| В В | В |
Персонализирани услуги
Списание
- SciELO Analytics
- Google Scholar H5M5 ()
Член
- нова текстова страница (бета)
- Испански (pdf)
- Статия в XML
- Препратки към статии
Как да цитирам тази статия - SciELO Analytics
- Автоматичен превод
- Изпратете статия по имейл
Индикатори
- Цитирано от SciELO
- Достъп
Свързани връзки
- Подобно в SciELO
Дял
версия В он-лайн В ISSN 2448-9190
https://doi.org/10.29262/ram.v64i4.310В
Наследствен ангиоедем от дефицит на С1 инхибитор: Диагностични и терапевтични предизвикателства. Доклад за случая
диагностичното забавяне предполага значителен риск при тези пациенти; важността на дългосрочното профилактично лечение се потвърждава при употребата на андрогени, опция, достъпна за развиващите се страни.
Наследственият ангиоедем е заболяване, което се проявява с епизоди на спонтанен оток по кожата, лигавицата и дихателните пътища. Лечението включва остър и профилактичен подход за минимизиране на атаките и тежестта. В много части на света андрогенните производни, антифибринолитикът и прясно замразената плазма са терапиите, предлагани за профилактика.
16-годишен тийнейджър без анамнеза за имунна смърт, има в продължение на 1-годишни повтарящи се епизоди на безболезнен, без сърбеж ангиоедем, не реагира на антихистаминова терапия, кортикостероиди или адреналин; прясно замразена плазма се прилага в един случай, обострящ епизод с тежест. Диагнозата се забавя поради липсата на проучването в страната, така че се изпраща в чужбина, потвърждавайки дефицита на С1 инхибитор (7.1 µg/mL). Започване на профилактична терапия с Даназол, с последващи епизоди намалява.
Диагнозата за забавяне включва значителен риск при тези пациенти; значението на дългосрочното профилактично лечение се потвърждава при използването на андрогени, като е налична опция в развиващите се страни.
Ключови думи: В Ангиоедем; Наследствен ангиоедем; С1 инхибиторен дефицит
Таблица 1В Диагностични критерии за HAE 6 В
| Клинични критерии • Подкожен ангиоедем, невъзпалителен, самоограничен, без уртикария, рецидивиращ и с продължителност> 12 часа. • Самоограничена коремна болка без органична етиология, повтаряща се и с продължителност> 6 часа. • Повтарящ се оток на ларинкса. |
| Аналитични критерии • нива на C1 3 инхибитор |
Тип III има подобно клинично представяне на типове I и II, но не се дължи на дефицит на C1-INH или функционално увреждане.
Клиничното съмнение за C1-INH-HAE по симптоми на всяка възраст е индикация за извършване на оценка в това отношение, независимо от фамилната анамнеза. Както при много автозомно доминантни разстройства, това може да е de novo мутация, която може да бъде предадена на бъдещо потомство. 5
Управлението на HAE включва остро и профилактично лечение за предотвратяване или минимизиране на броя и тежестта на атаките. Целите на острото лечение са да се сведе до минимум заболеваемостта и да се предотврати смъртността. Целта на профилактичното лечение е да се намали вероятността от възпаление и тежестта на пристъпите (дългосрочна профилактика). 7
Фармакологичното лечение включва плазмени концентрати, получени от инхибитора на С1, включително Berinert® (CSL Behring, Германия), одобрен за лечение на остри атаки на HEA във всички възрасти, с дози от 20 U/kg телесно тегло, чрез интравенозно приложение. Cinryze® (Shire Pharmaceutical) - получен от човешка плазма, с дози от 1000 U интравенозно приложение (два флакона), независимо от телесното тегло - е одобрен за лечение на остри пристъпи на HAE, както и за краткосрочни и дългосрочни срокове за профилактика. Икатибант е селективен антагонист на брадикинин b2 рецептора. Екалантид е 60 аминокиселинен рекомбинантен протеин, който обратимо инхибира активността на каликреин.
Антифибринолитиците (µ-аминокапронова киселина или транексамова киселина) се синтезират химически и упражняват своето действие в HAE, като инхибират превръщането на плазминогена в плазмин. В много части на света андрогенните производни (метилтестостерон, даназол, станозолол и оксандролон) се използват за краткосрочна и дългосрочна профилактика. Плазмените нива на C1-INH се повишават с приложението на атенюирани андрогени, което дава частично обяснение за ефекта му. 8 Споменатите агенти са ефективни и евтини, но могат да причинят различни нежелани събития; дозата на даназол не влияе върху хематологичните параметри. 9
Прясно замразената плазма съдържа инхибитор на С1 и няколко неконтролирани проучвания съобщават за полза от употребата му при остри атаки, причинени от HAE, но употребата му е противоречива, тъй като съдържа протеини от системата на комплемента, които могат да осигурят субстрата за генериране на допълнителен брадикинин, влошаващи симптомите . 10
Фигура 1В Локализиран оток в ръката като първоначален симптом на наследствен ангиоедем.
Фигура 2В Тежък оток на лицето се влошава в резултат на прилагането на прясна плазма.
Когато лекарствата, получени от плазмен концентрат на инхибитор на С1, не са налични или достъпни, при остра криза е показано използване на прясно замразена плазма, дозата е 10 ml/kg, но може да се прилага при поискване (ниво на безопасност, доказателства III) Отговорът на нашия пациент съвпадна с този, посочен в прегледите, където е описан рискът от обостряне на симптомите. Посочени са характеристиките на заболяването с нов вариант на мутация без предшественици. Поради санитарни ограничения, плазмени производни на С1 инхибитора не са били налични, така че е приложена прясно замразена плазма, която изостря реакцията. Профилактичната употреба на андрогени, като даназол (опция в обсега на развиващите се страни), значително е намалила броя и тежестта на гърчовете през последната година, със значително подобрение в качеството на живот на пациента.