муковисцидоза

КАКВО Е CF

Кистозната фиброза (CF) е най-често срещаното генетично заболяване на бялата раса, променя нормалното функциониране на жлезите с външна секреция (пот, панкреатични ензими, дихателни секрети и др.), Причинявайки увреждане на различни органи на тялото като дихателните система, панкреас, черен дроб, а също и репродуктивната система.

В дихателната система почти всички пациенти с МВ образуват плътни и слепващи се секрети, които причиняват запушване на слуз, което в крайна сметка запушва бронхите и променя механиката на дишането,

Повече от 80% от пациентите имат засегната храносмилателна система, имат панкреатична недостатъчност, която затруднява правилното усвояване на храната.

Потните жлези също са засегнати, тъй като количеството натрий и хлор е много високо (сол), което прави потта ви по-солена от обикновено, но от друга страна ни позволява да поставим диагнозата, като измерваме количеството хлор и натрий в потта чрез теста за пот, който при пациенти с МВ е значително повишен.

CF съществува преди раждането. Това е НАСЛЕДНО ГЕНЕТИЧНО ЗАБОЛЯВАНЕ и човек не може и не може да разпространява CF върху други хора. Това не е инфекциозно-заразно заболяване. Нито засяга интелектуалния капацитет, а напротив, децата с МВ обикновено са много интелигентни, силно креативни и отдадени на интелектуалната работа; много от тях ще постигнат необикновени цели.

ОТКРИВАНЕ И ДИАГНОСТИКА

Чрез неонатален скрининг

Чрез капка кръв, взета от петата на новороденото, както и при други заболявания, на вещество, което при МВ е повишено в кръвта, наречено трипсин.

Този метод се нарича ТИР и у нас Закон 24438 (влязъл в сила от 1994 г.) го включва в изследователски програми. В град Bs As закон 534 (влязъл в сила през 2000 г.) установява задължението и се изпълнява пилотен план със схема за имунореактивен трипсин на два етапа: втори IRR се извършва в рамките на 25 дни от живота, когато първият е повишен.

Всички карти с двете положителни IRR се изпращат за молекулярно изследване и пациентите се насочват към болница за препоръки за изследване на потта и клинична консултация.

От съществено значение е да потвърдите диагнозата на МВ своевременно и с висока степен на адекватност, за да избегнете ненужни тестове, да осигурите адекватно лечение, генетично консултиране и да осигурите достъп до специализирани услуги.

Диагнозата се основава на клинични критерии и лабораторни изследвания.

CF се подозира, когато има:

Хронична синусопулмонална болест.

Стомашно-чревни или хранителни аномалии.

Синдром на загуба на сол.

Азооспермия или брат или сестра с CF или положителен неонатален скрининг.

Патологията се потвърждава с:

Положителен резултат от теста за изпотяване поне 2 пъти или наличие на 2 CFTR мутации, причиняващи CF.

Демонстрация на необичайна транссепителна назална потенциална разлика.

СИМПТОМ

Солена пот - затруднено напълняване - забавен растеж

Тежки изпражнения - стеаторея (мазнини в изпражненията)

Хронична кашлица - Респираторни инфекции - Полипи в носа - Стерилитет

Барабанни пръсти - Диабет Чернодробна цироза

ЛЕЧЕНИЕ

Цели на лечението

  • Профилактика и лечение на респираторни заболявания.
  • Профилактика и лечение на хранителен дефицит.
  • Профилактика и лечение на други прояви или усложнения.
  • Грижи за психичното здраве.

Основната цел на лечението е да се предотврати или контролира прогресията на респираторното заболяване, за да се избегнат или намалят необратимите увреждания, основният маркер на прогнозата.

  1. Спазвайте периодични проверки.
  2. Постигнете ранно разпознаване и лечение на обострянията.
  3. Поддържайте правилно хранене.
  4. Разработване на механизми за адаптация.
  5. Създаване на положителни здравни навици (спорт, социални дейности, обучение в училище, контрол на околната среда и др.).
  6. Получаване на адекватна достъпност и придържане към лечението, особено кинезиотерапия на дихателната система.

Предложената периодичност за контролите е веднъж месечно, през първата година от живота и след това на всеки три месеца. Контролът трябва да бъде по-чест, когато пациентът: има белодробно обостряне. Представете хранителен статус не според възрастта. Не напредвайте в теглото и ръста, както се очаква за неговата възраст. Настоящ психологически риск. Намира се в неадекватни социално-икономически условия. Не се придържайте към лечението.

Лечение на засягане на дихателните пътища

Степента на участие се определя от повтарящите се инфекции, свързани с белодробно възпаление, което вече съществува при новороденото с CF. След като инфекцията бъде инсталирана, настъпва процес на обратна връзка. Всички използвани лекарства трябва да имат клинични проучвания за ефикасност и безопасност в съответствие с действащите местни закони и разпоредби.

Стълбове на дихателното лечение

Мерки за превенция - Инхалационна терапия - Ежедневна респираторна кинезиология - Противовъзпалителни лекарства - Антибиотици при белодробни обостряния - Мерки за контрол на инфекциите - Лечение на усложнения - Приемливо спазване.

