Пола обича да излиза с приятелите си, като събира пъзели от 3000 части. Отпуска го, той може да прекарва часове, докато ги завърши, да се разхожда, да плува, той е запален по хип-хопа и музиката. Винаги трябва да е заета и обича да готви, насърчава се да приготвя специалните си ястия. Пола има метаболитно заболяване, наречено пропионова ацидемия, което едва й позволява да приема протеини и което може да причини усложнения в организма. Говорим с родителите му, Кейти и Антонио.

Кажете ни кой е Паула?
Пола е много неспокойно момиче. Винаги е готова да ни помогне през целия ден, като ме пита дали може да сгъне прането, казва майка й, дали ще купува хляб, дали изхвърля боклука, защото винаги трябва да прави нещо. Понякога вече му казвам: „Хей, сега. Отпуснете се ”- смее се той. И е супер организиран. Винаги трябва да знаете какво ще правите след това. От дете е много щастлива. Сега е прав с тийнейджърските промени в настроението.

Какво се случи при вашето раждане?
Откакто се роди, забелязахме, че нещо не е както трябва, отслабна, яде зле, беше хипотомична, заспала, всеки ден се влошаваше. Лекарите решиха да го приемат и в рамките на 48 часа откриха заболяването: пропионова ацидемия. Имахме късмета, че го хванаха навреме, защото ако не беше по-лошо. Веднага му отнеха нормалната диета и я замениха със специална храна. Приеха ни за месец и половина - те говорят в множествено число, въпреки че приетата беше само Паула - и когато напуснахме болницата, тръгнахме с всички указания как да се грижим за нея. Прекарахме първите 3 години от живота да идваме и да ходим в болницата.

Каква е болестта?
Това е нарушение на разграждането на протеините, дефект в метаболизма на някои аминокиселини, който причинява натрупване на органични киселини. Недостигът на ензими причинява натрупването на пропионова киселина и други съединения, които са токсични. Паула трябва да спазва много строга диета, за да не яде повече от аминокиселината, която не може да метаболизира и да не заседне там, като отлагане, което не може да елиминира.

Какви неща не може да яде?
Месо, риба, млечни продукти, кисело мляко, сирене, нормален хляб, бобови растения, яйца и др., Храни с високо съдържание на протеини. Диетата му се контролира от неговия диетолог, който ни казва количествата, които може да приема от всяка храна. Това е персонализирана диета, контролираща ежедневните протеини и калории. Храни, които съдържат малко протеини, са безопасни за вас, като зеленчуци, плодове, специален хляб и специални тестени изделия. При последното преразглеждане на диетата диетичните насоки бяха 1200 mg валин на ден.

Но проблемът не е само в храната.
Разбира се, могат да се появят дългосрочни усложнения. Поради тази причина те ни наблюдават в офталмологията, кардиологията и неврологията. Минахме през почти всички специалисти. И правим кръвни тестове на всеки шест месеца, той приема много лекарства и имаме непрекъснати медицински прегледи.

Така че редовните прегледи не са достатъчни.
Ревизиите са много важни и са много контролирани, но това е много сложно заболяване. Трябва да сте много на върха, винаги нащрек, защото както казахме по-рано, могат да се появят усложнения.

Как е било детството на Пола?
Тя е била много „охранявано“ момиче, непрекъснато я гледа в очите и я наблюдава, в случай че забележите нещо странно. Но в същото време се опитахме да нормализираме нещата, така че той да не се чувства специален, дори да знае, че е специален. Като бебе много повръщах. Дадохте му плодово пюре и в последната лъжица, след час, като му дадете пюрето, той го връщаше и без да губите търпение, правехте друго плодово пюре и започвахте отначало, защото той не можеше да отиде без да яде. Имахме трик, който беше да вземем чаша вода и когато видяхме, че ще повърне, изпръскахме няколко капки вода върху него и с уплаха повръщането повърна - те се смеят-. Сега това вече не се случва.

Какво се е случило оттогава?
През годините се храни по-добре. Но тъй като трябва да му давате достатъчно протеини, за да расте, без да прекалявате, растежът му е много бавен. Дойде време, когато растежът беше толкова бавен, че й поставиха хормон на растежа и сега тя измерва като 1,58, което е добре.

Живеете ли нормален живот с приятелите си?
Да, въпреки че социалните отношения струват малко.

