гликогенозата

В
В 		В

Персонализирани услуги

Член

  • Испански (pdf)
  • Статия в XML
  • Препратки към статии
  • Как да цитирам тази статия
  • Автоматичен превод
  • Изпратете статия по имейл

Индикатори

  • Цитирано от SciELO
  • Достъп

Свързани връзки

  • Подобно в SciELO

Дял

версия В он-лайн В ISSN 1726-8958

КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ

ГЛУКОГЕНОЗА: КЛИНИЧНА ХАРАКТЕРИСТИКА - ПАТОЛОГИЯ НА ПЪРВИЯ СЛУЧАЙ, ОПИСАН В БОЛИВИЯ ПРИ ПЕДИАТРИЧЕН ПАЦИЕНТ

ГЛИКОГЕННА БОЛЕСТ ЗА СЪХРАНЕНИЕ: ПЪРВИЯ КЛИНИКОПАТОЛОГИЧЕН ПЕДИАТРИЧЕН СЛУЧАЙ, ОПИСАН В БОЛИВИЯ

Д-р магистър Хуан Пабло Родригес Ауад 1, Дра. Рита Вилалобос 2, Дра. Беатрис Луна 3, Д-р Луис Тамайо 4

1 Детски инфекциолог. Магистър по медицински науки. Детска болница "Ovidio Aliaga Uría". [email protected]. Клетка 60568970
2 Патолог. Детска болница "Ovidio Aliaga Uría".
3 Генетик. Институт по генетика. UMSA.
4 Детски гастроентеролог. Детска болница "Ovidio Aliaga Uría".

ПОЛУЧЕНО: 29.09.15
ПРИЕТО: 07.07.15

Гликогенозата са наследствени заболявания на метаболизма на гликогена. Повече от 12 вида се разпознават и засягат предимно черния дроб и мускулите, които се класифицират според дефектния ензим и засегнатия орган.

Ключови думи: гликогеноза, болест на Фон Гирке.

ДА СЕBSTRACT

Болестите за съхранение на гликоген са наследствени метаболитни нарушения на метаболизма на гликогена. Има над 12 вида, те могат да засегнат предимно черния дроб и мускулите. Те са класифицирани и засегнатата тъкан. Представен е случаят на 4-годишно 6-годишно бебе от мъжки пол със забавяне на растежа, тънки крайници, заоблени бузи. Лабораторните изследвания показват хипогликемия, хиперлипидермия, хиперурикемия. Тестовете на Imagenoly показаха тежка дифузна хепатомегалия. Хистопатологията, заключена при заболяване за съхранение на гликоген, ензимният дефицит не може да бъде установен поради липсата на този тест в Боливия. Пациентът е последван от консултация, диетична терапия за предотвратяване на усложнения.

Ключови думи: заболяване за съхранение на гликоген, болест на Фон Гирке.

ВЪВЕДЕНИЕ

Много от тези мутации нямат клинични последици и представляват полиморфни разлики, които служат за диференциране на хората, но някои мутации причиняват леко и дори фатално заболяване. Най-важните въглехидрати са монозахаридите (глюкоза, галактоза и фруктоза) и полизахарид (гликоген). Гликогенът е основният източник на енергия, съхранявана в мускула.

Клиничните прояви на гликогеноза изразяват трудността, която съществува в тези тъкани за мобилизиране на техните гликогенни депозити; ако черният дроб е засегнат, настъпват хепатомегалия, промени в кръвната глюкоза и нарушение на растежа. Ако мускулът е засегнат, той обикновено се проявява с мускулна слабост, умора и мускулна болка, наред с други 3. Честотата на всички форми на гликогеноза е приблизително 1/20 000 до 1/25 000 живородени 4,5 и родителите с дете с гликогеноза имат 25% шанс да имат друго дете с гликогеноза.

КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ

Момче на 4 години и 6 месеца, от и жител на община Сан Антонио де Лос Юнгас (Ла Пас, Боливия). 18-годишна майка, 27-годишен баща, видимо здрав 3-годишен брат. Роден чрез цезарово сечение с тегло при раждане 3,6 Kg и височина 49 cm. На възраст от 1 година се наблюдава увеличаване на коремната обиколка и неадекватен растеж, поради което той е приет в болница от второ ниво за изследвана хепатомегалия, като е изписан без етиологична диагноза. През февруари 2014 г. той беше приет в частна болница в град Ла Пас, където се идентифицира Schistosoma japonicum в копропаразитологични и на които се приписва хепатомегалия. По-късно той е преместен в детската болница „Д-р Овидио Алиага Ура“ в Ла Пас в Службата по инфекциология с изследваната диагноза хепатомегалия и вероятна шистозомоза. Физикалният преглед разкрива тегло от 14 кг, височина от 84 см, (- 3 SD, с нисък ръст) обиколка на главата от 49 см, стабилни жизнени показатели, изразено раздуване на корема за сметка на тежка хепатомегалия (достига до дясната илиачна ямка на 10 см от крайбрежния ръб). (Фиг. 1)

За диагностициране на гликогеноза е необходима адекватна анамнеза с умишлено търсене на други вероятни засегнати роднини, както и продължителността на симптомите. Физикалният преглед е важен, антропометрията, тъй като тези пациенти са компрометирани в своя растеж, особено нисък ръст.

