Какво е метилмалонова ацидурия?
A метилмалонова киселина е нарушение на разграждането на протеини, причинява натрупване в плазмата, урината и тъканите на a токсичен продукт, на метилмалонова киселина.
Какво се случва при метилмалонова ацидурия?
При метилмалонова киселина, дефицит на ензим (метилмалонил CoA мутаза) или a извлечени от витамин В12 (аденозилкобаламин), необходима за правилното функциониране на тази ензимна реакция, причинява натрупване на метилмалонова киселина, а също и вторично от амоний Y. лактат, всички те токсични. Детето се опива и има отхвърляне на храна, повръщане, дехидратация, тонусни нарушения, летаргия и дори кома.
Защо се появява метилмалонова ацидурия?
Дефицитът на активност на MCM възниква поради мутации (стабилни и наследствени промени) в MUT ген какво кодира този ензим.
Какво трябва да се направи, за да се избегнат последствията от метилмалонова ацидурия?
Лечението се основава на избягвайте отравяне с натрупани токсични продукти. Това ще бъде постигнато по няколко начина:
- Администриране на витамин В12, тъй като ако основната причина за това заболяване е ненормалният метаболизъм на този витамин, това лечение би било ефективно. Ако няма добър незабавен отговор, той продължава
- Ограничаване на естествените протеини от диетата тъй като те съдържат предшественика аминокиселини.
Въпреки това, аминокиселините са от съществено значение за образуването на протеини, които ще позволят на детето да расте, така че те се осигуряват чрез специална формула не съдържа аминокиселинни предшественици на метилмалонова киселина, валин, изолевцин, метионин и треонин. - Освен това ще се прилага карнитин, който превръща токсичната метилмалонова киселина в нетоксичен продукт и я елиминира в урината.
Каква е специалната формула?
Формулата съдържа всички други аминокиселини (с изключение на валин, изолевцин, метионин и треонин), витамини, микроелементи и антиоксидантни вещества, за да се избегнат хранителни дефекти.
Какво се случва, ако лечението не се направи?
Метилмалоновата ацидурия е наследствено заболяване, което, ако не се лекува, може да има сериозни последици. въпреки това, ако се диагностицира и лекува рано и а добър контрол на диетата, подобряване на прогнозата и качеството на живот на децата, които страдат от него.
Кои храни съдържат най-много протеини?
Месото, птиче месо, риба, яйца, мляко и производни са храните, които съдържат най-голямо количество протеин в състава си и следователно са най-ограничени. Зърнените храни съдържат по-малко количество, но приемът им трябва да се контролира и накрая - зеленчуци, на зеленчуци и плодове са храните с най-ниско съдържание на протеин, тъй като консумацията им е по-свободна.
Какво се случва, ако детето по погрешка приеме храна, която не бива?
Консумацията на забранена храна случайно може да не бъде вредна, но ако това нарушение се извършва често, това може да повлияе на здравето на детето.
Препоръчително ли е детето да използва училищната столова?
Важно е нормализирайте максимално живота на детето с метилмалонова ацидурия. The интегрирането му в училищната столова е положително и важно за тяхното обучение защото допринася за приемането на диетата им. A адаптирано меню (заместване на нормални храни с други със специални характеристики, които пациентът изисква за лечението им) контролиране на количеството и вида на хранене от болногледач, когато детето е малко и от самото дете, когато е по-голямо и способно да го направи.
Как да адаптирате нормалното меню да бъде контролирано с протеини (адаптиран)?
Храните с по-високо съдържание на протеини в общото училищно меню са заместени с храни с ниско съдържание на протеини и подобен външен вид. [ Повече информация: Съвети за хранене с контролиран протеин ]
Може ли дете с метилмалонова ацидурия да упражнява?
Можете свободно да практикувате спорт, гимнастика в училище и да участвате в екскурзии. При състезателни спортове или голямо физическо изтощение трябва да се внимава да се вземе a енергийна добавка преди тренировка, за да се предотврати прекомерен мускулен катаболизъм. [ Повече информация: ECM и свободно време ].
Какво да правите, ако детето е зле?
Ако се наблюдава някаква промяна в тяхното поведение или промяна в състоянието на съзнанието, семейството трябва да бъде уведомено незабавно, тъй като всяка ситуация на стрес: инфекциозен процес, продължително гладуване, операция, интензивна физическа активност, може да предизвика метаболитна декомпенсация.
Списък на храните, класифицирани според съдържанието на протеини
* BP: Ниско съдържание на протеини. Специални продукти, контролирани от протеини за метилмалонова киселина и други метаболитни грешки.
**Продуктите без глутен също са склонни да имат ниско съдържание на протеини, така че винаги трябва да гледате етикетите. Има различни търговски марки: като Aproten, Beiker, Hammer Muhleü, Sanavi, Huber, Loprofín, Milupa, Proceli, Promin.
Родителите могат да добавят малко естествена протеинова храна според индивидуалната поносимост. Винаги по лекарско предписание.