Добавете към Мендели
РЕЗЮМЕ
Метаболитните миопатии са заболявания, които засягат скелетните мускули. Те са причинени от генетично обусловени ензимни дефицити, които засягат метаболизма на гликогена, липидите, митохондриалната дихателна верига или пурините.
Клиничните прояви се различават от постоянните симптоми като прогресивна слабост; епизодични симптоми като непоносимост към упражнения, миалгия и/или миоглобинурия; или в комбинация от епизодични и постоянни симптоми.
В този спектър от симптоми дихателната недостатъчност и острата бъбречна недостатъчност в резултат на масивна рабдомиолиза представляват най-тежките състояния.
Диагнозата на тази хетерогенна група заболявания се основава на медицинската история, с насочено търсене на симптоми и потенциални задействащи фактори от тях, както и на фамилната анамнеза в търсене на кръвно родство и/или свързани симптоми при други членове на семейството.
Клиничният преглед в търсене на генерализирана или локализирана слабост (селективно участие на някои мускулни групи), мускулна хипертрофия или аномалии в мускулната релаксация може да насочи, въпреки че липсата на находки от значение за изследването не изключва възможността за метаболитна миопатия.
Характеризирането на симптомите, фамилната анамнеза и резултатите от изследването ръководи проучването, което включва основни тестове като креатин киназа, търсене на рабдомиолиза, както и изследвания на системен компромис, обикновено завършващи с молекулярно генетично изследване.
От терапевтична гледна точка, избягването на задействания, осигуряването на доставката на глюкоза в ситуации на метаболитно прекомерно търсене на мускулите, предотвратяване и управление на бъбречна недостатъчност, свързана с рабдомиолиза, и в някои случаи заместване на дефицитния ензим трябва да се обмисли много рано, за да се избягвайте по-голяма заболеваемост.
РЕЗЮМЕ
Метаболитните миопатии са заболявания, които включват скелетната мускулатура. Те са причинени от генетично обусловени ензимни дефицити, които засягат метаболизма на гликоген, липиди, митохондриална дихателна верига или пурини.
Клиничните прояви се различават от постоянните симптоми като прогресивна слабост; епизодични симптоми като непоносимост към упражнения, миалгия и/или миоглобинурия; или в комбинация от епизодични и постоянни симптоми.
В този спектър от симптоми дихателната недостатъчност и острата бъбречна недостатъчност поради масивна рабдомиолиза представляват най-тежките случаи.
Диагнозата на тази хетерогенна група заболявания въз основа на клиничната история, с насочено търсене на симптоми и потенциални задействащи фактори от тях, както и в фамилната анамнеза в търсене на кръвно родство и/или на свързани симптоми при други членове на семейството.
Клиничният преглед в търсене на генерализирана или локализирана слабост (селективно участие на някои мускулни групи), мускулна хипертрофия или отклонения в мускулната релаксация може да помогне; въпреки че липсата на находки, свързани с изследването, не изключва възможността за метаболитна миопатия.
Характеризирането на симптомите, фамилната анамнеза и резултатите от проучването ръководят проучването, което включва основни тестове като креатинкиназа, търсене на рабдомиолиза, както и системни проучвания за ангажираност, които обикновено завършват с молекулярно генетично изследване.
От терапевтична гледна точка избягвайте задействанията, осигурете прием на глюкоза в случаи на метаболитно пренапрежение към мускула, предотвратяване и управление на бъбречна недостатъчност, свързана с рабдомиолиза, и в някои случаи заместването на дефицитния ензим трябва да се обмисли много рано, за да се избягвайте по-голяма заболеваемост.
Предишен статия в бр Следващия статия в бр