Носни синуси

  • Хората с МВ могат да имат повече назални полипи (месести израстъци вътре в носа) от обикновено.
  • Натрупването на назални полипи и слуз може да доведе до инфекции и синузит (възпаление или подуване на синусите). Това може да доведе до запушен нос, главоболие, кашлица и в някои случаи до загуба на миризма.

Репродуктивна система

  • Човек с CF може да направи сперма, но епруветките, през които сперматозоидите се движат (семепроводът), може да не се образуват или да се запушат със слуз. Това може да означава, че дори ако полов акт е нормален, човек с МВ може да не еякулира или да еякулира малко сперма.
  • Въпреки че малък процент от мъжете с МВ могат да забременеят по естествен път, повечето са стерилни. Този стерилитет може да се наблюдава и при мъже, които са носители на CF.
  • При жени с МВ дебелата, лепкава слуз в репродуктивната система може да намали плодовитостта.
  • За жени с МВ, които мислят да имат деца, асистираните репродуктивни техники могат да бъдат полезни и трябва да ги обсъдят със своя лекар.

ХРАНИТЕЛНИ И ГАСТОЕНТЕРОЛОГИЧНИ АСПЕКТИ

Адекватният хранителен статус при пациенти с МВ е свързан с по-малко прогресиране на респираторните заболявания, по-добро качество на живот и по-висока преживяемост.

Около 85% от пациентите с МВ имат екзогенна панкреатична недостатъчност. Това означава, че храносмилателните ензими, секретирани от панкреаса, не се отделят в червата, както би трябвало. Тези ензими са липаза, която усвоява мазнините; Амилаза, която смила въглехидратите; и протеаза, която смила протеини. Панкреатичната недостатъчност е основната причина за недохранване при пациенти с МВ. Кой ще трябва да приема ензимите с храната, за да смила храната. Няма причина да приемаме недохранване или провал на растежа и развитието при тези пациенти. Центровете за грижи трябва да включват хранителна и гастроентерологична помощ като част от рутинното лечение.

Панкреатични ензими: индикацията и управлението на дозата трябва да бъдат оценени от гастроентеролога или диетолога от референтен център. Гранулите никога не трябва да се чупят и не забравяйте, че когато са изложени на топлина, влага или светлина, те се инактивират.

Най-практичният метод е да се прилагат ензими според теглото на пациента.

Клиничното проследяване може да бъде направено чрез оценка:

Коремна болка - Непоносимост към мазни храни - Характеристики на изпражненията - Подуване на корема - Хранителен статус - Баланс на приема и отделянето на мазнини (Van de Kamer).

Витамините са хранителни вещества, от които тялото се нуждае в малки количества за различни процеси: растеж и възстановяване на тъканите, минерализация на костите, използване на други хранителни вещества, антиоксиданти. Дефицитът на витамини често не се проявява с видими признаци.

При хора с МВ, които имат панкреатична недостатъчност, има абсорбция на витамини, главно мастноразтворими витамини, които се абсорбират с хранителни мазнини. Следователно пациентите трябва да получават ежедневно добавки от мастноразтворими витамини (A, D, E, K) и водоразтворими витамини в дози, които варират в зависимост от възрастта.

Витаминните добавки са под формата на:
• капки
• сиропи
• таблетки
• ефервесцентни прахове
• перли

Те могат да бъдат мултивитамини или изолирани витамини.

Витамин Е е специален случай, тъй като дозата е много по-висока от посочената за незасегнатите лица. Поради тази причина той трябва да се прилага изолирано в допълнение към общите мултивитамини. Има препарати, специално формулирани за пациенти с МВ, които съдържат високи дози витамин Е.

Витаминните добавки трябва да се прилагат с някои от храненията, тъй като те се усвояват по-добре под въздействието на ензимите.

Минерали и микроелементи

Натриев хлорид: поради увеличените загуби на хлор поради потта, необходим е компенсиращ прием на сол, особено през лятото, или ситуация на увеличени загуби (повръщане, диария)

Желязо, цинк, магнезий и селен

Диабет, свързан с муковисцидоза: общи аспекти

Въведение:

Свързаният с муковисцидоза диабет (CFRD) е нарушение на метаболизма на въглехидратите, което се среща с известна честота при хора с муковисцидоза. Вероятността да страдате от CFRD е по-голяма, колкото по-възрастни сте. Например 20% от юношите страдат от това. Обаче около половината от възрастното население с МВ има този тип диабет.

Диагнозата на диабета се прави чрез тест, наречен орално претоварване с глюкоза, при който се изпива разтвор, богат на глюкоза, и се проверява как нивото на глюкозата пада в кръвта, тъй като преминава в клетките. От 10-годишна възраст е удобно този тест да се провежда ежегодно, за да се открие възможно най-скоро наличието на CFRD, да се лекува и да не се генерират неблагоприятни ефекти.

Свързаният с CF диабет се различава от другите видове захарен диабет, като тип 1 или кърмачета, лекувани с инсулин или тип 2, който започва лечение само с контролна диета или придружен от перорални антидиабетни средства.

