Две монохорионни близначки представят, прогресивно развиваща се, на възраст между 5 и 10 години, комбинация от неврологични епизоди като индуцирана от упражнения пароксизмална дискинезия, мигрена със или без аура, липса на гърчове и спазми на писателя. Съотношението CSF/серумна глюкоза е умерено намалено и при двамата пациенти.
Мутационен анализ на гена SLC2A1 идентифицира хетерозиготна de novo missense мутация в екзон 4. Досега е доказано, че тази нова мутация нарушава транспорта на глюкоза in vitro. И двамата пациенти показаха незабавен и почти пълен отговор на кетогенната диета.
Това клинично наблюдение предполага, че висок индекс на подозрение за синдром на дефицит на GLUT1 е оправдан при оценката на пациенти с множество неврологични пароксизмални събития.