Цистинурията е генетично заболяване със средно разпространение на 1 на 7000 раждания, приблизително 1-2% от всички индивиди, образуващи бъбречна литиаза (камъни).

лечението

Цистеинът е "хомодимер" на аминокиселината "цистеин". Хората с цистинурия имат промяна в транспорта на цистин на бъбречно ниво с намаляване на неговата реабсорбция, което води до повишени нива на цистин в урината, която е слабо разтворима при нормално рН на урината (5,5 до 6,5) което води до производството на камъни в бъбреците (цистинови съединения).

Цистинът образува леко радиопрозрачни камъни, поради което коремната рентгенография не е много чувствителна за тяхното откриване, за диагностицирането й се предпочита ултразвук или компютърна томография, когато е възможно, ултразвукът ще бъде предпочитан като инструмент за проследяване за да се избегне многократно излагане на йонизиращо лъчение от КТ.

При анализ на урината, присъствието на хексагонални кристали се счита за патогномонично (т.е. никоя друга болест не го представя, така че е директно диагностична)

Има 3 основни камъка при лечението на цистинурия, за да се предотврати появата на нови камъни.

*Хидратация

Обилният прием на течности предотвратява образуването на литиаза, като намалява концентрацията на цистин в урината.

Препоръчителна прием от 3 до 5 литра на ден (или достатъчно, за да се постигне отделяне на урина от 3 до 4 литра на ден, тъй като това може да зависи от времето и физическата активност). Разпределяне на приема през целия ден и дори през нощта.

Препоръчва се също прием на течности под формата на алкализиращи напитки като минерална вода, богат на бикарбонат и с ниско съдържание на натрий.

В идеалния случай тежестта (плътността) на урината трябва да се поддържа 1,010 (1,0 е плътността на водата, еталон).

*Диетични мерки

Намаляването на приема на източници на цистин в диетата е полезно. Дължи се главно избягвайте приема на животински протеин (яйце, риба, пиле, говеждо, свинско) и някои ядки или пшеница.

Препоръчва се да се поддържа прием на животински протеини от 1g/Kg/ден при възрастни. Не се препоръчва да се прилага това ограничение при деца.

Намалете приема на натрий при 1 mmol/Kg/ден е доказано, че намалява отделянето на цистин в урината. Общата препоръка е да не се превишава 2 g натрий на ден (като се избягва добавянето на сол към храната и бързото хранене като цяло) .

(В раздела за справочен материал има две готварски книги на английски език, публикувани от Guy’s и St. Thomas ’Hospital [Връзка] със специални рецепти за готвене за пациенти с цистин или други камъни в бъбреците)

*Фармакотерапия

Повечето пациенти ще се нуждаят от фармакологично лечение, за да останат без рецидиви възможно най-дълго (диетичните мерки са трудни за спазване).

The Основен фармакологичен инструмент е алкализирането на урината с: натриев бикарбонат, натриев цитрат, магнезиев цитрат или калиев цитрат.

Обикновено калиев цитрат е за предпочитане за избягване на натрий, съдържащ се в други формулировки (който може да увеличи екскрецията на цистин в урината)

Калиев цитрат (Acalka® в Испания): управлява се в дози от 60-80mEq на ден (всяка таблетка съдържа 10mEq), разделена на дози на всеки 8 часа, например 2 таблетки на всеки 8 часа (2-2-2) с максимален предложен доза 100mEq на ден.

Дозата трябва да се коригира, опитвайки се да поддържа рН на урината между 7,0 и 7,5 (нормалното рН на урината е 5,5 до 6,5). Трябва да се отбележи, че с рН на урината над 7,5 съществува риск от образуване на калциев фосфат литиаза.

Основните неблагоприятни ефекти на калиев цитрат са стомашно-чревни (болка, диария, гадене). Съществува теоретичен риск от хиперкалиемия (високи нива на калий) препоръчва се проследяване на калия в кръвта.

Калиев цитрат е противопоказан при пациенти с бъбречна недостатъчност и склонност към хиперкалиемия или при пациенти с стомашно-чревни нарушения на моториката.

Ацетазоламид

Ацетазоламид увеличава отделянето на бикарбонат с урината, но рядко се използва, тъй като се понася лошо.

Обичайната доза е 500 mg през нощта.

Тиолите се използват като втора линия, когато приемът на вода, диетичните промени и алкализирането на урината не са били ефективни за поддържане на пациента без рецидив (вижте алгоритъма по-долу).

Най-широко използваният тиол е D-пенициламин (избягвайте объркване с пеницилин от пациентите)

Обичайната доза от D-пенициламин (Cupripen® в Испания) преминава от 250 mg на всеки 24 часа първоначално (таблетка от 250 mg), като постепенно се увеличава до достигане на обичайната доза от 500 mg до 2000 mg на ден (разделени на 3 или 4 дози)

* Ефективността на D-пенициламин зависи от рН на урината, така че той ВИНАГИ трябва да се комбинира с алкализиране на урината.

Обичайните неблагоприятни ефекти са обрив, треска, артралгия (болки в ставите), левкопения, стомашно-чревна непоносимост, протеинурия и др.

Продължителното лечение може да доведе до дефицит на витамин В6 (пиридоксин), затова се препоръчва добавка D-пенициламин с пиридоксин (50 mg дневно).

Каптоприл (Capoten® в Испания).

Употребата на Каптоприл при цистинурия показва противоречиви резултати, поради което той е оставен като изключителна терапевтична възможност за пациенти, които не понасят други лечения.

Екскрецията на каптоприл в урината е ниска, така че са необходими относително високи дози, за да се види ефектът му върху цистинурията (150 mg/ден), обикновено разпределена по 50 mg на всеки 8 часа (1-1-1).

Тъй като Каптоприл е лекарство, използвано за високо кръвно налягане, неговият хипотензивен ефект многократно ограничава толерантността му.

Линии за лечение. Извлечено от: Andreassen et al. Как трябва да се оценяват и лекуват пациентите с цистино-каменна болест през XXI век?

Съобщения за внасяне (Вземете домашни съобщения):

  • Хората с цистинурия ще имат висока степен на развитие на камъни в бъбреците през целия живот, така че проследяването с ултразвук (за предпочитане пред CT) и мултимодално лечение (хидратация + диета + алкализиране на урината) е важно при всички пациенти, за да се намали външният вид на нови камъни, прогресирането на съществуващите и необходимостта от намеса върху тях (операция, екстракорпорална литотрипсия и др.).
  • Винаги когато е възможно, хората с цистинурия трябва да бъдат отвеждани в специализирани звена от персонал, запознат с генетичната промяна.