Дълбоката загуба на слуха, наречена глухота, представлява намаляване на слуховия праг, считан за нормален (нормоакузис: праг между 0-20 децибела), което причинява увреждане на слуха. При детето то оказва сериозно въздействие не само на езиково ниво, но и на емоционално, двигателно, социално и интелектуално ниво, тоест засяга всички аспекти, необходими за правилното развитие.
Е относително често срещан здравословен проблем че в случай на някои вродени грешки в метаболизма (NDE) може да се подобри или предотврати с лечение, въпреки че при някои други това не е така. Въпреки това може да се твърди, че по-голямата част от дълбоката глухота (особено на периферно ниво, т.е. когато лезията се намира в ушната мида) се лекува.
Това е толкова разпространен проблем, че в Каталуния съществува скринингова програма за ранно откриване, диагностика и лечение, както и нейното наблюдение в координация с обществените здравни и образователни екипи.
Адекватната и ранна намеса позволява всеки случай да бъде лекуван правилно от неговото откриване, за да се максимизира адекватното развитие на глухото дете.
Класификация на загуба на слуха
Загубата на слуха може да се дължи на промяна на външното и/или средното ухо, което е известно като предаване загуба на слуха, или дефект във вътрешното ухо, който се нарича Сензоневрална загуба на слуха. В рамките на това лезията може да се намира в кохлеята (кохлеарна сензоневрална загуба на слуха) или извън нея (ретрокохлеарна сензорна загуба на слуха). Понякога това може да се дължи и на двете разстройства, наричани тогава смесена загуба на слуха.
Също така е важно да се спомене Слухова невропатия/разстройства на слуховия дисинхронен спектър, когато афектацията се намира извън вътрешното ухо (по-специално отвъд вътрешните космени клетки на кохлеята) и се открива на мозъчно ниво, било в мозъчния ствол или в мозъчната кора.
Глухота и NDE
Има много NDE, които могат да свържат загуба на слуха. След разпределението на Sanjujo и Baldellou можем да ги разграничим според периода на живот, в който те се откриват, въпреки че, както знаем, всеки пациент е различен и е индикативна класификация.
Открива се от неонатален период до ранна детска възраст
- Болест на Zellweger и варианти.
- Ризомиелна точковидна хондродисплазия.
- Дефицит на ацил-коА оксидаза.
- Синдром на Cockayne.
- Синдром на Алпорт.
- Енцефалопатия с хиперцинуринурия.
- Аденилат киназа 2.
Открива се от късна кърмаческа възраст до детството
- Детска болест Refsum.
- Хиперактивност на PRPP синтетаза.
- Мукополизахаридоза I, II и IV.
- Алфа манозидоза.
- Муколипидоза тип II.
- Дефицит на биотинидаза (нелекуван или късно лекуван).
- Мегалобластна анемия, диабет и глухота.
- Синдром на Wolfram.
- Митохондриална енцефалопатия.
- Синдром на ALEMI, EMFR и Kearns Sayre.
Открива се от детството до зряла възраст
- Бета манозидоза.
- Рефсумова болест (форма за възрастни).
- Синдром на Usher тип II.
- EMFRD и синдром на Kearns Sayre.
Лечими заболявания
Вътре в ECM, л класическото лечимо заболяване, което причинява загуба на слуха, е дефицитът на биотинидаза. В този случай, ако се извърши ранно откриване, е възможно да се установи бързо лечение, така че това продължение да бъде сведено до минимум. Такъв е случаят и при мегалобластна анемия, диабет и глухота, които трябва да се лекуват с витамин В1 (тиамин).
Някои от другите NDE, в които той описва загуба на слуха, са Лизозомни заболявания, някои от които имат ефективно лечение за сираци, като заместване на ензими.
Общо лечение
В случаите, в които загубата на слуха не може да бъде възстановена с адекватно лечение, е важна правилната оценка от експерт отоларинголог, който ще прецени коя терапевтична интервенция е най-подходяща по персонализиран начин. Тази оценка ще включва целия интердисциплинарен екип, който оценява детето, тъй като винаги трябва да се вземат решения, които включват по-голяма полза от риска и които са рентабилни.
The лечение чрез използване на слухови апарати като слушалки или слухови апарати за хирургична имплантация, като кохлеарни импланти, значително подобри уменията за комуникация, развитие и взаимодействие на тези деца.
В случай че слуховите апарати са строго външни устройства и са усилватели на акустичния сигнал.
В случай че Кохлеарните импланти са адаптивни електронни устройства, които се вкарват в кохлеята (вътре в охлюва) и са способни да улавят и трансформират акустичните сигнали в електрически сигнали, които директно стимулират слуховия нерв и от това предават слуховата информация на мозъка, в съответната област.
Кохлеарният имплант Състои се от две части: вътрешна част или кохлеарен имплант, който се поставя чрез операция, и външна част или речев процесор. И двете комуникират чрез намотка, в която има магнит, и чрез електромагнитни вълни обработваната външна акустична информация се предава към вътрешния имплант. Тогава имплантът стимулира слуховия нерв и той изпраща обработения сигнал към мозъка, който ще го разпознае чрез подходяща за възрастта слухова (ре) хабилитация и езикова стимулация. Всичко това ще позволи усвояване на език и начин на общуване.
Оценка на еволюцията
За да се оцени способността за комуникация и устно изразяване, ще е необходимо да се вземат предвид при деца с НДЕ, техните когнитивни способности, както и двигателно разстройство. И двамата могат да попречат на установяването на речта, което е много сложен процес, в който те се намесват:
- Нуждата или интересът от общуване (нарушен при деца с аутистични черти).
- Способността да съхраняваме и извличаме думи със семантични характеристики на нашия мозък.
- Способността да се артикулират тези думи с помощта на устните мускули.
Честа двигателна черта при деца с НДЕ е хипотонията, която определя характерна конфигурация на устата (с тясно и често повдигнато небце), език с по-голяма хипотония, специфична дентална подредба Тези характеристики затрудняват диктуването на думите.
В други NDEs може да се наблюдава мозъчно засягане, което причинява дизартрия (с тип гърлен и размазан говор), което също трябва да се вземе предвид, за да се оцени правилно ползата от нашите интервенции.
И накрая, някои NDE представят езикови дистонии, които също затрудняват произношението и разбираемостта на думите.
Документи
Тази статия е подготвена от Екипа за метаболитно ориентиране със съветите и наблюдението на д-р Мария Антония Клаверия от Службата по педиатрична отоларингология на болница Sant Joan de Déu в Барселона.
Изображение на кохлеарния имплант: Брус Блус на Wikimedia CC BY 3.0