- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Кинезигенна пароксизмална дискинезия
Определение на болестта
Кинезитичната пароксизмална дискинезия (ПКД) е форма на пароксизмална дискинезия (виж този термин), характеризираща се с кратка и повтаряща се неволна хиперкинеза, като хореоатетоза, бализъм, атетоза или дистония, причинени от резки движения.
ОРФА: 98809
Обобщение
Епидемиология
Световното разпространение се оценява на 1/150 000. PKD е най-честата форма на пароксизмална дискинезия. В спорадична форма засяга мъжете по-често, отколкото жените (съотношение 3-4: 1 пола).
Клинично описание
Типичната възраст на настъпване е детството или юношеството, с връх в пубертета. PKD се причинява от внезапно движение в покой (като ставане от стол или започване на ходене) или от упражнения и се характеризира с кратки атаки на дистонични, хореични или атетоидни движения, предшествани от аура. Те обикновено продължават по-малко от 1 мин., Без промяна на съзнанието. Атаките често са едностранни, но могат да бъдат редуващи се или двустранни и честотата им е променлива. Някои пациенти имат допълнителни неврологични нарушения, като доброкачествена фамилна детска епилепсия (BFIE) (вижте този термин). Детските припадъци и хореоатетозата (синдром на ICCA) се считат за вариантна форма на PKD.
Етиология
Точната етиология на PKD остава неизвестна, но се смята, че генът PRRT2 (богат на пролин трансмембранен протеин 2) (16p11.2) е основният причинителен ген. Генът PRRT2 кодира протеин, за който се смята, че взаимодейства с протеина SNAP25, който играе роля в освобождаването на пресинаптичен невротрансмитер. Предполага се, че мутациите в PRRT2 водят до намаляване на SNAP25, което води до нарушаване на регулирането на освобождаването на невротрансмитери, което причинява симптоматика.
Диагностични методи
За клиничната диагноза на PDK са предложени следните критерии: (1) идентифициране на кинезигенния спусък на атаките; (2) кратка продължителност на атаките (
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза на ПКД включва пароксизмална некинезигенна дискинезия, младежка миоклонична епилепсия, хиперекплексия, епизодична атаксия, автозомно доминираща нощна епилепсия на челния лоб, енцефалопатия с дефицит на GLUT1 (вижте тези термини) и пристъпи на треперене (треперене).
Генетични съвети
Повече от 60% от пациентите с PKD имат фамилна анамнеза за подобно разстройство. PDK е предимно фамилно разстройство на автозомно доминантно наследяване и непълна пенетрантност, но има спорадични случаи. При лица с начало преди 20-годишна възраст и с положителна фамилна анамнеза трябва да се изследват мутации на PRRT2.
Управление и лечение
Атаките се потискат или драстично намаляват с ниски дози антиконвулсанти, като карбамазепин или фенитоин. Описан е случай, при който кофеиновият цитрат намалява тежестта и честотата на атаките.
Прогноза
Прогнозата за PKD обикновено е благоприятна, с подобрение на атаките и дори тяхната ремисия в зряла възраст. Жените имат по-добра прогноза и по-голям шанс да получат пълна ремисия. По време на бременността може да се наблюдава подобряване на гърчовете.
Експерти: Д-р Sian SPACEY - Последна актуализация: Ноември 2013 г.