Има 4 подтипа в зависимост от аномалията в глюкозо-6-фосфатазната система: каталитичната субединица на системата се намира в ендоплазмения ретикулум и неговият дефект причинява гликоген тип Ia, освен това има транспортери за навлизане на глюкоза-6 -фосфатен субстрат към ендоплазмения ретикулум, дефектът на носителя е тип Ib, освен това съществуването на тип Ic и Id. 13 е постулирано

Прогнозата за тези пациенти е запазена, въпреки че мнозина могат да доживеят до зряла възраст, тъй като пациентът расте, метаболизмът, чернодробните, бъбречните, костните, съдовите усложнения и т.н. може да са по-чести, така че правилното наблюдение и контрол на тези усложнения ще подобрят качество на живот. Ранната диагностика и подходящото лечение от ранна детска възраст подобряват прогнозата и дългосрочната преживяемост на тези пациенти. Въпреки че гликогенозата е рядка, тя често не се диагностицира и много случаи дори се диагностицират при аутопсии 14,15. Ето защо познаването на тези заболявания ще позволи на клинициста да ги търси в рамките на диференциалните диагнози на деца с хепатомегалия.

ПРЕПРАТКИ

1. Фернандес-Тейейро А. Коремни маси. В: Arguelles M F, Arguelles A F, Eds, Спешни състояния в гастроентерологията, хепатологията и детското хранене. Мадрид: Ергон. 2011. стр. 233-42. [Връзки]

2. Болест на Mc Bride K. Wilson. В: Bishop W, Ed, Практическа детска гастроентерология. Венецуела: Amolca 2012.стр. 356-66. [Връзки]

3. Mahler R. Болест за съхранение на гликоген. J. Clin. Path., 22, suppl.2014; 2, 32-41.

4. Рейк JP, Visser G, Labrune Ph, Leonard J, Ullrich K, Smit P. Насоки за управление на заболяване за съхранение на гликоген тип I. Европейско проучване за заболяване за съхранение на гликоген тип I .Eur J Pediatr. 2002; 161; 112-119. [Връзки]

5. Alvear C, Barboza M, RodrGguez ZK. Болест за съхранение на гликоген: доклад за два случая в град Картахена. Коломб. Med.2010; 41: 76-81. [Връзки]

6. Дрян V, Райман Е. Глюкогеноза тип I и III. Rev Chil Nutr.2006; 33; 2: 135-141. [Връзки]

7. Melis et al.: Участие на ендокринната система при пациент, засегнат от заболяване за съхранение на гликоген 1b: спекулация относно ролята на автоимунитета. Ital J Pediatr. 2014; 40:30 [Връзки]

8. Leon Bojorge RC, Belmont-Martinez B. Детска болест на Помпе (гликогеноза тип II). Доклад за два случая при мексикански деца, открити при аутопсия. Acta Pediatr Mex. 2009; 30: 142-7. [Връзки]

9. Parker P, Ballew M, Greene H. Хранително управление на болестта за съхранение на гликоген. Annu Rev Nutr. 1993; 13: 83-109. [Връзки]

10. Carvalho P, Marques N, Dinis P, Cordeiro J, Conceicao L. Nascimento J. Болест за съхранение на гликоген тип 1а - вторична причина за хиперлипидемия: доклад за пет случая. J Диабет MetabDisord. 2013; 12: 25-31. [Връзки]

11. Boers S, Visser G, Smit P, Fuchs SA. Трансплантация на черен дроб при заболяване за съхранение на гликоген тип I. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2014; 9: 47. [Връзки]

12. Manzia T, Angelico R, Toti L, Cillis A, Ciano C, Orlando G, et al. 2011 май; 43 (4): 1181-3. [Връзки]

13. Bayraktar Y, Г - zen O. Болести за съхранение на гликоген: нови перспективи. Свят J Gastroenterol. 2007; 14: 2541-53. [Връзки]

14. Gholami S, Sadr-Nabavi A. Генетични и гликогенови болести за съхранение. J Res Med Sci.2013; 15 (10): 7-11. [Връзки]

15. Г - zen H. Болести за съхранение на гликоген: нови перспективи. World J Gastroenterol.2007; 13 (18): 2541-53. [Връзки]

В Цялото съдържание на това списание, с изключение на случаите, когато е идентифицирано, е под лиценз Creative Commons