Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване
Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини
Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове
Следвай ни в:
Наследственият ангиоедем е вариант на ангиоедем и се определя като заболяване, причинено от дефицит на инхибитора на първия компонент на каскадата на комплемента, наречен С1 инхибитор.
Смята се, че един на 50 000 души по света страда от наследствен ангиоедем (HAE). В Испания се изчислява, че 800 семейства са засегнати от това сериозно заболяване, въпреки че това е недостатъчно диагностицирано заболяване. В момента се изчислява, че само 45% от хората с HAE са правилно диагностицирани и лекувани.
Всеки, който някога е бил засегнат от ангиодема, трябва да има диагностични тестове.
HAE възниква като последица от генетичен дефект: мутация в гена C1 инхибитор, който се намира на хромозома 11q11-q13.1. Инхибиторът С1 е отговорен за инхибиране на комплемента и други системи за клетъчна регулация. Когато инхибиторът на С1 е дефицитен или функционира дефектно, се генерират молекули, които увеличават възпалението и пропускливостта на съдовете, което води до изтичане на течности, които се натрупват и предизвикват оток.
Дефектът се предава на потомци с автозомно доминиращо наследство, което означава, че се предава на всички деца. За да се прояви болестта, е достатъчно със съществуването на неправилен ген в една от 22-те несексуални хромозоми, идващи от бащата или майката неясно.
Генетичните тестове могат да помогнат на бъдещите родители със семейна история.
HAE се характеризира с прекомерно натрупване на течности, което води до повтарящи се отоци на кожата и лигавицата. Основните засегнати области са лицето, ларинкса, храносмилателната система и крайниците. Възпалението може да причини кризата с ангиоедем да бъде объркана с алергичен епизод. Обикновено няма копривна треска или сърбеж. Възпалението на червата може да причини чревни спазми.
HAE може да предизвика остри пристъпи с дефицит на инхибитор на С1 естераза, който може да бъде фатален, тъй като те генерират възпаление в различни части на тялото и могат да засегнат жизненоважни точки в дихателните пътища, като глотис, фаринкс, ларинкс или език. Ако възпалението затвори дихателните пътища, то може да бъде фатално. Епизодите на възпаление могат да станат по-тежки в края на детството и юношеството.
Като цяло, както беше споменато, има фамилна анамнеза за това заболяване, въпреки че в много случаи не са известни предишни случаи, но има случаи на внезапна или преждевременна смърт на близък роднина.
HAE СЕ ПРЕДАВА НА ПОТОМАНИ С АВТОЗОМНО ДОМИНАНТНО НАСЛЕДСТВО, КОЕТО ОЗНАЧАВА, ЧЕ СЕ ПРЕДАВА НА ВСИЧКИ ДЕЦА
Според европейски специалисти са установени три вида HAE:
? Тип I. Той е най-честият (представлява 85% от случаите). При него плазмените нива на С1 инхибитора са много по-ниски от нормалните.
? Тип II. При него нивата на С1 инхибитора са високи или нормални, но протеинът е функционално дефектен. Появява се неактивен C1.
? Тип III. В него нивата на С1 инхибитор са правилни, което прави по-трудно диагностицирането. Този тип е открит само при жени и се характеризира с клинични прояви като кожен оток, коремна болка и епизоди на обструкция на дихателните пътища.
При всички видове настъпва незабавна реакция и нивата на брадикинин в кръвта се повишават. Най-сериозните усложнения на това възвишение са запушване на дихателните пътища и анафилактична реакция.
НЕ-НАСЛЕДЕН АНГИОЕДЕМА
Ненаследственият ангиоедем се проявява като оток, подобен на уртикария, който се появява под кожата. Той може да бъде причинен от алергична реакция и е свързан с отделянето на хистамин. Сред най-често срещаните алергени са: цветен прашец, храна, отрова от насекоми, лекарства, животински пърхот и др.
Ангиоедемът, който не засяга дишането, е неудобен, но не е рисков и заздравява за няколко дни. За да го предотвратите, избягвайте екстремните температури, избягвайте дразненето на засегнатата област и избягвайте алергените.
Уртикария и ангиоедем са две състояния, които могат да се появят и след инфекции, операция, стоматологично лечение или заболявания като грип или настинка.
ЛЕЧЕНИЕ НА HAE
Острите пристъпи на ангиоедем се лекуват с пречистена С1 или прясна плазма и антифибринолитици. В екстремни случаи е необходима спешна трахеостомия.
Хроничните пациенти, които представят един или повече епизода на ангиоедем на месец, получават лекарства, състоящи се от:
След като настъпи кризата, лечението трябва да бъде насочено към облекчаване на болката и прилагане на течности интравенозно.
Антихистамините имат ограничена полза при наследствен ангиом. Атенюираните андрогени, получени от полови хормони, могат да намалят честотата и тежестта на гърчовете.
Ново лекарство, икатибант, под формата на ацетат, наскоро беше одобрено от Европейската агенция по лекарствата (EMEA) и испанското министерство на здравеопазването за лечение на симптоми на остри пристъпи на наследствен ангиоедем с дефицит на С1-инхибитора.
Икатибант ацетат е специфичен и селективен антагонист на брадикинин В2 рецептора и има иновативен механизъм на действие за облекчаване на симптомите на остри наследствени пристъпи на ангиоедем.
Брадикининът е неапептид, който причинява свиване на гладката мускулатура, повишава пропускливостта на капилярите и понижава кръвното налягане. Наскоро беше открито, че това вещество присъства във всички възпалителни процеси и е причина за натрупване на течност в съдовите съдове на тъканите и лигавицата, с последваща поява на оток. Икатибант ацетат е синтетично съединение, което не е получено от плазмата, което се представя под формата на подкожна инжекция и чиято новост се крие в неговия бърз ефект: около 48 минути след приложението.