Внимание: Тази страница е превод на тази страница първоначално на английски. Моля, обърнете внимание, тъй като преводите се генерират от машини, не че всички преводи ще бъдат перфектни. Този уебсайт и неговите страници са предназначени за четене на английски език. Всички преводи на този уебсайт и неговите уеб страници могат да бъдат неточни и неточни изцяло или частично. Този превод е предоставен за удобство.
Охронозата е рядко заболяване, което се проявява като синкаво-черно обезцветяване на кожата и лигавицата. Категоризира се в ендогенни или екзогенни форми.
Ендогенна охроноза
Тази форма се нарича още алкаптонурия (заболяване на черната урина). Това е автозомно-рецесивно заболяване, причинено от наследяване на генетичен дефект в ензима хомогентизат 1,2 диоксигеназа (хомогентинова киселина оксидаза или HGD). HGD има роля в катаболизма на аминокиселините фенилаланин и тирозин.
Когато HGD има функционален дефицит (какъвто е случаят при алкаптонурия), в черния дроб има натрупване на хомогентизова киселина (HGA), токсичен страничен продукт от метаболизма на тирозин. Това се случва, защото HGD използва HGA като субстрат, за да го превърне в малеилацетооцетна киселина. При дефицит на HGD част от HGA се екскретира с урината и се окислява във въздуха в бензохинон ацетат (BQA). След това този състав се подлага на полимеризация, за да се получи черен цвят.
За съжаление в тялото остават малки количества, които постепенно се натрупват в съединителните тъкани (кости, кожа и хрущяли), където се превръща в кафяво-черен пигментиран полимерен материал, характерен за охронозата.
Екзогенна охроноза
Това е локализирана форма на охроноза, която обикновено се проявява в участъци от кожата, където се прилага локален хидрохинонов крем. Този химикал присъства в някои освежаващи кожата лосиони и кремове. Използва се и за лечение на проблеми с хиперпигментацията като мелазма. Въпреки че делът на хидрохинона, присъстващ в някои от тези кремове, е едва 2%, те все още могат да причинят охроноза при продължителна употреба.
Има разбираема причина за безпокойство, тъй като годишните продажби на такива продукти за избелване на кожата продължават да се увеличават с милиони, определяйки дали продължителната им употреба може да доведе до повишена честота на екзогенни охронозни лезии.
В допълнение към двете гореспоменати причини за охронозата, тя може да се развие и след излагане на вещества като живак, бензен и някои антималарийни средства.
Охронозни симптоми
Това заболяване може да се забележи за първи път в детска възраст, като се наблюдава, че урината е много по-тъмна от нормалното. За съжаление, рядко заболяването се диагностицира толкова рано, тъй като урината потъмнява само след излагане на въздуха в продължение на няколко часа.
повечето индивиди остават безсимптомни до по-късен етап от живота. Възможно е в зряла възраст да развият характерното синкаво-черно обезцветяване на съединителя и други тъкани в тялото.
Засегнатите хора могат да проявят пигментни промени в кожата, покриващи колагенови структури като външното ухо или края на носа, в допълнение към склерата (бялото на очите). Друга често срещана презентация е пациентите да страдат от прогресиращ артрит и проблеми със ставите, гръбначния стълб, бедрото, лактите и раменете, които изискват хирургическа намеса.
Лечение
Понастоящем няма специфично лечение за алкаптонурия. Повечето лекари препоръчват диетично ограничаване на аминокиселините фенилаланин и тирозин. Това впоследствие може да намали количеството HGA, произведено в тялото, и така в крайна сметка да намали бъдещите усложнения.
Диета, богата на витамин С (1g/ден) също може да бъде от полза. Установено е, че витамин С забавя превръщането на HGA в пигментирани отлагания в съединителната тъкан.
Съществуват също така неотдавнашни изследвания за употребата на нитизинон, мощен инхибитор на втория ензим в катаболния тирозинов път. Въпреки че това не се е доказало ефективно при обръщане или унищожаване на съществуващите охронотични отлагания, то притежава способността да спира процеса на отлагане.
Препратки
Афсанех Хетрапал
Афсане завършва университета Уорик с първостепенна отличие по биомедицински науки. По време на престоя й тук любовта й към неврологията и научната журналистика само нараства и сега я насочва към кариера в списанието „Scientific Reports“ под Springer Nature. Разбира се, тя не винаги е потопена във всичко научно и литературно; свободното й време включва много маслени бои и разходки край плажа.
Цитати
Моля, използвайте един от следните формати, за да цитирате тази статия във вашето есе, доклад или доклад:
Khetrapal, Afsaneh. (2019, 27 февруари). Охронозно разстройство на кожата. Новини-Медицински. Получено на 10 януари 2021 г. от https://www.news-medical.net/health/Ochronosis-Skin-Disorder.aspx.
Khetrapal, Afsaneh. "Кожно разстройство на охронозата". Новини-Медицински. 10 януари 2021 г. .
Khetrapal, Afsaneh. "Кожно разстройство на охронозата". Новини-Медицински. https://www.news-medical.net/health/Ochronosis-Skin-Disorder.aspx. (достъп до 10 януари 2021 г.).
Khetrapal, Afsaneh. 2019. Охронозно разстройство на кожата. News-Medical, гледано на 10 януари 2021 г., https://www.news-medical.net/health/Ochronosis-Skin-Disorder.aspx.
News-Medical.Net предоставя тази медицинска информационна услуга в съответствие с тези условия. Моля, обърнете внимание, че медицинската информация, която се намира на този уебсайт, е предназначена да подкрепя, а не да замества връзката между пациент и лекар/лекар и медицинските съвети, които те могат да предоставят.
News-Medical.net - сайт на AZoNetwork