дроб

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Изолирано поликистозно чернодробно заболяване

Определение на болестта

Изолираното поликистозно чернодробно заболяване (PCLD) е генетично заболяване, характеризиращо се с появата на множество кисти в черния дроб и което в повечето случаи е описано като автозомно доминиращо поликистозно чернодробно заболяване (ADPCLD).

ОРФА: 2924

Обобщение

Епидемиология

Разпространението на ADPCLD е 1/100000.

Клинично описание

Засяга жените по-често от мъжете. Кистите обикновено се появяват след 40-годишна възраст и не се откриват по-рано. Техният брой и размер се увеличава с възрастта. Симптомите са зависими от масата (компресионен ефект) и могат да включват раздуване на корема, гастроезофагеален рефлукс, ранно засищане, диспнея, намалена подвижност и болки в гърба поради хепатомегалия. Някои пациенти са безсимптомни. Други усложнения (инфекция или интракистозно кървене, усукване или разкъсване на кисти) могат да причинят остра коремна болка. Функцията на черния дроб обикновено е нормална. Няма портална хипертония. Екстрахепаталните прояви са много редки и могат да включват вътречерепни аневризми (обикновено малки и с малък риск от разкъсване) и аномалии на митралната клапа. В редки случаи хепатомегалията може да доведе до недохранване, което може да бъде фатално.

Етиология

Кистите на черния дроб са резултат от свръхрастеж на жлъчния епител или разширяване на перибилиарните жлези. Някои случаи се появяват спорадично, но по-голямата част се наследяват с автозомно доминиращ характер (ADPCLD). ADPCLD се причинява в 1/3-1/2 от случаите от мутации в гените PRKCSH или SEC63. Тъй като не всички случаи на PCLD имат мутация в един от тези гени, може да има други гени и начини на предаване, които все още не са идентифицирани.

Диагностични методи

За диагностика се използват ултразвук, компютърна томография (КТ) и ядрено-магнитен резонанс (ЯМР). Сред пациентите в риск (принадлежащи към семейство, за което е известно, че е засегнато), диагностичните критерии включват повече от една киста при пациенти на възраст под 40 години и повече от три кисти при пациенти над 40 години. За пациенти без известни засегнати роднини, обичайният критерий е да се представят повече от 20 кисти.

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза включва множество чернодробни кисти, свързани с автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване (ADPKD; вижте този термин), но PCLD е генетично различен от ADPKD с чернодробни кисти. Простите чернодробни кисти също влизат в диференциалната диагноза. Болестта на Кароли (виж този термин), характеризираща се с кисти, които комуникират с жлъчните пътища, се диагностицира с помощта на изображения с контрастни вещества, специално екскретирани в жлъчката.

Управление и лечение

Повечето пациенти са безсимптомни и не се нуждаят от лечение. За тези със симптоми лечението зависи от степента, разпределението и анатомията на кистите и може да включва перкутанна аспирация на кистата, алкохолна склероза, фенестрация на киста, частична хепатектомия и дори трансплантация на черен дроб (в редки случаи, когато голямата хепатомегалия значително се променя качеството на живот). Всяка форма на естрогенна терапия трябва да бъде спряна незабавно. Напоследък се доказа, че дългодействащият ланреотид и октреотид (аналози на соматостатин) са безопасни и ефективни лечения за PCLD чрез умерено намаляване на обема на поликистоза и предотвратяване на растежа му.

Прогноза

Повечето пациенти с PCLD имат добра прогноза.

Експерти: Pr Dominique VALLA - Последна актуализация: Септември 2012 г.