- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Първичен мембранозен гломерулонефрит
Определение на болестта
Това е рядко гломерулно заболяване, характеризиращо се хистологично с удебеляване на капилярната стена, с суб-епителни имунни отлагания, съставени предимно от IgG4 и C3, и типично проявяващо се с нефротичен синдром.
ОРФА: 97560
Обобщение
Епидемиология
В световен мащаб глобалната честота на мембранната нефропатия (MN) е приблизително 1/100 000, като 80% от случаите съответстват на първичната мембранозна нефропатия (PMN). Съотношението на засегнатите мъже/засегнатите жени е 2: 1. MPN се среща много рядко при деца.
Клинично описание
Болестта обикновено започва на възраст между 50 и 60 години, като се проявява с нефротичен синдром (оток с потвърдена протеинурия, хипоалбуминемия и хиперлипидемия) или протеинурия в нефротичния или субнефротичния диапазон. Бъбречната функция обикновено е нормална при представяне. Прогресията на заболяването е постепенна, като понякога се усложнява от тромбоемболични събития. Хематурия, хипертония и намалена скорост на гломерулна филтрация могат да присъстват първоначално или да се развият по време на заболяването. Еволюция до краен стадий на бъбречно заболяване (ESRD) се наблюдава при до една трета от пациентите 10 години след началото на заболяването.
Етиология
MPN е автоимунно заболяване, ограничено до бъбреците. Антитела срещу фосфолипаза А2 рецептор тип М (PLA2R) се откриват при приблизително 70% от пациентите и антитела тип 1 срещу тромбоспондин, съдържащ домейн 7А (THSD7A) при приблизително 3% от пациентите. Патофизиологията на производството на антитела е неясна. Открита е генетична предразположеност и асоциации с HLA гени и с полиморфизми в гена PLA2R.
Диагностични методи
Диагнозата MPN обикновено се поставя въз основа на бъбречна биопсия. Диагностичните характеристики включват удебеляване на капилярната стена, нормална клетъчност, наличие на IgG и C3 в стените на капилярите, очевидно при имунофлуоресценция, и субепителни отлагания при изследване с електронен микроскоп. Въпреки това, откриването на циркулиращи PLA2R антитела засилва диагностичното подозрение за MPN.
Диференциална диагноза
Трябва да се изключат вторичните причини за МН, включително злокачествени тумори, инфекции (хепатит В, хепатит С, сифилис), системни заболявания (СЛЕ, саркоидоза, IgG4-свързано бъбречно заболяване), лекарства (НСПВС, пенициламин, злато) и парапротеинемия.
Управление и лечение
Прогноза
Пациентите с нефротична протеинурия обикновено имат непрогресиращо заболяване. При пациенти с нефротичен синдром естественият ход на заболяването е променлив, вариращ от спонтанна ремисия до ERT. С настоящите стратегии за лечение рискът от ЕРТ е намалял, като само 5-10% не са отговорили.