След хранене хранителните вещества, които съставляват храната, преминават през стомаха и червата, където се усвояват и усвояват. Това означава, че за да преминат през чревните стени, тези макронутриенти трябва да бъдат разградени до по-малки молекули. В случай на въглехидрати, малките молекули, които могат да преминат през храносмилателната лигавица, са захари, които в крайна сметка се трансформират в глюкоза, материалът, който клетките използват като гориво при нормални условия за получаване на енергия. Но глюкозата не може сама да влезе в клетките. Необходимо е присъствието в кръвта на достатъчно количество инсулин, хормон, синтезиран в панкреаса, който отваря вратата към клетката. Без инсулин глюкозата остава в кръвта, циркулирайки, но без да има достъп до клетките или да получи енергия.

Симптоми на диабет, свързан с CF

Ако мислим за хипергликемия, симптомите на диабета могат да имат смисъл.

  • Полифагия или прием на обилни количества храна, защото тялото забелязва, че му липсва енергия, която се опитва да достави с повече хранителни вещества.
  • Полиурия o увеличаване на обема на отделената урина, тъй като излишната глюкоза в кръвта се изхвърля разредена през урината и е необходимо достатъчно количество за разреждане на целия излишен продукт.
  • Полидипсия или пиене на много течности, когато се чувствате жадни, причинени от полиурия.
  • Отслабване поради отстраняването на неизползваната глюкоза.
  • Обща умора тъй като в тялото не се произвежда достатъчно енергия за поддържане на ежедневните дейности.
  • Бързо влошаване на белодробната функция поради лош хранителен статус.

Фармакотерапия

Основното фармакологично лечение при CFRD е приложението на инсулин. Поради слузта, присъстваща в панкреатичните канали, този хормон не може да попадне в кръвта и да изпълнява своята функция. Малко по малко клетките на панкреаса, отговорни за синтеза на инсулин, се унищожават. Това е основната причина, която насочва скалата към страната на външното приложение на инсулин. Пероралните антидиабетни лекарства са лекарства, които действат чрез насърчаване на производството на инсулин в панкреаса, който не синтезира достатъчно, но в тези случаи проблемът продължава.

ФИЗИЧЕСКА ДЕЙНОСТ

Упражненията подобряват общото благосъстояние

Редовната физическа активност трябва да бъде централната част за управление на муковисцидоза (CF) за всички, живеещи с болестта, независимо от възрастта и тежестта. 1 Това обаче трябва да се прави умерено и трябва да обсъдите всяка нова дейност с вашия медицински или медицински специалист, за да сте сигурни, че тя е безопасна и подходяща за вас.

Смята се, че дейности, които увеличават сърдечната честота и подобряват мускулната издръжливост, са особено полезни за хората с МВ. Те включват бягане, игра на футбол, плуване или танци. две

Някои спортове обаче може да не са подходящи за хора с МВ. Например дейности, които включват голяма надморска височина (например ски) или натиск върху белите дробове (например гмуркане), могат да бъдат опасни. 3

Когато обмисляте нова спортна дейност, не забравяйте да я обсъдите с вашия медицински или медицински сестри и помислете как тази дейност ще се впише във вашия живот и рутина. По-лесно е да се занимавате с редовна физическа активност, която е едновременно удобна и забавна.

  • Всяко физическо упражнение е по-добро от нищо.
  • Изберете нещо, което ви харесва, в идеалния случай това включва сърдечно-съдови упражнения.
  • Помислете за физически дейности, които можете да правите с приятелите и/или семейството си, така че да ви помогнат, като ви насърчават и мотивират.
  • Упражнението може да се разпредели през целия ден, не е задължително да бъде наведнъж.
  • Дейностите, които се извършват в продължение на 15 до 30 минути, са най-добри. Започнете бавно програмата си за упражнения и постепенно увеличавайте интензивността.
  • Ако тялото ви ви каже, че едно упражнение е твърде тежко или прекалено интензивно, забавете или спрете.
  • Планирайте лекарствата, диетата и приема на течности около упражненията.

Проверете времето, когато искате да тренирате

Хората с МВ трябва да бъдат внимателни, когато е горещо и влажно, защото могат да получат топлинен удар. При CF повече соли се губят в потта, затова е важно да се пият изотонични напитки (напитки, които съдържат електролити - химични соли като натрий и хлоридни йони които помагат на клетките ви да работят правилно) за замяна на соли.

1. Smyth A, et al. Стандарти за грижи на Европейското общество за муковисцидоза: Насоки за най-добри практики. J Cyst Fibros 2014; 13: S23 ̶ S42.

2. Център за муковисцидоза на Джон Хопкинс. Живот с МВ - Упражнение. Достъпно от: http://www.hopkinscf.org/living-with-cf/managing-treatments/exercise/. Достъп през юни 2016 г.

3. Hirche T, et al. Пътуване с муковисцидоза: Препоръки за пациенти и членове на екипа за грижи. J Cyst Fibros 2010; 9: 385 ̶ 399.