Проучване с 1 980 пациенти открива шест гена, свързани с тежестта на заболяването

Хората с кръвна група А имат 50% по-висок риск от нужда от дихателна подкрепа в случай на коронавирусна инфекция от средния за пациентите. Тези от група 0, 35% по-малко. Произведение, публикувано тази сряда в списанието New England Journal of Medicine (NEJM) и подготвен от лекари от интензивните отделения на седем италиански и испански болници стигна до заключението, че един от факторите, които влияят на голямата вариабилност на тежестта на инфекцията, която е открита, може да бъде кръвната група. В този случай „силната асоциация“ е статистика след анализ на генетични региони от 1980 души, приети в интензивни отделения, и сравняването им с тези на 2 205 души, които не са имали заболяването. Тоест няма обяснение защо гените, които определят кръвната група, могат да имат повече или по-малко защитен ефект.

коронавирус

Да, има идеи за тази възможна връзка с област от хромозома три, която има шест гена, за които е установено, че са свързани с по-голямата уязвимост на пациентите. Например, един от тях е свързан с ензима ECA2, който е порталът за навлизане на коронавируса в клетките. Две други кодират хемокинови рецептори, които са веществата, които предизвикват острия възпалителен процес - така наречената цитокинова буря - който се случва в много случаи във втори стадий на инфекция и което е установено, че е полезно за дексаметазон. Един от тях също регулира специфичното местоположение на клетките на имунната система, които реагират на патогени в дихателните пътища. Тези генетични варианти са по-чести при по-млади хора (средна възраст 59 години), което може да обясни, поне отчасти, тежестта на някои случаи в тази възрастова група, казват изследователите.

„За по-малко от два месеца беше налична цялата информация, необходима за оценка на резултатите и сравняването им с контролна група от 2 205 здрави контроли. По този начин е идентифицирана по-висока честота от 26 генетични варианта при пациенти, засегнати от дихателна недостатъчност, в сравнение с незаразената контролна група, и по-специално два от тях, разположени на хромозоми 3 и 9, показват силна връзка с тежестта ", обясняват авторите.

"Резултатите от това проучване позволяват да се напредне в идентифицирането на пациенти с по-висок риск, които ще се нуждаят от прием в отделения за интензивно лечение, както и да се разбере по-добре патофизиологията на заболяването чрез идентифициране на тези гени", каза Рикард Ферер, Президент на Испанското общество по интензивна и критична медицина и коронарни звена (Semicyuc) и който също е участвал в проучването като ръководител на службата по интензивна медицина в болница Vall d'Hebron (Барселона). В допълнение към този център, от испанска страна, са участвали Hospital Clínic de Barcelona, ​​университетската болница Ramón y Cajal в Мадрид и университетската болница Donostia.

„Предишни изследвания показват, че фактори като възраст и хронични заболявания като диабет и хипертония, както и затлъстяването, увеличават риска от развитие на тежки случаи на Covid-19. Това проучване обаче демонстрира възможността за идентифициране на хора, по-уязвими от развитието на тежко заболяване с белодробна недостатъчност поради короновирус според генетичните им характеристики, което дава възможност да се идентифицират рисковите групи, които се нуждаят от специална защита и да се проектират персонализирани лечения ”, казва бележка на Министерството на науката, което участва в работата чрез мрежата на биомедицински изследователски центрове за респираторни заболявания (Ciberer) и чернодробни и храносмилателни заболявания (Ciberehd).

„Това съвместно европейско проучване е първото, което идентифицира генетични фактори, които увеличават риска от развитие на дихателна недостатъчност при пациенти с covid-19. Това обаче не е единственото изследване, което разследва в тази насока, тъй като съществуват различни международни консорциуми, чиято цел е да идентифицират генетичните рискови характеристики на covid-19. По този начин бъдещите проучвания ще ни позволят да се задълбочим в тези резултати ”, добавя министерството.

Творбата - подобно на всички тях - има своите слабости, които самите автори признават. Саймън Хийт от Националния център за геномен анализ на Центъра за геномна регулация (CRG) в Барселона посочва, че макар „като цяло връзките [между гените и заболяванията] да изглеждат надеждни“, въпреки че има аспекти, „които трябва да бъдат възпроизведени „в други проучвания“, преди да могат да се считат за доказани “, съобщава Мануел Анседе. Хийт подчертава преди всичко методологични съмнения относно корелацията между кръвната група и тежестта на заболяването, тъй като в този случай основата за сравнение не е взета по това време, но за епидемията са използвани проби от предишна кръвна банка.

Лекарят Рикард Ферер, участник в изследването, обяснява, че този тип анализ се прави "без да се изхожда от хипотеза". Тоест, не се търсят промени в конкретни гени. В този смисъл фактът, че се появяват вариации, свързани с кръвната група, е неволен резултат, но това дава обяснение на нещо, което вече е било наблюдавано на практика, като например, че хората в една група са се развивали по-добре от тези в друга. Ферер. В работата се влагат някои обяснения, които все още са в процес на създаване на тази връзка, като тази на група 0 с по-високо производство на един тип антитела или с различна коагулация.

Лекарят от Вал д'Еброн вярва, че тези открития могат да доведат до създаването на системи за бърз анализ на пациентите, макар че това би било полезно само ако в резултат на това може да се определи кое лечение е най-добро за всеки, нещо, което сега, без конкретно лекарства за коронавирус, няма смисъл. В краткосрочен план той вярва, че определянето на предсказващи фактори може да помогне в клиниката, особено в моментите, когато пристигат много случаи. „Може би получаваме двама с една и съща треска, еднакво насищане и еднакъв сърдечен ритъм, но знаем, че ако единият е мъж на възраст над 60 години, със затлъстяване, хипертония и сега някои от тези генетични вариации имат по-висока има риск да се озове в отделение за интензивно лечение, отколкото друг “, обяснява той.

Информация за коронавируса

- Тук можете да проследите последния час за развитието на пандемията