат ужасяващи и човекът се страхува да заспи.
The спяща парализа или пълна неспособност за движение на главата и крайниците се появява със сънливост или събуждане. Обяснява се с непълно събуждане по време на сън или чрез събуждане от REM сън, с двигателно инхибиране, характерно за тази фаза. Той причинява голямо объркване и мъка у пациента.
Лечение на нарколепсия
„В момента болестта не е излекувана, в момента в Германия се правят изследвания с хипокретин, тъй като лечението при нарколепсия е много напреднало“, обяснява Перайта.
При лечение на нарколепсия са включени фармакологични и нефармакологични мерки. От ключово значение е да се предостави изчерпателна информация на пациента за естеството на заболяването, наличното медикаментозно лечение и неговите странични ефекти. Освен това е необходима училищна и работна ориентация, която може да бъде завършена чрез група за самопомощ като Испанската асоциация по нарколепсия.
Хигиената на съня е основен инструмент. Пациентът трябва да спи достатъчен брой часове и да избягва загуба на часове сън. Времето за лягане и събуждане трябва да бъде редовно и подходящо, дори по време на ваканционни периоди, което засилва циркадния ритъм на сън. През деня се предписват едно до три планирани сънли с продължителност от 10 до 30 минути.
В случай че детска нарколепсия, родителите и учителите трябва да знаят значението на дневната дрямка и да планират една сутрин и една следобед.
Лекарствата са насочени към подобряване на симптомите, като по този начин дневните пристъпи на сън се лекуват със стимулиращи лекарства; катаплексия, сънна парализа и халюцинациите се контролират с антидепресанти и наскоро се използва натриев оксибат, който увеличава дълбочината и ефективността на нощния сън.
Поддиагностика и популярност на нарколепсията
"След 30 години изучаване на нарколепсия, лично аз не мисля, че това е рядко заболяване, но е недостатъчно диагностицирано. Той дебютира в детството и юношеството, но се диагностицира късно, което се изразява в много негативно въздействие за пациента и за обществото като цяло. Днес ние диагностицираме много повече случаи в детска възраст, когато само преди 10 години не знаехме как да го диагностицираме ".
Особеността на симптомите, неустоимите пристъпи на сън в неподходящи ситуации и атаките на катаплексия, предизвикани от емоции, в допълнение към халюцинациите и сънната парализа, го правят популярен, казва Peraita.
"Написани са романи, заснети са видеоклипове и филми и медиите проявяват голям интерес. Всичко по-горе е от съществено значение за разбирането на болестта, въпреки че изследванията на лечението за съжаление не са напредвайте толкова бързо, колкото желаем ангажираните специалисти и сдруженията на пациенти “, заключава експертът.