Заради начина му на съществуване или заради болестта?
В крайна сметка вярваме, че всичко е свързано, между доходите, които тя е имала като дете, липсата на словесна плавност, колко импулсивна е ... множество неща улесняват това. Но тя не се отказва, въпреки всички трудности, които е имала по пътя, тя е завършила ЕСО и това е постижение за нея, благодарение на нейната упоритост и колко е трудолюбива. Вкъщи от самото начало ние го подкрепяме и помагаме във всичко. И двамата, като негова сестра, се опитахме да приложим необходимите средства, за да направим пътя по-малко сложен.

знаем

В Испания си взаимодействаме около храната. Какво правите, ако имате различна диета?
Винаги носим раница с вашата специална храна. Ако ще ядем в ресторант и има ястие, което тя може да яде, ние го искаме, ако не кажем на сервитьора да загрее тупъруера, който носим и това е всичко.
Когато беше по-малка и я канеха на рожден ден, Паула си вземаше специалния сандвич или плодовете си, иначе вече щеше да хапне. Казахме на майката на рождения ден, че може да яде малко кисели краставички, малко лук, сламки и тя ще хапе това.
Ако останете на вечеря в дома на някого, той ще ви приготви чипс или паатас бравас, салата или ще вземете вашия специален сандвич, зависи ...

Как тя го приема?
Тъй като е така от детството, не сме имали сериозен проблем. Да, вярно е, че има няколко неща, които бихте искали да ядете, например сирене и лули. Тръбите имат много протеини и не можете да ги приемате. Вместо това купувате нещо друго като сламки. Разбира се, отивате в магазина за бонбони и разглеждате всичко, за да видите какви протеини имат - казва Антонио. За да не я затрудняваме, ядем подобно на нея.
Например, когато отидете да пиете бира, тя няма проблем с безалкохолните напитки, защото те имат само захар, но тя не може да има шишчета. В баровете има много малко, ако има такива, пинчо, които тя може да яде. И минаваш през целия бар, търсейки дали има зеленчуци, гъби и т.н., а няма такива. След това вземате такъв, в който има пържен зелен пипер, сваляте го и му давате само чушката. Сложно е. Накрая вместо шишчета, всички излязохме за сладолед например, а за нея лимонова киша.

Вие сте родители на всички терени.
Не, да видим -смеят се-. Да беше и е сложно. Трябва да черпиш търпение оттам, където го няма. Освен ежедневния живот на болестта, трябва да се организирате да отидете на консултации, да сте наясно с диетата, предписанията на лекарствата и след това да отидете в аптеката, за да ги купите, уроците с учителите, и т.н., и т.н. Първо взех отпуск от година и половина - казва Кейти -, когато Пола беше бебе, а след това на непълно работно време. В допълнение към специалните храни, които ядете, като специални тестени изделия, специално брашно и т.н. Те не се купуват в нито един супермаркет, трябва да ги купувате чрез асоциацията, те са по-скъпи от нормалните храни и не се субсидират, въпреки че са диетично-терапевтични храни, което също е икономическо усилие. Има много неща ....

Откъде черпите цялата тази енергия?
Не знам, излиза, за дъщеря правиш каквото и да било. Мисля, че сме много позитивни хора, в случая на Пола сме виждали бутилката наполовина пълна, вместо наполовина празна. Може би, ако имахме подобно заболяване, щяхме да сме по-нервни или по-поразителни или по-малко търпеливи, защото не знам къде и как бихме били. Освен това принадлежим към асоциацията на Навара ANAPKU (Navarra Association of Phenylketonuria и други грешки на метаболизма) и аз съм член на Испанската федерация по наследствени метаболитни заболявания, защото е много важно семействата да се свързват, за да споделят опит, да насърчават всеки други други и се опитват да напредват в научните изследвания и т.н.

Как планирате бъдещето?
Не знаем как ще бъдем утре или какво ни очаква оттук нататък, казваме, че днес сме добре, добре. Нашата мечта би била да ни кажат, че са намерили лек за болестта на Пола, това е, за което сме мечтали, откакто ни казаха какво е имала, но е трудно. Би било чудесно, дори и да се наложи да спазва диета, метаболизмът му работи по такъв начин, че да нямаме нови изненади. Може би!

Как би помогнала генната терапия?
Представете си мост, който руши почти всичко, с изключение на малка част. Автомобилите продължават да циркулират по тази малка част от моста, но се образува задръстване, което свива трафика. С диета и лекарства намаляваме броя на автомобилите, така че малкото парче здрав мост да не се срути. Ами с генната терапия щяхме да оправим моста и да накараме всички автомобили да преминат.